Aktualizacja: 08.02.2019 09:52 Publikacja: 08.02.2019 09:45
Foto: Adobe Stock
Osoby z chorobą Fabry'ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry'ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.
Każdy sprawdzi wysokość przyszłej emerytury przez internet. Budżet państwa nie poniesienie z tego tytułu żadnych...
Od 1 lipca zaczną obowiązywać nowe, ostrzejsze wymogi na egzaminie na prawo jazdy. Za rozporządzeniem w tej spra...
Od lipca ruszają wypłaty renty wdowiej. Na przelewy czeka ponad milion seniorów, którzy już złożyli wnioski o no...
Uniwersytet Warszawski przed Uniwersytetem Jagiellońskim i Politechniką Warszawską - tak wygląda czołówka Rankin...
Za nami gala 23. edycji rankingu kancelarii prawniczych. Na podium stanęły największe i najlepsze zespoły adwoka...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
