17 kwietnia obchodzony jest Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. To wrodzona choroba krwi spowodowana zmniejszeniem aktywności czynników krzepnięcia w osoczu. Istnieją dwa rodzaje hemofilii: hemofilia A powodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII i hemofilia B, której przyczyną jest niedobór czynnika krzepnięcia IX. Same czynniki krzepnięcia to białka, które występują w osoczu krwi i odpowiadają za proces jej krzepnięcia.
Zależności genetyczne w kontekście występowania hemofilii tłumaczy prof. n. med. Maria Podolak-Dawidziak, przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów (PTHiT). – Geny dla czynnika VIII (FVIII) i dla czynnika IX (FIX) znajdują się na długim ramieniu chromosomu X. Przyczyną hemofilii są mutacje w genach kodujących FVIII lub FIX. Wynikiem mutacji może być brak lub niedobór czynnika VIII lub IX bądź powstanie nieprawidłowego czynnika – wskazuje lekarka.