Dorośli z hemofilią czekają na refundację nowoczesnego leku

Hemofilia przez dekady oznaczała życie podporządkowane chorobie – ciągłe wkłucia, strach przed ruchem, ból i stopniową utratę sprawności. Współczesna hematologia dysponuje terapią, która pozwala pacjentom funkcjonować niemal jak osoby zdrowe, ale w Polsce nie wszyscy mają do niej dostęp. Emicizumab, uznawany na świecie za przełom w leczeniu hemofilii A, nie jest refundowany dla dorosłych pacjentów bez inhibitora. To największa grupa chorych.

Krew, która nie krzepnie

Wrodzona hemofilia A i B to choroby sprzężone z płcią, spowodowane mutacjami genów kodujących odpowiednio czynnik krzepnięcia VIII i IX. W jej wyniku krew nie krzepnie lub krzepliwość jest bardzo niska. W praktyce oznacza to, że nawet drobny uraz może prowadzić do długotrwałego krwawienia, a u pacjentów z ciężką postacią choroby krwawienia pojawiają się samoistnie, bez żadnej wyraźnej przyczyny. Najczęściej dochodzi do wylewów krwi do stawów, rzadziej do mięśni lub jam ciała.

Nawracające wylewy do stawów powodują ich stopniowe niszczenie. Każdy kolejny krwotok pogłębia uszkodzenie chrząstki i struktur kostnych, prowadząc do trwałej deformacji i ograniczenia ruchomości. W efekcie rozwija się artropatia hemofilowa – ciężkie, nieodwracalne powikłanie choroby, które w wielu przypadkach kończy się kalectwem. – Wylewy do stawów przy hemofilii mogą prowadzić do częściowej bądź pełnej niepełnosprawności. Przykładem tego są pacjenci, którzy nie byli objęci profilaktyką, bo kiedyś jej nie było. Są oni upośledzeni ruchowo i wymagają kul lub wózków. To zostaje już do końca życia. Czasami robimy wymianę tych stawów, czyli alloplastykę – mówi prof. Andrzej Mital z Kliniki Hematologii i Transplantologii UCK w Gdańsku.

Według danych z rejestru Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Polsce żyje obecnie około 8–10 tysięcy pacjentów z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi. Większość z nich wymaga dożywotniej profilaktyki.

Czytaj więcej

Leki i terapie

Nowoczesne terapie na ratunek w hemofilii

Hemofilia wymaga stałej profilaktyki i leczenia. Choć w Polsce jest pod tym względem coraz lepiej...

Możliwości leczenia

Podstawą leczenia hemofilii przez wiele lat były koncentraty czynnika VIII (w hemofilii A) i czynnika IX (w hemofilii B). Są to preparaty, które uzupełniają brakujący czynnik krzepnięcia we krwi, podnosząc jej krzepliwość. Problem polega na tym, że leki te trzeba podawać dożylnie, a ich czas działania jest krótki. Aktywność czynnika utrzymuje się około 12 godzin, a następnie przez kolejne 12 godzin trwa okres półtrwania, w którym stężenie substancji czynnej spada o połowę.

W ramach profilaktyki czynnik VIII lub IX powinno się podawać trzy razy w tygodniu, a u niektórych pacjentów nawet częściej. Dawka zależy od masy ciała – im większa masa, tym większa objętość leku. – Czynnik VIII podawałem sobie 3 razy w tygodniu, gdzie jedna dawka wynosiła 6 strzykawek leku. Samo podanie tylu dawek jest już trudne, a jak robi się to cyklicznie, to po jakimś czasie pojawiają się zrosty. Przez to często miałem tak, że igła wypadała mi z żyły – mówi pacjent chorujący na ciężką hemofilię typu A, Jakub Kania.

Częste dożylne podawanie leków prowadzi u wielu pacjentów do tzw. deterioracji żył – powstawania zrostów, przerośnięć tkanek, zwężeń i trwałego uszkodzenia naczyń. Z czasem coraz trudniej jest znaleźć miejsce do wkłucia, a każda próba staje się bolesna i stresująca.

U starszych pacjentów problem pogłębiają choroby współistniejące, zaawansowana artropatia i ograniczona sprawność manualna. Wielu z nich nie jest w stanie samodzielnie wykonywać iniekcji i wymaga pomocy bliskich lub personelu medycznego.

Czytaj więcej

Choroby

Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Nowoczesne leczenie jest dostępne, ale nie dla wszystkich

Dostęp do leków dla chorych na hemofilię w Polsce jest dobry, ale nie wszyscy pacjenci mają szans...

Lek, który zmienił życie niektórych pacjentów z hemofilią

W 2016 r. rozpoczęło się badanie kliniczne nad emicizumabem – nową cząsteczką podawaną podskórnie. Substancja ta działa jak mimetyk czynnika VIII, czyli „udaje” jego funkcję, ale w zupełnie inny sposób niż klasyczne koncentraty. Zapewnia bardzo stabilne stężenie we krwi i stałą ochronę przed krwawieniami.

Dawka przyjmowana przez pacjentów w badaniu klinicznym wynosiła zaledwie 1 ml tygodniowo. Oznaczało to mniej wkłuć, rzadziej, a szybko okazało się, że emicizumab gwarantował także lepsze efekty. – Terapia emicizumabem jest nawet lepsza niż czynnikiem VIII, ponieważ pacjenci w ogóle nie mają wylewów do stawów – tłumaczy prof. Andrzej Mital. Przyznają to również sami pacjenci. – Na mnie ten lek po prostu działa. Przez ostatnie 7 lat miałem może raptem 2 wylewy i to tak naprawdę z mojej winy, bo nie dostosowałem swojego trybu życia do choroby. Stosując poprzedni lek, miałem średnio 4 wylewy w miesiącu, czyli 48 rocznie – mówi Jakub Kania. – Od końca 2016 r. od kiedy jestem w badaniu klinicznym, ja w zasadzie nie mam hemofilii. Zapomniałem już, czym jest ta choroba – dodaje Wiktor Wadowski, pacjent chorujący na hemofilię typu A.

Po zakończeniu badania klinicznego funkcjonował program wsparcia dla pacjentów, czyli tzw. przedłużenie badania klinicznego, które zakończyło się w grudniu. Pacjenci liczyli, że do tej pory Ministerstwo Zdrowia wyda decyzję refundacyjną dla emicizumabu i od stycznia 2026 r. będzie on szeroko dostępny dla wszystkich chorych. Tak się jednak nie stało.

Czytaj więcej

Choroby

Leczenie hemofilii w Polsce. System działa, ale wciąż wymaga wzmocnienia

Leczenie hemofilii w Polsce jest na wysokim poziomie, ale system wymaga udoskonaleń. Eksperci ape...

Refundacja nie dla wszystkich

Leczenie hemofilii w Polsce jest finansowane w ramach dwóch ścieżek. Pierwszą z nich jest Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028, za który w Ministerstwie Zdrowia odpowiedzialny jest Departament Lecznictwa, a drugą program lekowy B.15 obejmujący profilaktykę krwawień u dzieci z hemofilią A i B, który jest w kompetencjach Departamentu Polityki Lekowej. W październiku 2025 r. dzieciom z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem rozszerzono dostęp do leku podskórnego i czynnika krzepnięcia o przedłużonym działaniu. Natomiast dorośli pacjenci bez inhibitora, mimo pozytywnej rekomendacji AOTMiT z listopada 2025 r. w sprawie włączenia leku w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, wciąż nie mają do niego dostępu. – Teraz trwa walka o to, żeby nasze państwo po tylu latach zaczęło refundować emicizumab dla dorosłych chorujących na hemofilię – mówi Jakub Kania. W grudniu wystosował on pismo do Ministerstwa Zdrowia, w którym zaznaczył, jak ważne jest dla pacjentów z hemofilią objęcie tego leku refundacją. – W odpowiedzi usłyszałem, że resort zastanawia się nad tym – bez większych konkretów – dodaje.

Swojej frustracji nie kryje również Wiktor Wadowski. – Niedawno, kontaktując się z Centrum Hematologii w sprawie odbioru kolejnej transzy nowych leków usłyszałem wyrok – to ostatnia dostawa. Trudno mi opisać bezradność, jaką czuję, bo jest to dla mnie równoznaczne z powrotem do kalectwa – tłumaczy. Pan Wiktor dodaje, że jeśli emicizumab nie wejdzie do refundacji, rozważa nawet emigrację z kraju.

Problemem są pieniądze?

Głównym argumentem, który można usłyszeć przeciwko objęciu refundacją emicizumabu, są koszty. Sam lek jest dosyć drogi, wprowadzenie nowej terapii dla chorujących na hemofilię może jednak oznaczać oszczędności systemowe. Jeśli pacjenci nie mają wylewów do stawów, odchodzą koszty hospitalizacji, zabiegów ortopedycznych i rehabilitacji. Zmniejszają się też koszty dla ZUS-u związane ze zwolnieniami lekarskimi i niezdolnością do pracy. Dla NFZ to także mniejsze wydatki na leczenie powikłań.