Niestety, obecnie w Polsce rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni jest możliwe dopiero, gdy wystąpią objawy. Wcześniej tylko wtedy, gdy już doszło do rozpoznania choroby u rodzeństwa i lekarze oraz rodzice wiedzą, że trzeba przeprowadzić badanie genetyczne u noworodka.
Wiemy, że leczenie farmakologiczne jest bardziej skuteczne, jeżeli rozpoczyna się je przed wystąpieniem objawów albo gdy objawy mają niewielkie nasilenie. Taka wczesna interwencja pozwoliłaby nam zapewnić dziecku prawidłowy lub niemal prawidłowy rozwój ruchowy. Ale żeby to było możliwe, powinien rozpocząć się w Polsce program masowego, przesiewowego badania noworodków. Czekamy z nadzieją, żeby SMA zostało również do tego programu przesiewowego włączone. To da kolejnym wielu dzieciom szansę na złagodzenie losu.
W kwietniowym „The Lancet Neurology" opublikowano pierwsze, niemieckie, wyniki leczenia osób dorosłych z SMA nusinersenem.
To informacja, na którą wszyscy czekaliśmy. Badania kliniczne były prowadzone w populacji dziecięcej. Mechanizm działania leku od początku wskazywał na to, że możemy oczekiwać skuteczności bez względu na wiek pacjenta w momencie rozpoczynania leczenia. Dane niemieckie jednoznacznie wskazują na skuteczność leczenia u dorosłych. Jest ona mierzona w kilku ważnych dla chorego aspektach, zarówno jeśli chodzi o poprawę sprawności kończyn górnych, jak i całościową skalę, która określa sprawność grup mięśniowych u osoby z SMA. W przypadku chorych z SMA3, którzy chodzą samodzielnie, zaobserwowano, że chód stał się bardziej sprawny, wydłużył się dystans, który chory może przejść. To już wyraźne potwierdzenie skuteczności.
Czy pani obserwacje pacjentów po roku od refundacji leku potwierdzają te wyniki badań?
Chory z SMA czasem nie jest w stanie sam zapalić światła, przygotować posiłku czy przejść więcej niż kilka kroków. Po podaniu leku obserwujemy zarówno poprawę sprawności zachowanych jeszcze funkcji, jak i pojawienie się umiejętności, które choroba zabrała przed rozpoczęciem leczenia. To może oznaczać różnicę między samodzielnością a jej brakiem. Dla chorych i ich opiekunów to przeogromny sukces i zmiana jakości życia.
