SMA – konieczne są badania przesiewowe dzieci

Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.

Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.

Lekarze tłumaczą, że do zdiagnozowania SMA wystarczy proste badanie genetyczne z kropli krwi, przeprowadzane w ciągu 24–48 godzin po narodzinach dziecka. Zbadanie ok. 400 tys. dzieci, które co roku przychodzą na świat w Polsce, pozwoliłoby na wczesne wykrycie ok. 40–50 przypadków SMA i wdrożenie leczenia już w pierwszych tygodniach życia.

Gwałtowna i nieodwracalna utrata neuronów ruchowych dotyka pacjentów cierpiących na SMA typu 1 w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia (średni wiek wystąpienia objawów to 2,5 miesiąca), a w ciągu sześciu miesięcy mogą oni utracić 95 proc. z nich. Bez tych neuronów dzieci doświadczają poważnego osłabienia mięśniowego i braku prawidłowego funkcjonowania mięśni, w wyniku których nie są w stanie osiągać kamieni milowych w rozwoju motorycznym: przewracać się z boku na bok, siadać, czy chodzić. Przy braku leczenia SMA w 90 proc. przypadków prowadzi do śmierci lub konieczności wdrożenia stałej, sztucznej wentylacji przed skończeniem drugiego roku życia.

Niestety, jak wynika z badań prof. Jacqueline Glascock z amerykańskiego Uniwersytetu Missouri, pacjenci z SMA typu 1 mogą zostać zdiagnozowani z opóźnieniem wynoszącym średnio 3,8 miesiąca. Dziś ideę badań przesiewowych popiera większość ankietowanych – 70 proc. społeczności związanej z SMA i 84 proc. ogółu społeczeństwa. Chęć udziału w pilotażu takich badań wyraża dziewięciu na dziesięciu rodziców dzieci z SMA. Włączenie takich badań rozważało w przeszłości wiele krajów. Odrzuciło jednak ten pomysł, ponieważ w tamtym okresie nie istniało żadne skuteczne leczenie tej choroby. Krajowe komisje ds. badań przesiewowych dokonują jednak regularnych przeglądów swoich rekomendacji w kierunku różnych chorób w świetle dostępnych nowych dowodów naukowych i dziś, w związku z rozwojem ratujących życie interwencji medycznych, wdrożenie badań przesiewowych rozważne jest w USA i wielu innych krajach.

Na szczęście coraz więcej krajów zaczyna wdrażać pilotażowe programy badań przesiewowych w kierunku SMA. Przygotowanie wniosków o uruchomienie takich programów jest już w toku w Europie, na Bliskim Wschodzie oraz w Afryce.

Badania przesiewowe w kierunku SMA rekomenduje też EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases, Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich i Produktów Sierocych). Zdaniem ekspertów organizacji najlepiej, gdy praktyka ta stanowi część szerszego programu badań przesiewowych noworodków (z reguły za pomocą pobrania próbki krwi poprzez nakłucie pięty) tuż po urodzeniu w celu rozpoznania pewnych uleczalnych chorób. Zwracają uwagę także na szersze korzyści z badań przesiewowych nie tylko dla nowonarodzonego dziecka, ale także jego rodziny.

Komisja Europejska już w 2013 r. wydała rekomendacje, by takie badania zostały wdrożone przez kraje członkowskie, i zachęciła je do współpracy w celu gromadzenia dowodów do podejmowania decyzji. Zalecenia Europejskiego Projektu ds. Rozwoju Krajowych Planów dotyczących Chorób Rzadkich EUROPLAN sugerują, że współpraca między państwami członkowskimi może okazać się korzystna, a wspólny model rozwoju programu takich badań może zapewnić jednakowy dostęp do zapobiegania, diagnozowania i leczenia przy jednoczesnym uznaniu geograficznych wzorców występowania pewnych chorób, różnic w systemach opieki zdrowotnej oraz występujących lokalnie odmiennych problemów społecznych.

SMA spełnia wszystkie kryteria badań przesiewowych opracowanych w 1968 r. przez Brytyjczyka Jamesa Maxwella Glovera Wilsona i Szweda Gunnera Jungnera. Kryteria Wilsona-Jungnera stanowią m.in., że wykrywana choroba powinna stanowić poważny problem zdrowotny, powinna istnieć uznana metoda leczenia pacjentów, u których choroba została wykryta, pacjenci powinni mieć dostęp do obiektów, w których przeprowadza się diagnostykę i leczenie, choroba powinna mieć rozpoznawalny okres utajenia lub wczesnych objawów. Ważnym elementem kryteriów jest istnienie odpowiednich testów lub badań, a test powinien być akceptowalny dla ogółu populacji.

Materiał powstał we współpracy z Novartis Poland

Zdrowie Diagnostyka

Pozostało 82% artykułu