Tylko ok. 3–5 proc. Ważna jest wczesna diagnostyka – poszukiwanie chorych za pomocą badań przesiewowych już u noworodków. Jednak pryncypium zdrowia publicznego jest to, by w momencie rozpoznania móc zaproponować leczenie. Wkładanie wysiłku organizacyjnego, merytorycznego i finansowego, by powiedzieć pacjentowi, że nic nie można zrobić, uważa się za mało etyczne. Wiele chorób rzadkich jesteśmy w stanie leczyć tylko objawowo. Dla większości pacjentów z chorobami rzadkimi nauka nie ma nadziei. Inaczej było z SMA, prowadzącym do całkowitego paraliżu i śmierci. Medycyna była wobec tej choroby bezradna do 2016 r., gdy zarejestrowano nusinersen, będący w stanie zatrzymać rozwój choroby, a podany przed wystąpieniem objawów – zapobiec jej strasznym skutkom. Dziś dysponujemy też terapią wpisującą się w nowy nurt terapii genowych i komórkowych, w założeniu naprawiających uszkodzony materiał genetyczny człowieka. Nie mamy, co prawda, długookresowych obserwacji ich działania, ale zakładamy, że powodują one trwałe wyleczenie. Niestety, takie terapie są bardzo drogie i stanowią wyzwanie finansowe dla wszystkich krajów. Dziś za terapię genową na SMA trzeba na rynku zapłacić 9 mln zł. Dla większości budżetów to niewyobrażalna kwota.
Czy nie opłaca się jednak jednorazowo wydać bardzo wysoką kwotę i nie płacić o wiele więcej za leczenie, rehabilitację, zasiłki?
Pewnie tak, ale niemal żaden budżet nie może jednorazowo wydać takiej kwoty, zwłaszcza dla wielu osób. Na szczęście powstają różne pomysły i schematy finansowania drogich terapii – np. zastosowanie instrumentów podziału ryzyka opartych na wyniku zdrowotnym, poprzez odłożenie lub podzielenie płatności. Za terapię można zapłacić dopiero po kilku latach, jeśli efekt terapeutyczny się utrzyma. Innym pomysłem jest płacenie w ratach co roku – jak w ubezpieczeniach. Płatność rozłożona zostaje np. na dziesięć lat, a gdy terapia okazuje się nieskuteczna, bo chory umiera po pięciu latach albo efekt jest nietrwały, nie płaci się pozostałej kwoty. Polska również znajduje się w nurcie dyskusji, jak płacić za bardzo kosztowne terapie, by z jednej strony nie obciążyć nadmiernie budżetu, a z drugiej – zaczekać na dowody, że mamy do czynienia z trwałą skutecznością.
Polska zrefundowała nusinersen jako jedna z pierwszych w Europie, i to dla wszystkich chorych. Miał pan w tym ogromny udział.
Biorąc pod uwagę fakt, że okres od rejestracji do refundacji leku w Polsce, szczególnie na choroby rzadkie, jest bardzo długi, nusinersen został zrefundowany w rekordowym tempie. Wyzwaniem była cena rynkowa leku – ok. 2 mln zł. Same negocjacje na poziomie resortu podzielono na sześć etapów. Projekt był skomplikowany, ale niedługi, bo realizowaliśmy go jako priorytetowy. Dzięki użyciu instrumentów dzielenia ryzyka udało się zapewnić dostępność do leczenia SMA wszystkim pacjentom, niezależnie od typów, ale także powracającym z zagranicy i przyjeżdżającym do Polski z Ukrainy, Białorusi czy Nepalu. Dziś cudzoziemcy stanowią 8 proc. pacjentów z SMA leczonych w Polsce i można to traktować jako międzynarodowe spłacanie długów. Wcześniej polskie dzieci leczone były w Niemczech, Francji, Belgii i innych krajach Europy Zachodniej. Nasze polskie doświadczenia w sposobie refundacji i podejściu do chorób rzadkich znajdują zainteresowanie międzynarodowe. Decydenci z tak dużego kraju jak Indie chcą usłyszeć o polskich doświadczeniach w organizacji systemu i podejmowaniu decyzji o refundacji leków. W miliardowym kraju są tysiące dzieci, którym można pomóc, również dzięki doświadczeniom polskim.
Prof. Marcin Czech,
