Nowe szanse dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Liczbę chorób rzadkich szacuje się na ok. 8–10 tys. i dotyczą one 6–8 proc. populacji każdego kraju. Według obliczeń Ministerstwa Zdrowia w Polsce zmaga się z nimi od 2 do 3 mln osób. W sierpniu 2024 r. rząd przyjął plan dla chorób rzadkich, którego celem jest poprawa sytuacji pacjentów i ich rodzin. To druga odsłona dokumentu w Polsce, a w jego treści przewidziano m.in. wdrożenie systemu obejmującego rejestr takich chorób oraz kartę pacjenta z chorobą rzadką.

Rejestr sprzężony z e-kartą

Jeszcze w lipcu postępy w realizacji planu komentowała ówczesna wiceminister zdrowia Urszula Demkow. Jak wskazała podczas debaty zorganizowanej przez NewsMed, oba projekty ustaw potrzebne do realizacji planu dla chorób rzadkich opuściły mury Ministerstwa Zdrowia.

Pierwszy z nich to nowelizacja ustawy o systemie informacji w ochronie zdrowia, która reguluje powstanie systemu dla chorób rzadkich. Ma on umożliwić określenie skali występowania tych chorób w Polsce, rodzajów oraz zapotrzebowania na opiekę zdrowotną w tym zakresie. Ma też mieć funkcjonalności niezbędne przy leczeniu chorób rzadkich, w tym ich rejestr i kartę pacjenta z chorobą rzadką. Konsultacje publiczne projektu ustawy już się zakończyły. – Mamy zgłoszone uwagi, głównie ze strony UODO (Urząd Ochrony Danych Osobowych – red.) dotyczące ochrony danych osobowych. Będziemy musieli się z nimi zmierzyć – przyznała Demkow.

– W tej chwili w Centrum e-Zdrowia budowany jest system dla chorób rzadkich, którego elementami są Polski Rejestr Chorób Rzadkich i Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką. Jest to w planach działania Centrum e-Zdrowia, natomiast Platforma Informacyjna Chorób Rzadkich, która już działa, cieszy się dużym powodzeniem, jeżeli chodzi o szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich (…) i jest na bieżąco rozwijana i aktualizowana – powiedział podczas czwartkowego posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski.

Druga kwestia to Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR). Ich zadaniem ma być zapewnienie pacjentom z określoną chorobą rzadką lub grupą chorób rzadkich dostępu do nowoczesnej diagnostyki oraz wysokospecjalistycznej, koordynowanej opieki medycznej. Tworzenie OECR ma uwzględniać nowelizacja ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych. Projekt został wpisany do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów w sierpniu. Obecnie w Polsce działają 44 takie ośrodki – poinformował resort zdrowia.

Jak tłumaczyła w lipcu Urszula Demkow, w przyszłości schemat postępowania w przypadku pacjentów z chorobami rzadkimi będzie prosty. – Taki pacjent będzie wprowadzany do rejestru, zostanie mu też nadany odpowiedni kod. Każdy pacjent z chorobą rzadką klasyfikowany jest kodami. Nie będzie się tego jednak wymagać od lekarzy rodzinnych – klasyfikacji będą dokonywać specjaliści w ośrodkach eksperckich chorób rzadkich, którzy są przeszkoleni i posiadają odpowiednią wiedzę. Pacjent, który zostanie wprowadzony do rejestru, automatycznie otrzyma kartę pacjenta. Będzie to e-karta zawierająca takie informacje, które mogą mieć bezpośredni wpływ na podejmowanie decyzji medycznych w sytuacjach nagłych – wyjaśniała.

Wyzwania kadrowe

Ważne dla postępu w leczeniu chorób rzadkich w Polsce jest rozszerzenie koszyka świadczeń refundowanych w zakresie badań genetycznych. Jak zwróciła uwagę prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne, dlatego specjalistyczna diagnostyka ma kluczowe znaczenie. Zdaniem konsultant krajowej dodanie nowych świadczeń do koszyka to najłatwiejszy krok; o wiele trudniejsze jest zapewnienie ich realizacji. Do tego potrzebne są certyfikowane laboratoria genetyczne, których w Polsce nie ma z uwagi na brak stosownych przepisów. – Potrzebne są też kadry, a to sprawa jeszcze trudniejsza, ponieważ kształcenie specjalistów wymaga najwięcej czasu. To praca na lata – wskazała profesor.

W 2022 r. specjalizacje w dziedzinach mających zastosowanie w ochronie zdrowia zostały uzupełnione o medyczną genetykę molekularną, przygotowaną przede wszystkim do metod sekwencjonowania nowej generacji. Obecnie w Polsce jest 68 takich specjalistów, a kadra buduje się systematycznie. Zdaniem konsultant krajowej wyzwanie stanowi jednak deficyt specjalistów w obszarze genetyki klinicznej.

– Lekarz genetyk kliniczny jest potrzebny na każdym etapie: przy rozpoznaniu klinicznym, doborze odpowiedniego testu spośród setek dostępnych metod, interpretacji wyników w kontekście klinicznym, a także przy udzielaniu porady genetycznej. Jego rola w diagnostyce chorób rzadkich jest więc kluczowa – podkreśliła profesor. Jak dodała, specjaliści genetyki klinicznej pracują niemal wyłącznie w poradniach genetycznych. Czas oczekiwania na wizytę jest tam dramatycznie długi. W ogólnych poradniach genetycznych, gdzie trafiają pacjenci z chorobami rzadkimi, wynosi on 400–500 dni. – To jest absolutnie nieakceptowalne – powiedziała prof. Latos-Bieleńska.

Jak uzupełniła, obecnie mamy w Polsce 138 specjalistów genetyki klinicznej. Spośród nich 26 związanych jest z poradnictwem genetycznym w onkologii, a niespełna 80 pozostaje do dyspozycji dla wszystkich pozostałych pacjentów, w tym chorych na choroby rzadkie. Dlatego według konsultant krajowej konieczne jest wprowadzenie rozwiązań stosowanych w innych krajach, gdzie lekarz genetyk może przekazać do wykonania część swoich zadań pielęgniarkom genetycznym, a w niektórych państwach także doradcom genetycznym.

Nowe leki, nowe terapie

Chorobą rzadką, w leczeniu której w ostatnich latach nastąpił przełom, jest mukowiscydoza. To najczęściej występująca choroba rzadka w Polsce. Od 1 kwietnia tego roku Ministerstwo Zdrowia rozszerzyło refundację terapii modulatorami CFTR.

– Włączenie refundacyjne dotyczyło obniżenia kryterium wieku z 12 do dwóch lat. Dzięki temu chorzy nie będą musieli czekać nawet dziesięciu lat na dostęp do najbardziej skutecznej terapii – mówi Przemysław Marszałek, sekretarz MukoKoalicji, rodzic dziecka z mukowiscydozą. Jak dodaje, refundacją objęto też kolejne mutacje, dla których badania naukowe i kliniczne potwierdziły skuteczność leczenia. Od momentu ogłoszenia listy refundacyjnej do chwili, gdy szpitale podpiszą odpowiednie kontrakty na realizację programu lekowego i faktycznie uruchomią leczenie, mija zazwyczaj kilka miesięcy. – Obecnie – po około pół roku – leki są już jednak wydawane i pacjenci faktycznie je otrzymują, więc w tym wymiarze problem został rozwiązany – wskazuje Marszałek.

Sekretarz MukoKoalicji tłumaczy, że dziecko, które przyjmuje leki przyczynowe, praktycznie przestaje odczuwać objawy choroby. – Przyczyną mukowiscydozy jest wadliwie działające białko CFTR, a lek powoduje, że objawy wynikające z jego nieprawidłowej pracy, takie jak gęsty śluz zalepiający praktycznie cały organizm, nie występują. Oznacza to, że z choroby śmiertelnej i źle rokującej mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, z którą pacjent może normalnie funkcjonować. Porównuję to czasem do wynalezienia insuliny – wcześniej chorzy na cukrzycę umierali, a dziś, dzięki insulinie, mogą prowadzić normalne życie. Podobnie jest tutaj: jeśli pacjent przyjmuje lek przyczynowy, przyczyna choroby zostaje opanowana, a on sam może żyć jak zdrowa osoba – mówi Marszałek. I dodaje, że coraz więcej pacjentów wraca na rynek pracy, a kobiety z mukowiscydozą rodzą dzieci. Obchodzony na początku września Światowy Dzień Mukowiscydozy to dobra okazja, żeby przypominać o przełomie, jaki dokonał się w zakresie dostępności do leczenia tej choroby rzadkiej.

Jak wskazuje dr Maciej Urlik, koordynator Oddziału Transplantacyjnego z Pododdziałem Mukowiscydozy w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu oraz ojciec dziecka z mukowiscydozą, tzw. modulatory są obecne w leczeniu mukowiscydozy na świecie już od kilkunastu lat, jednak te naprawdę skuteczne pojawiły się dopiero na początku tego dziesięciolecia. W Polsce zostały zarejestrowane w 2022 r., początkowo dla wybranych grup pacjentów. Podobnie jak Przemysław Marszałek, dr Urlik podkreśla, że choroba, która była wcześniej śmiertelna, stała się chorobą przewlekłą. – Wcześniej średnia długość życia pacjentów w Polsce wynosiła 24–27 lat. Obecnie przewidywana długość życia na terapii jest nawet dłuższa niż w populacji ogólnej, ponieważ chorzy pozostają pod stałą kontrolą medyczną. Jeżeli tak będzie przez całe życie, to pacjenci z mukowiscydozą mogą żyć powyżej 80 lat – mówi lekarz.

Mniej przeszczepów

Transplantolog zauważa też zdecydowany spadek liczby przeszczepów płuca wykonywanych u pacjentów z mukowiscydozą na całym świecie. – Przed erą modulatorów wykonywaliśmy w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu ok. 15–16 transplantacji płuc rocznie u chorych z mukowiscydozą. Obecnie są to jedno lub dwa przeszczepienia w ciągu roku. Zdarza się to głównie u pacjentów, u których terapia nigdy nie została wdrożona, na przykład u pacjentów z Ukrainy, albo w sytuacji, gdy leki włączono zbyt późno – mówi.

Samo przeszczepienie płuca wraz z procesem kwalifikacji do zabiegu i opieką pooperacyjną w pierwszym roku od transplantacji to koszt rzędu 1 mln zł. – Dlatego uważam, że leczenie przyczynowe jest ekonomicznie bardziej uzasadnione. Po pierwsze, nie trzeba czekać na odpowiedni narząd, a po drugie – przeszczepione płuca nie są dane na zawsze. Średnia przeżywalność po przeszczepieniu wynosi ok. 12 lat, po czym pacjent potrzebuje kolejnego przeszczepienia lub umiera. Dodatkowo w Polsce, jak również na całym świecie, mamy deficyt płuc do transplantacji. Jeżeli więc istnieje skuteczna alternatywa w postaci leczenia farmakologicznego, powinniśmy ją stosować, aby płuca, których tak brakuje, można było wykorzystywać w przeszczepieniach w chorobach, na które skutecznego leczenia farmakologicznego nie ma – mówi dr Urlik.

Prof. Marcin Czech, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego i były wiceminister zdrowia, wskazuje, że dzięki nowoczesnym terapiom osoby z chorobami rzadkimi, takimi jak mukowiscydoza czy SMA, zyskują realną szansę na życie niemal bez ograniczeń. – Choć koszty takich terapii wydają się wysokie, to trudno nie dostrzegać korzyści społeczno-ekonomicznych; osoby, które otrzymują leczenie, są aktywne zawodowo; rodzice chorych dzieci nie muszą sprawować nad nimi intensywnej opieki. To wszystko przekłada się na realne oszczędności – zauważa.