Przyczyny autyzmu nadal stanowią zagadkę. Niegdyś obwiniano rodziców, że chłodne wychowanie może spowodować tak silne zmiany w psychice dziecka. Na szczęście ten niesprawiedliwy pogląd odszedł w zapomnienie. Wśród rozlicznych teorii były i takie, które poszukiwały przyczyn we wpływie szczepionek na układ nerwowy niemowlęcia. Dowiedziono jednak, że nie może to być przyczyną powstania autyzmu, jedynie w pewien sposób przyspieszyć rozwój niektórych wrodzonych problemów neurologicznych. A i na to nie ma niepodważalnych dowodów.
W kwietniowym numerze czasopisma „Science" pojawiło się opracowanie sugerujące, że autyzm może być w specyficzny sposób dziedziczony. Nie ma jednak jednego genu, który po zmutowaniu mógłby wywołać autyzm. W ciągu ostatniej dekady naukowcy zidentyfikowali setki odmian genów, które wydają się wpływać na rozwój mózgu w sposób zwiększający ryzyko pojawienia się objawów ze spektrum autyzmu. Jednak naukowcy ci głównie szukali wariantów DNA, który bezpośrednio koduje bloki budulcowe białek.
Pęk igieł w stogu siana
W nowym badaniu opublikowanym w „Science" analizowano niekodujące, tak zwane śmieciowe DNA, stanowiące 97 proc. ludzkiego genomu i pełniące istotną rolę w kontrolowaniu procesu rozwoju komórek. Znaleziono zmiany w regionach, które regulują aktywność niektórych genów i mogą również przyczyniać się do powstania autyzmu. Co było zaskakujące, te warianty były zwykle odziedziczone po zdrowych ojcach.
– Te sporadyczne mutacje dają stosunkowo duże efekty, a badania wykazały, że takie zmiany, choć pojedynczo rzadko, to razem przyczyniają się do około 25–30 proc. przypadków – mówi prof. Jonathan Sebat, genetyk z University of California w San Diego, którego zespół zbadał genom 829 rodzin, w tym osób z autyzmem, ich nieautystycznego rodzeństwa i rodziców.
Ocena wpływu poszczególnych mutacji DNA w regionach „śmieciowych" jest szczególnie trudna, dlatego też zidentyfikowano większe zmiany – tak zwane warianty strukturalne, w których duże sekwencje DNA okazały się odwrócone, zduplikowane lub usunięte.
