Przyczyny autyzmu nadal stanowią zagadkę. Niegdyś obwiniano rodziców, że chłodne wychowanie może spowodować tak silne zmiany w psychice dziecka. Na szczęście ten niesprawiedliwy pogląd odszedł w zapomnienie. Wśród rozlicznych teorii były i takie, które poszukiwały przyczyn we wpływie szczepionek na układ nerwowy niemowlęcia. Dowiedziono jednak, że nie może to być przyczyną powstania autyzmu, jedynie w pewien sposób przyspieszyć rozwój niektórych wrodzonych problemów neurologicznych. A i na to nie ma niepodważalnych dowodów.

W kwietniowym numerze czasopisma „Science" pojawiło się opracowanie sugerujące, że autyzm może być w specyficzny sposób dziedziczony. Nie ma jednak jednego genu, który po zmutowaniu mógłby wywołać autyzm. W ciągu ostatniej dekady naukowcy zidentyfikowali setki odmian genów, które wydają się wpływać na rozwój mózgu w sposób zwiększający ryzyko pojawienia się objawów ze spektrum autyzmu. Jednak naukowcy ci głównie szukali wariantów DNA, który bezpośrednio koduje bloki budulcowe białek.

Pęk igieł w stogu siana

W nowym badaniu opublikowanym w „Science" analizowano niekodujące, tak zwane śmieciowe DNA, stanowiące 97 proc. ludzkiego genomu i pełniące istotną rolę w kontrolowaniu procesu rozwoju komórek. Znaleziono zmiany w regionach, które regulują aktywność niektórych genów i mogą również przyczyniać się do powstania autyzmu. Co było zaskakujące, te warianty były zwykle odziedziczone po zdrowych ojcach.

– Te sporadyczne mutacje dają stosunkowo duże efekty, a badania wykazały, że takie zmiany, choć pojedynczo rzadko, to razem przyczyniają się do około 25–30 proc. przypadków – mówi prof. Jonathan Sebat, genetyk z University of California w San Diego, którego zespół zbadał genom 829 rodzin, w tym osób z autyzmem, ich nieautystycznego rodzeństwa i rodziców.

Ocena wpływu poszczególnych mutacji DNA w regionach „śmieciowych" jest szczególnie trudna, dlatego też zidentyfikowano większe zmiany – tak zwane warianty strukturalne, w których duże sekwencje DNA okazały się odwrócone, zduplikowane lub usunięte.

Każda osoba ma tysiące takich wariantów strukturalnych w swoim genomie, więc naukowcy zawęzili analizę do zaledwie kilku regionów, w których zmienność genetyczna wydawała się najprawdopodobniej powodować badane zakłócenia.

Następnie analizując wzór przenoszenia wariantów strukturalnych od rodziców do autystycznych i nieautystycznych dzieci, zbadano, czy w tych obszarach były one związane z autyzmem.

Ojcowska spuścizna

Zespół odkrył, że matki przekazały tylko połowę swoich wariantów strukturalnych dzieciom z autyzmem. Natomiast ojcowie przekazali znacznie więcej niż 50 proc.

Zespół prof. Sebata postanowił sprawdzić swoją teorię na bardziej licznej próbie – 1771 rodzin. Ponownie okazało się, że dzieci autystyczne otrzymały więcej wariantów strukturalnych od swoich ojców, a nie od matek. W powtórzonym badaniu rozmiar tego efektu był wyraźny, choć nie tak duży jak w pierwszej próbie.

Bazując na wynikach tych prac, prof. Sebat proponuje bardziej złożony hipotetyczny model powstawania autyzmu, w którym matki przekazują mutacje wpływające na regiony kodujące, czyli te części genu, które opisują budowę cząsteczek białek. Same kobiety są jednak chronione przed skutkami niekorzystnych zmian. Ojcowie natomiast powielają warianty wpływające na regiony „śmieciowe", których działanie jest bardziej radykalne i może powodować objawy autyzmu jedynie w połączeniu z wariantami ryzyka u matek.

masz pytanie, wyślij e-mail do autorki: malwina.uzarowska@rp.pl