Aktualizacja: 08.02.2019 09:52 Publikacja: 08.02.2019 09:45
Foto: Adobe Stock
Osoby z chorobą Fabry'ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry'ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
Mury rosną pomiędzy ludźmi, którzy wyznają wiarę w tego samego Boga. Paradoksalnie czasem łatwiej się porozumieć...
Program dla managerów, który łączy strategiczne spojrzenie na przyszłość zarządzania z konkretnymi narzędziami i umiejętnościami potrzebnymi do wykorzystania potencjału AI.
Filmiki, na których niedźwiedź przytula się do człowieka, a wilki wyprowadzają z lasu dziecko, to prosta droga d...
W przyszłym roku do udziału w kwalifikacji wojskowej ma zostać wezwanych 235 tys. osób. Wśród nich będą przede w...
"Żółta kartka", czyli ostrzeżenie zamiast wstrzymania budowy, przesądzenie na czym polega sprawdzenie projektu t...
Wprowadzenie jednolitego rynku nie będzie lekarstwem na wszystkie problemy – stwierdził na konferencji Warsaw Finance Week Marcin Wlazło, szef Biura Maklerskiego Pekao S.A.
Rodzinne darowizny powyżej limitu trzeba zgłaszać skarbówce. Jeśli tego nie zrobimy, zapłacimy podatek. Nie mamy...
Tworzymy przestrzeń dla czytelników poszukujących wartościowych treści, pogłębionej analizy i sprawdzonych źródeł wiedzy.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
