Jeszcze niedawno badacze byli przekonani, że aż 80 proc. naszego genomu ma przypisaną istotną rolę w biochemii organizmu. Ustalili to m.in. specjaliści z programu ENCODE w 2012 roku.
Teraz ich koledzy z Uniwersytetu Oksfordzkiego przekonują, że wcale nie 80 proc., ale zaledwie 8,2 proc. naszego DNA przenosi istotne dla organizmu informacje. Mało tego – zaledwie nieco ponad 1 proc. rzeczywiście bierze udział w kodowaniu białek. Pozostałe ?7 proc. to część regulująca działanie tego 1 proc. – decydująca, które geny powinny się uaktywnić.
Odkrycie to – oczywiście jeżeli badacze się nie mylą – ma gigantyczne konsekwencje dla analizy genetycznego podłoża wielu chorób. Zawęża obszar poszukiwań mutacji do niewielkiej części DNA.
Swoje analizy zespół prof. Chrisa Pontinga z Uniwersytetu Oksfordzkiego publikuje na łamach fachowego „PLOS Genetics". Naukowcy wymyślili też oryginalną metodę odróżnienia tego, co pełni jakąś funkcję, od tego, co jest zbędnym balastem.
Badacze zidentyfikowali część DNA, która opierała się mutacjom podczas 100 mln lat ewolucji. Rozumowali, że skoro ta część pozostawała niezmienna, to znaczy, że natura uznała, iż są to elementy zbyt istotne dla życia, aby wprowadzać modyfikacje. Naukowcy porównali kompletne sekwencje DNA różnych ssaków – myszy, świnek morskich, świń, królików, psów, koni i – oczywiście – ludzi.
