Niemal 200 dzieci poczętych z nasienia mężczyzny z groźną mutacją genetyczną

Dawcą był anonimowy mężczyzna, który przez lata otrzymywał wynagrodzenie za regularne oddawanie nasienia. Zaczął w 2005 r. jeszcze jako student, a jego materiał genetyczny wykorzystywano przez niemal 17 lat. Jak podkreślają śledczy, mężczyzna nie wiedział, że jest nosicielem mutacji. Co więcej, przeszedł standardowe badania przesiewowe, które nie wykazały nic niepokojącego.

Dopiero później ustalono, że doszło u niego do mozaicyzmu genetycznego: mutacja genu TP53 obecna była tylko w części komórek, w tym w ok. 20 proc. plemników. Gen TP53 pełni kluczową funkcję w zapobieganiu transformacji nowotworowej komórek. Jego uszkodzenie prowadzi do rozwinięcia się zespołu Li-Fraumeni – schorzenia związanego z nawet 90-proc. ryzykiem raka, często już w dzieciństwie. Dziecko poczęte z dotkniętego mutacją nasienia dziedziczy ją w każdej komórce ciała.

Czytaj więcej

Technologie

Bot pomógł zajść w ciążę. To pierwszy taki przypadek. AI wyleczy niepłodność?

Amerykańska para, która przez prawie dwie dekady bezskutecznie walczyła z niepłodnością, spodziew...

Dzieci z mutacją w całej Europie. Niektóre zmarły

Niepokojącą tendencję zauważyli lekarze specjalizujący się w leczeniu dzieci z nowotworami o nietypowym przebiegu. Podczas dyskusji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka zgłosili przypadki 23 pacjentów z tą samą rzadką mutacją wśród zaledwie 67 znanych poczęć ze spermy anonimowego dawcy. Dziesięcioro dzieci zachorowało na raka.

Śledztwo wykazało, że skala problemu jest znacznie większa. Z nasienia mężczyzny urodziło się co najmniej 197 dzieci. U części rozwinął się więcej niż jeden nowotwór, a niektóre zmarły w bardzo młodym wieku na skutek choroby. 

Z materiałów śledczych wynika, że nasienie trafiło do klinik w 14 krajach. Wśród nich znalazła się także Polska, choć – jak donosi Polska Agencja Prasowa – nie było ciąż z nasienia tego dawcy. Podobna sytuacja ma dotyczyć Irlandii, Albanii i Kosowa.

Bank nasienia przyznaje: doszło do nadużyć

Duński European Sperm Bank, odpowiedzialny za dystrybucję, wyraził „najgłębsze współczucie” rodzinom. Jednocześnie przyznał, że w niektórych krajach przekroczono dopuszczalne limity liczby rodzin korzystających z jednego dawcy. W Belgii przepisy przewidują maksymalnie sześć rodzin, tymczasem sperma dawcy trafiła do 38 kobiet i doprowadziła do poczęcia 53 dzieci. W Wielkiej Brytanii limit wynosi 10 rodzin. W wielu krajach takich ograniczeń w ogóle nie ma. 

Czytaj więcej

Społeczeństwo

Holandia: Szef banku spermy podmieniał próbki na swoje?

Rodzice w Holandii domagają się przeprowadzenia testów na ojcostwo swoich dzieci pochodzących z i...

Zdaniem ekspertów to właśnie brak wspólnych standardów doprowadził do eskalacji problemu. Jak mówi BBC prof. Allan Pacey z Uniwersytetu w Manchesterze, kraje stały się nadmiernie zależne od dużych banków nasienia, które eksportują materiał na cały świat. – Nie ma globalnego prawa regulującego, ile razy można używać nasienia jednego dawcy. To luka, która tworzy takie problemy – mówi. Jednocześnie zaznacza, że nie da się przebadać nasienia pod kątem wszystkich możliwych mutacji. – Jeśli kryteria będą jeszcze bardziej restrykcyjne, po prostu zabraknie dawców – ostrzega.

Coraz więcej środowisk domaga się ograniczeń w wykorzystywaniu nasienia od jednego dawcy. Europejskie Towarzystwo Rozrodu Człowieka i Embriologii zaproponowało limit 50 rodzin na jednego dawcę, argumentując, że nie ograniczy to ryzyka rzadkich mutacji, ale zmniejszy społeczne i psychologiczne obciążenia dzieci odkrywających setki przyrodnich krewnych.

Czy dawstwo nasienia nadal jest bezpieczne?

Eksperci uspokajają, że choć sprawa jest dramatyczna, podobne przypadki zdarzają się niezwykle rzadko. Badania przesiewowe w licencjonowanych klinikach są znacznie bardziej szczegółowe niż standardowe testy wykonywane przez potencjalnych ojców. Specjaliści zalecają jednak pacjentom zadawanie konkretnych pytań, np. czy sperma dawcy była już wykorzystywana, a jeśli tak, to jak często, oraz jakie testy przeszedł donator.