Zamiast kilkudziesięciu pigułek dziennie – kilka wdechów lekarstwa raz na miesiąc. Tak przynajmniej widzą leczenie mukowiscydozy specjaliści od genetyki. Znaleźli sposób na dostarczenie poprawionej wersji genu wprost do komórek płuc – kluczowych dla rozwoju choroby. Dzięki temu funkcjonowanie układu oddechowego u pacjentów się poprawiło.
– Pacjenci, którzy otrzymali terapię genową, wykazali skromną, choć znaczącą klinicznie poprawę funkcji płuc w porównaniu z grupą placebo – podkreśla prof. Eric Alton z Narodowego Instytutu Chorób Serca i Płuc przy Imperial College London. – Te rezultaty są bardzo obiecujące.
To nie jest zwykły kaszel
Mukowiscydoza jest chorobą wrodzoną, spowodowaną uszkodzeniem genu CFTR. Znanych jest obecnie bardzo wiele (ok. 2 tys.) takich mutacji. Ich obecność sprowadza się jednak do produkcji w organizmie chorego nadmiernie lepkiego śluzu, który zaburza normalną pracę wielu narządów. Do najczęściej pojawiających się objawów należą różne schorzenie układu oddechowego oraz układu pokarmowego – w tym głównie uszkodzenia trzustki.
U większości chorych występuje silny kaszel, niekiedy połączony z pluciem krwią. Pojawiają się zapalenia płuc i oskrzeli oraz zatok. Większość pacjentów cierpi również na problemy związane z trawieniem.
Przypuszcza się, że na mukowiscydozę cierpiał Fryderyk Chopin. Przemawiają za tym problemy żołądkowe oraz ciągłe infekcje układu oddechowego. Chopin zmarł w wieku 39 lat. Obecnie średni czas życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi ok. 41 lat.
