Możliwość ustalenia płci dziecka była pierwszym etapem rozszerzenia stosowania amniopunkcji, jednego z najważniejszych inwazyjnych badań prenatalnych przeprowadzanych współcześnie. Najważniejszych, bo to właśnie dzięki niej można ustalić, czy dziecko cierpi na zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Inwazyjnych, bo aż 1 na 100 kobiet, u których wykonuje się amniopunkcję, doświadcza poronienia w pierwszych 23 tygodniach ciąży.
Samą amniopunkcję stosowano już w XIX wieku. W gruncie rzeczy badanie sprowadzało się jednak wówczas do prostego nakłucia wykonywanego cienką, długą igłą. Lekarze przeprowadzali je u kobiet w trzecim trymestrze ciąży, cierpiących na nadmiar płynu owodniowego. Dopiero w 1930 r. Thomas Orville Menees, J. Duane Miller i Leland E. Holly wykonali amniopunkcję w celu uzyskania amniografii – wizualizacji jamy macicy, łożyska i płodu po wstrzyknięciu do owodni substancji nieprzepuszczającej promieni rentgenowskich.