Medycyna i zdrowie

Genetyczne błędy schizofrenii

Za występowaniem poważnej choroby umysłu kryją się setki drobnych mutacji naszego DNA – odkryli amerykańscy naukowcy
Choć schizofrenia dotyka co setnego człowieka, przyczyny tej choroby pozostają nadal zagadką. Naukowcy przyjmują, że znaczenie mają predyspozycje genetyczne, ale w grę wchodzą również czynniki środowiskowe, w tym zarażenie matki w ciąży niektórymi wirusami. Od wielu lat prowadzone są badania zmierzające do wskazania „genów schizofrenii”, co pozwoliłoby na wytypowanie osób szczególnie nią zagrożonych, jak również opracowanie odpowiedniej terapii.
Niestety, najnowsze badania specjalistów z USA wskazują, że takich genów „winowajców” najprawdopodobniej nie da się wskazać. Błędy w materiale genetycznym wprawdzie występują, ale jest ich mnóstwo, a w dodatku są rozsiane i w większości wyjątkowe dla każdego chorego. Bardzo trudno będzie zatem stworzyć taką metodę terapii, która wykorzysta wiedzę o genetyce schizofrenii i będzie skuteczna dla wszystkich pacjentów.
Badania nad genetycznymi przyczynami schizofrenii przeprowadziły dwa amerykańskie zespoły. Analizy finansowane przez National Institute of Mental Health wykonała grupa dr Anjene Addington i dr Judith Rapoport. Specjalistami z University of Washington i Cold Spring Harbour Laboratory kierowali Mary-Claire King oraz Jonathan Sebat. Wyniki publikuje nowe wydanie „Science”. Zidentyfikowanie genów podatnych na mutacje daje szansę na leczenie i zapobieganie tej chorobie - dr Thomas R. Insel dyrektor NIMH Wnioski z obu badań są praktycznie takie same. Odnalezienie zestawu genów, których mutacje przyczyniają się do rozwoju schizofrenii, może okazać się niemożliwe – twierdzą naukowcy. Chorobę tę powoduje wiele różnych mutacji w wielu różnych genach. Te błędy łączy ze sobą tylko jedno – dotyczą one genów regulujących rozwój i funkcjonowanie mózgu.Badacze porównywali materiał genetyczny pobrany od 150 pacjentów, u których zdiagnozowano schizofrenię, z DNA pobranym od 268 osób zdrowych. U 15 proc. schizofreników odkryto wiele rzadko występujących przypadków kasowania genów lub ich kopiowania. U zdrowych zidentyfikowano podobne mutacje w 5 proc. przypadków. Różnica ta była jeszcze większa u osób cierpiących na schizofrenię od najmłodszych lat – błędy genetyczne występowały u nich aż cztery razy częściej niż u zdrowych. Podobne rezultaty uzyskali Mary-Claire King oraz Jonathan Sebat, badając rok temu genetyczne przyczyny autyzmu. U wielu chorych wykryto rozsiane, indywidualne zmiany w strukturze DNA. Wtedy badacze uznali, że za autyzm musi odpowiadać wiele różnych genów (z powodu różnych objawów choroby lekarze wolą stosować określenie spektrum autystyczne). Podobnie sprawa wygląda teraz ze schizofrenią. Jak podkreślają badacze z National Institute of Mental Health, występowanie wielu odkrytych przez nich mutacji ograniczało się do jednej rodziny lub nawet do pojedynczych chorych. Konkurencyjny zespół odkrył zaś, że u 150 zbadanych schizofreników żadna z mutacji się nie powtarzała. Ustalenia amerykańskich badaczy potwierdzają zatem tezę, że schizofrenia jest chorobą, która może zostać wywołana wieloma różnymi zmianami genetycznymi, lub wręcz, że jest to wiele odrębnych chorób. „To bardzo ważne odkrycie w genetyce schizofrenii. Zidentyfikowanie genów szczególnie podatnych na te mutacje daje nadzieję na leczenie i zapobieganie tej chorobie, jak również innym zaburzeniom rozwoju neurologicznego” – uważa dr Thomas R. Insel, dyrektor National Institute of Mental Health. Ale w rzeczywistości wyniki badań amerykańskich zespołów nie dają powodów do optymizmu. Wskazanie wszystkich genów mogących odpowiadać za powstawanie różnych typów schizofrenii to zadanie na lata – nawet biorąc pod uwagę obecny fantastyczny postęp technik analizowania ludzkiego genomu. Pewną wskazówką może być fakt, że spora część zmutowanych genów znalezionych u schizofreników odpowiada za rozwój struktur mózgu – m.in. za wzrost neuronów, ich migrację, podział czy wreszcie śmierć komórkową.Szansę na opracowanie skuteczniejszych terapii daje zaś ustalenie, że wśród uszkodzonych genów znajdują się również odpowiedzialne za komunikację w mózgu, m.in. przez neuroprzekaźnik – kwas glutaminowy oraz neuregulinę. Być może to na ich podstawie uda się opracować nowe leki.
Źródło: Rzeczpospolita

REDAKCJA POLECA

NAJNOWSZE Z RP.PL