W wystąpieniu z 23 października 2013 r. ówczesna rzecznik praw obywatelskich zwróciła się do ministra zdrowia w sprawie konieczności podjęcia działań systemowych państwa dotyczących chorób rzadkich, w tym przyjęcia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, zgodnie z zaleceniem Rady Unii Europejskiej z 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich. Rada zleciła państwom członkowskim nie później niż do końca 2013 r. opracowanie i przyjęcie strategii ukierunkowanej na podjęcie konkretnych działań w dziedzinie chorób rzadkich w ramach systemów zdrowotnych i socjalnych. Zobowiązania na państwa członkowskie nałożyła dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady z 9 marca 2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej.
W odpowiedzi minister zdrowia poinformował, że sprawą zajmuje się powołany w 2008 r. Zespół do Spraw Chorób Rzadkich. Do jego zadań należy m.in. klasyfikacja i rejestr chorób rzadkich, diagnostyka, opieka medyczna i system wsparcia społecznego. Ponadto w resorcie zdrowia opracowano Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Niestety - jak zaznacza rzecznik praw obywatelskich - nigdy nie został on wdrożony.
I pomimo tego, że rzecznik podejmował kwestię chorób rzadkich w kolejnych swoich wystąpieniach - do tej pory nie otrzymał informacji o konkretnych rezultatach działań podejmowanych przez resort zdrowia w tym zakresie.
W związku z powyższym w kolejnym wystąpieniu rzecznik zwrócił się do ministra o poinformowanie, jakie działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi podejmuje resort zdrowia oraz wskazanie terminu wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
