Europa wciąż nie widzi pacjentów z chorobami rzadkimi

Podczas posiedzenia Komisji ds. zdrowia publicznego (SANT) Parlamentu Europejskiego przedstawiono wyniki unijnych konsultacji publicznych dotyczących chorób rzadkich. Ponad 4 tys. odpowiedzi odsłoniło skalę problemów, z jakimi mierzą się pacjenci, opiekunowie i lekarze w całej Europie. A problem jest znaczący, ponieważ choroby rzadkie dotykają szacunkowo od 6 do 8 proc. populacji Unii Europejskiej. – Oznacza to, że od 27 do 36 mln osób w UE będzie w ciągu swojego życia żyło z chorobą rzadką – mówił Adam Jarubas, przewodniczący Komisji SANT. Do tej pory zidentyfikowano klinicznie ponad 6,5 tysiąca schorzeń rzadkich.

Diagnoza zbyt długa, a dostęp do terapii nierówny

Z badania wynika, że większość pacjentów z chorobami rzadkimi, bo 91 proc. osób, ma potwierdzoną diagnozę. W niejednym przypadku proces diagnozowania trwał jednak kilka lat, był obarczony błędami, a często utrudniony z uwagi na brak specjalistów. Ponad połowa respondentów doświadczyła w jego trakcie dyskryminacji. Pacjenci wskazywali na brak empatii, bagatelizowanie objawów, jak również na niewiedzę lekarzy o chorobach rzadkich.

43 proc. wszystkich badanych potwierdziło, że lek na ich chorobę istnieje, ale tylko 5,2 proc. z nich go otrzymało. Dostęp do terapii jest blokowany przez częściową refundację lub jej brak, a także niedostępność konkretnej terapii w danym kraju. Niektórzy pacjenci musieli jeździć po terapię za granicę – nawet jeśli wcześniej brali udział w badaniu klinicznym tego samego leku.

Wyraźne w dostępie do leczenia są różnice regionalne. Respondenci w Europie Wschodniej najczęściej zgłaszają problem z dostępem do specjalistów, a w Zachodniej – bariery w dostępie do leczenia. – Nierówność jest zaprojektowana, co oznacza, że można ją przeprojektować. Badanie pokazuje jednoznacznie, że miejsce zamieszkania nadal determinuje, czy otrzyma się diagnozę, czy ma się dostęp do specjalistycznej opieki, czy otrzyma się leczenie. To nie jest przypadkowa zmienność – to nierówność strukturalna. A skoro jest strukturalna, Europa może ją naprawić. Choroby rzadkie ujawniają te pęknięcia wcześniej i wyraźniej niż jakikolwiek inny obszar – mówiła Sophie Turner, założycielka organizacji Empowered By Us, zajmującej się chorobami rzadkimi.

Czytaj więcej

Ochrona zdrowia

Priorytety duńskiej prezydencji w zdrowiu. W planach start trilogów w sprawie Aktu o lekach krytycznych

Drugie półrocze 2025 r. upłynie pod znakiem duńskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej. Prio...

Pacjenci i lekarze są zgodni: system nie działa

Wyniki konsultacji pokazały ogromną zgodność co do skali problemów, z jakimi mierzą się zarówno pacjenci, jak i profesjonaliści pracujący w systemie. Organizacje pacjenckie zwracały uwagę przede wszystkim na brak wsparcia psychologicznego i społecznego. Wskazywano na skrajne trudności w uzyskaniu diagnozy, brak pomocy w codziennym funkcjonowaniu czy ograniczony dostęp do psychologów przeszkolonych w pracy z osobami z chorobami rzadkimi. Podkreślano także wyraźne nierówności geograficzne i społeczne, które sprawiają, że miejsce zamieszkania często determinuje jakość otrzymywanej opieki. Wśród zgłoszonych uwag wybrzmiała jedna wspólna myśl: choroby rzadkie to nie tylko problem zdrowotny, ale także poważne wykluczenie społeczne, ekonomiczne i edukacyjne.

899 lekarzy i ekspertów medycznych potwierdziło, że system diagnostyczny w obecnym kształcie nie spełnia potrzeb pacjentów. W ich opinii diagnozy są znacząco opóźnione, co wynika z braku badań, niewystarczających zasobów kadrowych, braku rejestrów oraz zbyt małej liczby wyspecjalizowanych ośrodków. Wśród najlepiej ocenianych elementów systemu wskazywano natomiast centra eksperckie, międzynarodowe sieci współpracy, zespoły multidyscyplinarne oraz rejestry chorób. Mimo tego aż 40 proc. lekarzy nie zna Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), będących kluczowym narzędziem Unii Europejskiej wspierającym diagnostykę i leczenie chorób rzadkich.

Również wśród interesariuszy i przedstawicieli sektora prywatnego dominowało przekonanie, że obecne wsparcie systemowe jest niewystarczające. Ponad połowa organizacji zgłaszała problemy związane z diagnozowaniem, dostępem do terapii oraz barierami w korzystaniu z opieki. Za najpilniejsze uznano zwiększenie finansowania badań, lepszą koordynację projektów transgranicznych i wzmocnienie programów unijnych, takich jak ERN. Aż 81 proc. organizacji podkreśliło, że to właśnie Unia Europejska powinna odegrać kluczową rolę w rozwoju innowacyjnych terapii i badań nad chorobami rzadkimi.

Czytaj więcej

Choroby

Nowe szanse dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Postęp, jaki dokonał się w ostatnich latach w leczeniu mukowiscydozy, pokazuje, że choroba rzadka...

Wnioski zgłoszone przez instytucje publiczne, choć pochodzące z niewielkiej grupy respondentów, są spójne z pozostałymi głosami. Podkreślano przede wszystkim trudności z wymianą danych, niski poziom świadomości społecznej, brak specjalistów i brak jednolitej strategii politycznej. Co ważne, ponad połowa przedstawicieli instytucji państwowych poparła ideę wspólnych unijnych zakupów leków stosowanych w chorobach rzadkich, uznając ją za potencjalny przełom w dostępności terapii.