Hipercholesterolemia rodzinna to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które dziedziczymy po swoich rodzicach. Przypadłość ta sprawia, że nawet młodzi ludzie, szczupli i prowadzący zdrowy tryb życia, są narażeni na zawał serca czy udar mózgu. – O hipercholesterolemii mówimy wtedy, gdy mamy podwyższony poziom cholesterolu we krwi. W Polsce, przy przyjęciu za normę poziomu 190 mg/dl, występuje ona u 60 proc. populacji, czyli u ok. 18 milionów ludzi. Zwykle przyczyną jest niezdrowa dieta i brak ruchu. Hipercholesterolemia rodzinna natomiast dotyczy węższej grupy osób – takich, u których całkowity poziom cholesterolu przekracza 310 mg/dl, a tzw. złego cholesterolu, czyli LDL –  190 mg/dl. I nie daje się tych wartości obniżyć, zmianiając styl życia, w tym zmianiając dietę na zdrowszą. Osoby te mają wadę genetyczną, która sprawia, że metabolizm cholesterolu jest zaburzony, a to przejawia się znaczącym i trwałym podwyższeniem jego stężenia– tłumaczy dr Krzysztof Chlebus, z I Katedry I Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Specjaliści zakładają, że na hipercholesterolemię rodzinną choruje w Polsce około 200 tys. osób. Przeważająca większość z nich nie wie o tym, że jest dotknięta chorobą – zdiagnozowanych jest zaledwie 3 tys. pacjentów. Podwyższony poziom cholesterolu nie boli, dlatego też chorzy mogą długo funkcjonować w poczuciu, że są w pełni zdrowi. Problem dotyczy często osób młodych, u których według statystyk drastycznie rośnie ryzyko problemów z układem krążenia. Przed 50. rokiem życia co druga z nich ma już przebyty incydent kardiologiczny w postaci m.in. zawału serca czy, rzadziej, udaru mózgu.

Wielu chorych nie podejmuje leczenia

W przypadku rodzinnej hipercholesterolemii nie można wyleczyć przyczyny zwiększonego poziomu cholesterolu. Celem leczenia jest zatem zmniejszenie stężenia LDL we krwi, dzięki czemu można uniknąć powikłań, czyli miażdżycy naczyń. Kardiolodzy uważają, że u pacjentów z chorobą wieńcową poziom cholesterolu LDL powinno się obniżyć do 70 mg/dl.
Najczęściej stosowanymi w tym celu lekami są statyny, żywice jonowymienne i ezetymib. Terapię zaczyna się z reguły od jednego leku, a w razie braku pożądanych efektów terapeutycznych można zastosować terapię skojarzoną kilkoma lekami. 
U osób z grupy wysokiego ryzyka, z bardzo wysokim poziomem cholesterolu, u których nie można osiągnąć obniżenia poziomu cholesterolu do wartości docelowych przy pomocy żadnych innych metod leczenia, stosuje się zabieg LDL aferezy. To procedura podobna do dializy nerkowej, podczas której mechanicznie usuwa się z krwi tzw. zły cholesterol (LDL). Na rynku są też dostępne drogie leki w postaci jednorazowych zastrzyków, oparte na tzw. inhibitorach PCSK9, które obniżają stężenie cholesterolu LDL nawet do 60 proc. silniej niż statyny. Niestety w Polsce ta terapia nie jest jeszcze nie refundowana.

Specjaliści alarmują, że osoby, u których zdiagnozowano hipercholesterolemię rodzinną, często nie podejmują właściwego leczenia. Ich zdaniem powodów jest kilka: nieświadomość konsekwencji, które niesie ze sobą schorzenie, strach przed farmakoterapią, ale także niemożność sprostania wysokim kosztom kuracji. Coraz częściej zdarza się bowiem, że pacjenci uodparniają się na statyny, automatycznie kwalifikując się do zabiegów LDL aferezy, które są dla pacjentów uciążliwe.
– Na LDL aferezę pacjent musi samodzielnie kilka razy w miesiącu dojechać do raptem pięciu ośrodków w Polsce – w Gdańsku, Warszawie, Krakowie, Szczecinie lub Poznaniu. Cały zabieg trwa do kilku godzin. To problematyczne, szczególnie w przypadku chorych z mniejszych miejscowości, którzy regularnie muszą wykorzystywać wolny dzień w pracy czy brać zwolnienie lekarskie, a następnie ponosić koszty dojazdu – tłumaczy Wojciech Walaszczyk, wiceprezes Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku.

Kardiolodzy o nowych możliwościach leczenia

Na problem leczenia hipercholesterolemii rodzinnej zwrócili uwagę kardiolodzy interwencyjni podczas 22. edycji Warsaw Course on Cardiovascular Interventions.
– Musimy odchodzić od zagadnień związanych tylko z zabiegami. Trzeba zwrócić uwagę również na prewencję, farmakologię, a także specyficzną grupę chorych, jak właśnie chorzy z hipercholesterolemią rodzinną, ponieważ ich leczenie jest bardzo trudne – mówił prof. Adam Witkowski, Prezes-Elekt Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
Eksperci dyskutowali m.in. o perspektywach szerszego stosowania w Polsce inhibitorów PCSK9.

– PCSK9 ma dużo większy potencjał niż klasycznie znane statyny czy też kombinacja statyn. Chodzi o kombinację leków hamujących syntezę cholesterolu oraz leków hamujących wchłanianie. Do tej pory to były dwie znane grupy leków hamujące syntezę i wchłanianie. I teraz okazuje się, że jeżeli zastosujemy ten nowy lek, czy tę grupę leków to dochodzi do takich obniżeń cholesterolu, których nigdy do tej pory nie obserwowaliśmy - wyjaśnia prof. Dariusz Dudek, Przewodniczący Rady Instytutu Kardiologii Collegium Medicum UJ.

Jak podkreśla prof. Dudek trudno powiedzieć, czy leki te zastąpią powszechnie dostępne i popularne statyny. Leczenie nimi jest jeszcze w fazie testów i badań, ale ich skuteczność jest niekwestionowana. Leki są zarejestrowane i dostępne komercyjnie dla pacjentów. Miesięczna terapia PCSK9 kosztuje w granicach 2 - 2,5 tys. zł.

Eksperci mają nadzieję, że w niedalekiej przyszłości uda się włączyć ten lek do refundowanego programu leczenia hipercholesterolemii rodzinnej. – Inhibitory PCSK9 mają udokumentowaną skuteczność kliniczną, a terapia z ich wykorzystaniem może być nawet tańsza niż z wykorzystaniem LDL aferezy – przekonywał prof. dr hab. n. med Zbigniew Gaciong, Kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Samodzielnego Publicznego Centralnego Szpitala Klinicznego w Warszawie.