Dotyka od 6 do 10 proc. kobiet w wieku rozrodczym. Daje o sobie znać poprzez boleści w okolicy miednicy, bolesne miesiączki. Może nawet skutkować niepłodnością. Mowa o endometriozie, chorobie, która oznacza przerost błony śluzowej macicy poza jej jamą.
Zespół naukowców z brytyjskiego Oxford University, australijskiego Instytutu Badań Medycznych w Queensland i amerykańskiej Medycznej Szkoły Harvarda zidentyfikował dwa warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko jej rozwoju. Udało się to dzięki porównaniu DNA 5,5 tys. kobiet chorych z genomem 10 tys. zdrowych ochotniczek. O wynikach ich badań informuje „Nature Genetics”. Osiągnięcie to może prowadzić do opracowania bardziej skutecznego sposobu diagnozowania i leczenia endometriozy. Ale także pomóc w odpowiedzi na pytanie, dlaczego w ogóle dochodzi do jej pojawienia się.
Obecnie jedynym sposobem zdiagnozowania choroby jest zabieg laparoskopii, który wykonuje się w znieczuleniu ogólnym. Leczenie sprowadza się zaś do ingerencji chirurgicznej i podawaniu hormonów, co może nieść za sobą efekty uboczne.
Co dokładnie ustalili naukowcy? Obszarami szczególnie wrażliwymi w genomie pod kątem ryzyka rozwoju endometriozy jest chromosom 1 i chromosom 7. Uważa się, że drugi z nich jest zaangażowany w regulowanie aktywności genów, które wpływają na rozwój macicy i jej wyściółki. Podczas gdy w okolicach pierwszego leży gen ważny dla metabolizmu hormonalnego i rozwoju żeńskiego szlaku rozrodczego. – Nasze badania są przełomowe, ponieważ jako pierwsze dostarczają mocnych dowodów na związek między pewnymi wariantami DNA, a ryzykiem endometriozy – uważa dr Krina Zondervan z Uniwersytetu Oxforda, która kierowała projektem. I jak dodała, kolejnym krokiem naukowców będzie zrozumienie efektu ich oddziaływania na komórki i związki chemiczne organizmu.
