Francuska profesor Emmanuelle Charpentier zajmuje się mikrobiologią i genetyką. Prowadzi Instytut Biologii Infekcyjnej w Berlinie. Druga z nagrodzonych pań, Jennifer Doudna, amerykańska biochemiczka, kieruje wydziałem chemii oraz wydziałem biologii komórek na uniwersytecie Berkeley. Obie pracowały nad mechanizmem pamięci genetycznej zakażeń wirusowych w komórkach bakterii.

Jeśli komórka bakterii przeżyje zakażenie, włącza fragment materiału genetycznego wirusa do swojej nici DNA, by w przypadku kolejnej infekcji rozpoznać wirusa i skutecznie się przed nim bronić. Laureatki zaproponowały, by użyć go do edycji materiału genetycznego w innych komórkach. Mechanizm CRISPR/Cas9 jest uważany za najpotężniejsze narzędzie biologii molekularnej i jedno z najważniejszych odkryć w historii biologii. Zarówno Charpentier jak i Doudna już wcześniej były wielokrotnie nagradzane za swoje prace.

Przy kawie w Puerto Rico

Naukowcy mogą teraz używać tego narzędzia, modyfikując materiał genetyczny komórek roślinnych i zwierzęcych z niezwykłą precyzją. Otwiera to ogromny obszar zastosowań – określanie działania poszczególnych genów, nowe właściwości roślin, sposoby zwalczania raka, aż po leczenie chorób wrodzonych.

Początkiem wspólnej drogi noblistek było spotkanie w kawiarni w Puerto Rico. Emmanuelle Charpentier prowadziła badania nad bakteriami Streptococcus w poszukiwaniu nowego antybiotyku. Leku nie znaleziono, ale odkryto fragmenty RNA pozwalające odszukać konkretne miejsca w genomie. W 2011 roku Charpentier ogłosiła odkrycie tych specyficznych cząstek zwanych tracrRNA. W tym czasie Jennifer Doudna prowadziła badania nad enzymami Cas tnącymi nici DNA. Spotkanie w kawiarni zaowocowało współpracą. Cząstki tracrRNA opisane przez jedną były niezbędne do działania enzymów, nad którymi pracowała druga. Burze mózgów i nieudane doświadczenia znaczyły drogę do wspólnego odkrycia. Kolejnym etapem było uproszczenie metody. Wspólnie opublikowały efekty swoich badań w 2012 roku.

Bakterie wytwarzają enzymy rozpoznające zapamiętaną sekwencję i odnajdując takie fragmenty w materiale genetycznym zakażającego wirusa, mogą go pociąć, czyli unieszkodliwić czynnik zakaźny. Mechanizm ten działa jak precyzyjne nożyczki molekularne.

Ta metoda, stosowana w inżynierii genetycznej, posługuje się sztucznie stworzonym fragmentem RNA (kwasu rybonukleinowego) odpowiadającym poszukiwanej sekwencji DNA. Połączenie RNA z nicią materiału komórki powoduje rozwinięcie podwójnej spirali DNA i jest sygnałem dla endonukleazy (enzymu) do działania. Rozpoznany fragment zostaje wycięty. Połączenie tego procesu ze sposobami naprawy DNA pozwala na wstawienie w miejsce usuniętego odcinka innej sekwencji materiału genetycznego. Metoda ta w porównaniu z poprzednimi jest prosta, tania i skuteczna. Pozwala na precyzyjne wprowadzanie innych genów do istniejącego kodu.

Granice eksperymentów

Odkrycie ma swoją historię. W 1987 roku japoński naukowiec Yoshizumi Ishino znalazł sekwencje wirusa w genomie bakterii. W 2013 naukowcy z USA udowodnili, że można wyłączyć jednocześnie pięć genów u myszy. Dwa lata później przeprowadzono tą metodą udaną modyfikację genetyczną komarów, która powodowała bezpłodność samic.

Łatwość manipulacji genetycznych jest powodem do krytyki owej metody. Wprowadzano zmodyfikowane komórki do organizmu w celu zwalczenia raka płuc lub leczenia wad genetycznych – łamliwego chromosomu X, gdzie dostarczony nowy gen miał spowodować tworzenie poprawnych cząstek receptora w mózgu i w ten sposób zlikwidować objawy choroby. Dokonywane zwłaszcza w Chinach manipulacje na embrionach spotkały się z falą krytyki. Zmodyfikowane komórki zarodków uzyskanych in vitro par nosicieli wirusa HIV po usunięciu genu CCR5 miały spowodować, że dzieci będą niewrażliwe na zakażenie tym wirusem.

Metoda sama w sobie nie jest ani dobra, ani zła. Jest skuteczna. Jednak jej wykorzystanie, zwłaszcza do ingerencji w ludzki kod genetyczny, stawia świat naukowy w obliczu istotnych pytań natury etycznej. Odkrycie otwierające masę nowych możliwości wymaga regulacji w zakresie zasad eksperymentów naukowych.