Niemal połowa pacjentów z chorobami rzadkimi prawidłową diagnozę poznaje, gdy postępu choroby nie da się już zatrzymać. Wcześniej długo wydeptują ścieżki u specjalistów wszystkich specjalności, którzy leczą ich na różnego rodzaju zapalenia (choroby rzadkie często wiążą się z gorączką, trwającą ponad dwa tygodnie), anemię (bladość, męczliwość i spadek masy ciała), grypę żołądkową (poranne mdłości z bólem głowy).
Błędnie diagnozowane są również dzieci. Drgawki, częsty objaw chorób rzadkich, pediatrzy biorą często za wynik gorączki i odsyłają małego pacjenta do domu. Diagnoza stawiana jest dopiero wówczas, gdy chorobę widać gołym okiem. Albo gdy ból jest tak wielki, że trudno go przeoczyć nawet u niezdolnego do komunikacji niemowlaka.
- Lekarze bardzo często nieprawidłowo diagnozują choroby rzadkie, które lubią maskować objawy popularnych schorzeń. W przypadku dzieci jest to jeszcze trudniejsze, bo nie potrafią sygnalizować bólu. Do lekarza rodzice idą zaalarmowani dziwnym, „innym" zachowaniem córki lub syna – potwierdza prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, członek Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia. I podaje przykład mukopolisacharydozy, choroby metabolicznej, powodującej odkładanie glikozoaminoglikanów w narządach. Jej pierwszym objawem jest najczęściej przepuklina pępkowa, będąca też częstym powikłaniem okołoporodowym. Inny objaw - przykurcze stawów i drgawki - lekarze biorą za gorączkę. Najczęściej chorobę diagnozuje się dopiero po półtora roku.
- Zmienić sytuację może wprowadzenie rejestru schorzeń rzadkich i podniesienie tzw. czujności onkologicznej. Każdy lekarz powinien wiedzieć, że jego pacjent może być ofiarą choroby rzadkiej i że taka choroba często długo nie daje objawów i nie boli – mówi profesor Fiedor.
Jakie objawy powinny wzmóc czujność onkologiczną lekarzy i rodziców?
