Znane od ponad dekady pojęcie medycyny personalizowanej właśnie zyskało ważne rozwinięcie. Mówiąc o leczeniu dostosowanym do potrzeb konkretnego pacjenta i typu jego choroby, coraz częściej używa się określenia „medycyna precyzyjna". Dzięki zastosowaniu biologii molekularnej pozwala określić, jakie mutacje wywołują rozwój konkretnego nowotworu i poszukiwać rozwiązań terapeutycznych precyzyjnie oddziałujących na efekty wykrytych mutacji.
Choroba genomu
– Medycyna personalizowana zakładała zastosowanie u pacjenta terapii dla niego najskuteczniejszej i najbardziej odpowiadającej jego potrzebom, także psychologicznym. Medycyna precyzyjna, będąca jej elementem, daje możliwość znalezienia terapii celowanej niezależnie od tego, w jakim nowotworze wykrywamy konkretne mutacje – tłumaczy dr Aleksander Sowa, biolog molekularny dyrektor ds. strategii i rozwoju portfolio w Roche Polska. I dodaje, że nauka od dawna odeszła od myślenia o nowotworze jako o chorobie konkretnego narządu. – To schorzenie genomu, czyli informacji genetycznej zapisanej w jądrze komórki nowotworowej. Dwie chore na nowotwór piersi mogą mieć zupełnie inne mutacje właściwe dla swojej choroby, za to jedna z nich może mieć taką samą mutację, jak chory na nowotwór płuc. Leczenie obu pacjentek może przebiegać w zupełnie inny sposób. Podejście uwzględniające te różnice to właśnie leczenie spersonalizowane – mówi dr Sowa.
Jak wyjaśnia, kompleksowe profilowanie genomowe diametralnie zmienia podejście do leczenia nowotworów i ich diagnostykę. Daje bowiem badaczom pełny obraz nowotworu i pokazuje kierunki, w jakich może się rozwinąć. Tłumaczy to na przykładzie raka płuca, którego na podstawie zmian molekularnych można podzielić na wiele podtypów, a w każdym z nich wyodrębnić liczne mutacje odpowiedzialne za jego rozwój.
Szansa na leczenie
Jak wyjaśnia dr Sowa, wykorzystanie metody profilowania genetycznego nowotworów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (next generation sequencing, NGS) pozwala otrzymać pełną informację, które mutacje występują u danego pacjenta. Zdarza się, że badanie pokazuje możliwości leczenia, które często refundowane jest jedynie w leczeniu innych nowotworów, zlokalizowanych w innym narządzie. – Dziś z przyczyn proceduralnych, a przede wszystkim finansowych, zastosowanie takiego leczenia jest często niemożliwe. Pacjenci mogą się o nie starać w ramach badań klinicznych bądź wystąpić o tzw. ratunkowy dostęp do technologii lekowych, na który zgodę musi wyrazić minister zdrowia. Problemem jest też dostęp do najnowocześniejszych metod diagnostycznych, pozwalających zidentyfikować ponad 300 genów odpowiadających za rozwój nowotworów. W Polsce nie ma jeszcze laboratoriów oferujących takie badania, które są bardzo drogie. Na szczęście pacjenci mogą liczyć na wsparcie fundacji.
Brak możliwości wdrożenia medycyny spersonalizowanej na skalę masową jako problem w leczeniu nowotworów w Polsce wskazywała Naczelna Izba Kontroli w raporcie opublikowanym w lutym 2018 r. Zdaniem NIK jedną z przyczyn niższej niż w innych krajach Unii Europejskiej skuteczności leczenia onkologicznego w Polsce są przypadki podejmowania leczenia bez kompletnych badań patomorfologicznych oraz właśnie ograniczona dostępność do terapii spersonalizowanych. Zdaniem NIK ich wdrożenie wiązałoby się z korzyścią nie tylko dla pacjenta, ale budżetu państwa. Części pacjentów można byłoby bowiem oszczędzić podawania nieskutecznych w ich przypadku leków, np. standardowej chemioterapii, na rzecz dopasowanego do ich profilu genomowego innowacyjnego leku. Takie rozwiązanie pozwoliłoby zapobiec marnowaniu publicznych pieniędzy i uniknąć kosztów leczenia powikłań.
