Styl życia

Gen krótkich i krzywych łapek

archiwum prywatne
Niepokaźne kończyny jamników to skutek niedoboru wzrostu, czyli po prostu karłowatości – twierdzą naukowcy
Charakterystyczny wygląd blisko 20 ras krótkonogich psów wynika z zahamowania wzrostu kości długich w ich kończynach na etapie życia płodowego. Głównym hamulcowym jest dodatkowa kopia genu, która pojawiła się w genomie tych zwierząt wiele tysięcy lat temu.
To odkrycie, opublikowane na łamach „Science", może rzucić światło na niektóre przypadki ludzkiego niedoboru wzrostu, czyli karłowatości – uważają amerykańscy badacze. Kierująca zespołem badawczym dr Elaine Ostrander z National Human Genome Research Institute przebadała próbki DNA pobrane od 835 psów, w tym 95 należących do krótkonożnych ras, takich jak jamniki, corgi, pekińczyki czy bassety.
Analiza ponad 40 tys. mutacji DNA pozwoliła zlokalizować cechę genetyczną unikalną dla zwierząt o nieproporcjonalnie krótkich nogach. Okazało się, że za taki właśnie wygląd odpowiada tylko jedna mutacja w psim genomie, która zaszła u przodków dzisiejszych psów na krótko po ich oddzieleniu się od linii wilków. Większość psów ma tylko jedną kopię genu odpowiedzialnego za proces wzrostu. Koduje on białka zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów 4 (FGF4). U jamników i kilkunastu innych krótkonogich ras zidentyfikowano jeszcze jedną, dodatkową kopię tego genu, która na etapie rozwoju płodowego powoduje nadmierną produkcję białka FGF4. W efekcie – jak sądzą naukowcy – może to skutkować przedwczesnym skostnieniem płytek wzrostowych odpowiedzialnych za przyrost długich kości. Jamnicze łapki stają się więc krótkie już u zarania. Ten pozornie fikuśny szczegół psiej fizjonomii w fachowym języku nazywany jest nieproporcjonalną karłowatością, dotykającą wyłącznie kończyn. W świecie psów rasowych jest to wysoce pożądana cecha. W rzeczywistości jest to poważna wada rozwojowa układu kostnego. Naukowcy uważają, że to odkrycie pozwoli dowiedzieć się więcej na temat genetycznych źródeł ludzkiej odmiany tego rodzaju niedoboru wzrostu. – Nasze badania wskazują na nowy gen, który może odgrywać ważną rolę w rozwoju ludzkiej choroby o nazwie hipochondroplazja, jednego ze schorzeń wywołujących karłowatość – sugeruje dr Ostrander. Źródło aż 30 proc. przypadków tej choroby pozostaje niewyjaśnione.
Źródło: Rzeczpospolita

REDAKCJA POLECA

NAJNOWSZE Z RP.PL