Kiedy w 1859 roku Darwin opublikował swoją teorię ewolucji w dziele „O powstawaniu gatunków drogą doboru naturalnego", wywołał nią huragan szoku w całym cywilizowanym świecie. Choć w tej pierwszej książce swojego autorstwa wcale nie wspominał lub wspominał niewiele o ewolucji człowieka, to implikacje jego pracy, odnoszące się do ewolucji gatunku ludzkiego, wyraźnie uwidaczniały się w każdej myśli i linijce tekstu. Zważywszy, że nikt nie miał wówczas rzeczywistego pojęcia o mechanizmach dziedziczności, rozumowanie autora wydaje się dzisiaj niezmiernie prorocze. W gruncie rzeczy Darwin wysunął hipotezę, że natura dobiera pewne kluczowe właściwości, czyli „cechy", zwiększające szanse na przeżycie; tak samo hodowcy lub rolnicy od dawna postępują ze zwierzętami hodowlanymi i roślinami uprawnymi, dobierając je pod względem cech, takich jak wielkość ziarna, obfitość runa, umięśnienie, odporność na choroby lub suszę i tak dalej. Jednak przyroda realizuje ten cel w brutalny sposób: przez wyniszczenie.
Większość rodziców, na przykład u zwierząt lub roślin, wydaje na świat o wiele więcej niż dwa osobniki potomne. Mimo to, ogólnie rzecz biorąc, liczba przedstawicieli danego gatunku pozostaje mniej więcej stała. Darwin uświadomił sobie, że potomstwo musi ze sobą rywalizować o rzadkie zasoby i unikać drapieżników. To rodzi zażartą konkurencję w walce o byt; osobniki posiadające nieznaczną przewagę w batalii na śmierć i życie z przyrodą mają większe szanse przeżycia. Jeśli owa przewaga została uwarunkowana dziedzicznie, to jej posiadacze – pod warunkiem, że przeżyją – przekażą ją swojemu potomstwu. Z czasem – a Darwin dobrze wiedział, że ten proces najprawdopodobniej polega na stopniowym gromadzeniu się sumy nieznacznych przewag w bardzo długich okresach – posiadacze owych zalet będą mieli większe szanse i na rozmnażanie się, i ostatecznie na wydanie na świat potomków na tyle różniących się od pierwotnej odmiany rodzicielskiej, iż dadzą początek nowemu gatunkowi. Rozmywanie się dziedzicznej przewagi będzie ograniczone, jeśli wyodrębniający się nowy gatunek zostanie oddzielony od szczepu rodzicielskiego barierą geograficzną, na przykład wskutek rozdzielenia na wyspach albo odseparowania łańcuchem górskim bądź szeroką rzeką. Z czasem nowy gatunek zaczyna odróżniać się pod względem fizycznym i reprodukcyjnym na tyle, by przekazywać wiernie swoje cechy w obrębie własnej populacji.
Hipoteza doboru naturalnego była bardzo prosta i przekonująca. Na różnych wyspach należących do archipelagu Galapagos Darwin obserwował różnice w budowie ptasich dziobów. Wkrótce inni przyrodnicy – których dziś nazywamy biologami – zaczęli zauważać i potwierdzać jego spostrzeżenia u zwierząt i roślin, grzybów, protistów (niegdyś nazywanych pierwotniakami) oraz znacznie prostszych organizmów, takich jak bakterie i wirusy.
Skąd to dziedziczenie
Choć wielu naukowców, zaintrygowanych teorią Darwina, w dużej mierze ją popierało, to niektórzy – w tym wybitny biolog Jean Louis Rodolphe Agassiz, pracujący w Szwajcarii i Ameryce, autor epokowych badań lodowców i wymarłych gatunków ryb – niewzruszenie sprzeciwiali się teorii ewolucji z powodów religijnych. Dawny przyjaciel Darwina, sir Richard Owen, uznany przyrodnik i założyciel londyńskiego Muzeum Historii Naturalnej, również podawał się za przeciwnika teorii ewolucji z przyczyn religijnych, lecz miało się okazać, że stworzył on własne teorie dotyczące tych zagadnień i po prostu nie zgadzał się z darwinowską koncepcją doboru naturalnego, działającego w połączeniu ze stopniowymi zmianami. Darwin dobrze wiedział, że dobór naturalny może działać tylko pod warunkiem istnienia mechanizmów zdolnych do wprowadzania zmian cech dziedzicznych organizmów żywych. Innymi słowy, wymaga on do działania istnienia dziedzicznej zmienności. Tak uzasadniony opór wobec teorii ewolucji, który stawiała sama społeczność naukowa, wynikał z powszechnej wówczas niewiedzy o istocie dziedziczności. W myśl późniejszej opinii sir Juliana Huxleya, wnuka Thomasa Henry'ego Huxleya, który za życia był orędownikiem Darwina, to właśnie ów brak zrozumienia szczególnie utrudniał darwinowskiej teorii pozyskanie zaufania naukowców pod koniec XIX wieku. W początkowych rozdziałach książki „Evolution: The Modern Synthesis" (Ewolucja: współczesna synteza) Julian Huxley dotknął samego sedna problemu: „Dobór naturalny jako reguła ewolucyjna stał się przedmiotem rzeczywiście ważkiej krytyki koncentrującej się na istocie dziedziczonej zmienności".
Trudno krytykować Darwina za to, że nie umiał wyjaśnić mechanizmu powstawania dziedzicznych zmian – za jego czasów nie wiedziano na ten temat prawie nic. Przypuszczał, że dziedziczna zmienność powstaje w wyniku swego rodzaju „łączenia się" cech obecnych u przodków danych rodziców. Pierwsze dwa rozdziały książki „O powstawaniu gatunków" autor poświęcił na wyjaśnienie mechanizmu działania takiego łączenia się, zarówno u zwierząt, jak i udomowionych roślin uprawnych. Jednak z czasem sam Darwin zaczynał odczuwać coraz mniejsze przekonanie, że owo łączenie się cech stanowi wystarczające wyjaśnienie. Czołowy amerykański darwinista, nieżyjący już Ernst Mayr, ujął to następująco: „Pochodzenie tej zmienności intrygowało go przez całe życie". Dzisiaj wiemy, że to, co Darwin rozumiał jako „zmienność", sugeruje jakiś mechanizm bądź mechanizmy dające początek dziedzicznej zmianie materiału genetycznego, czyli genomu. Ponowne odkrycie praw dziedziczenia Mendla spowodowało przełom w zrozumieniu rzeczywistego mechanizmu działania dziedziczności: określone właściwości organizmu, czyli cechy, podlegały dziedziczeniu jako odrębne jednostki genetyczne, które obecnie nazywamy „genami". W 1900 roku holenderski botanik Hugo de Vries zrobił kolejny ważny krok naprzód, doznał bowiem olśnienia – obwieścił, że cechy dziedziczne mogą ulec zmianie wskutek błędów wynikłych podczas kopiowania tychże genów. Oczywista po temu sposobność pojawiała się podczas reprodukcji – błąd w trakcie kopiowania genu dawał początek temu, co de Vries nazwał „mutacją".
