Serce w potrzebie

Rozszerzenie opcji terapeutycznych hipercholesterolemii rodzinnej pozwoliłoby pomóc większej liczbie chorych – mówi prof. Adam Witkowski, prezes elekt PTK.

Publikacja: 27.08.2019 23:01

Serce w potrzebie

Foto: Robert Gardziński

Rz: Szacunki mówią, że hipercholesterolemię, czyli zbyt wysokie stężenie cholesterolu w osoczu, ma nawet co drugi Polak. Hipercholesterolemia rodzinna jest groźniejsza. Na czym polega ta choroba?
Prof. Adam Witkowski:
Hipercholesterolemia rodzinna (z ang. familial hypercholesterolemia, FH) to mutacja jednego z trzech genów – genu receptora LDL, apolipoproteiny B lub genu konwertazy typu PCSK9. Mówiąc prościej – u chorych jest zbyt dużo cholesterolu we frakcji LDL, co doprowadza do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i jej groźnych konsekwencji w postaci zawału czy udaru. U osób z homozygotyczną postacią FH, które geny tej choroby odziedziczyły po obojgu rodzicach, zawały i udary występują już w dzieciństwie, a jedynym ratunkiem jest dla nich przeszczep wątroby, który zwiększa liczbę receptorów cholesterolu LDL i jego wychwyt z krwi. Na szczęście heterozygotyczną postać FH, w której gen dziedziczy się tylko po jednym z rodziców, leczy się dużo łatwiej, a objawy występują później.

Pozostało 81% artykułu
„Rzeczpospolita” najbardziej opiniotwórczym medium października!
Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.

Czytaj za 9 zł miesięcznie!
Obszary medyczne
Masz to jak w banku
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Obszary medyczne
Współpraca, determinacja, ludzie i ciężka praca
Zdrowie
"Czarodziejska różdżka" Leszczyny. Bez wotum nieufności wobec minister zdrowia
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Zdrowie
Co dalej z regulacją saszetek nikotynowych?