Aktualizacja: 08.02.2019 09:52 Publikacja: 08.02.2019 09:45
Foto: Adobe Stock
Osoby z chorobą Fabry'ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry'ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.
Kup roczną subskrypcję w promocji - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do: News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL — rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów magazynu PLUS MINUS.
Rząd planuje podwyższyć opłaty drogowe. Przewoźnicy zapłacą o 10-16 groszy więcej za kilometr. O 645 km zostanie...
Resort rozwoju przygotował projekt, który pozwoli na ustanowienie prawa użytkowania wieczystego i przeniesienie...
Jeżeli ocena prawna sądu odwoławczego jest sprzeczna z wykładnią dyrektywy konsumenckiej 93/13, to nie wiąże ona...
Przy podziale majątku wspólnego po rozwodzie stosuje się wycenę osobistych nakładów małżonków, a nie waloryzację...
W obliczu przyspieszającej cyfryzacji cyberprzestępcy zwiększają skalę ataków na urządzenia końcowe – komputery i smartfony, ale też na infrastrukturę krytyczną.
Pieniądze od rodziców są zwolnione z podatku. Ale skarbówka zakwestionuje ulgę, jeśli nie wpłyną na rachunek syn...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
