Aktualizacja: 08.02.2019 09:52 Publikacja: 08.02.2019 09:45
Foto: Adobe Stock
Osoby z chorobą Fabry'ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry'ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
Prezydent ma prawo odmówić powołania sędziów, ale może to zrobić w wyjątkowych sytuacjach, a jego uprawnienia w...
Pieniądze od rodziców są zwolnione z podatku. Ale skarbówka zakwestionuje ulgę, jeśli nie wpłyną na rachunek syn...
Osoby odprowadzające składki do Zakładu Ubezpieczeń Społecznych mogą liczyć na zyskanie prawa do emerytury. Jej...
"Żółta kartka", czyli ostrzeżenie zamiast wstrzymania budowy, przesądzenie na czym polega sprawdzenie projektu t...
Strategiczne spojrzenie na przyszłość zarządzania z konkretnymi narzędziami i umiejętnościami potrzebnymi do wykorzystania potencjału AI.
Szybkie rozwody bez udziału sądów, dokonywane jedynie za pośrednictwem urzędów stanu cywilnego, będą możliwe dzi...
W dzisiejszych czasach internet to nie tylko wygoda – to fundament podróżowania. Korzystamy z niego, by odnaleźć drogę, sprawdzić rozkład jazdy, znaleźć restaurację czy atrakcję turystyczną, kupić bilety, zamówić transport, pozostać w kontakcie z bliskimi i dzielić się chwilą tu i teraz. Gdy w trasie tracimy dostęp do danych, podróż traci rozmach, nawigacja staje się uciążliwa, plany się komplikują, zaczyna też narastać niepokojące poczucie odcięcia od świata. Wakacje bez stabilnego internetu to nieustanny stres, którego można uniknąć.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
