Wielkie rzadkie nadzieje

Na stronie Ministerstwa Zdrowia można przeczytać, że „to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka".

Zgodnie z danymi podanymi przez resort dotąd zdiagnozowano około 6 tys. chorób rzadkich i ultrarzadkich, podczas gdy źródła medyczne mówią nawet o 8 tys. Rozbieżność może wynikać z faktu, że definicja opublikowana przez ministerstwo pochodzi z Rocznika Demograficznego GUS 2011. W Unii Europejskiej za chorobę rzadką uznaje się taką, gdy na 10 tys. przypada pięciu chorych. Oznacza to, że w Polsce może żyć 2,3–3 mln takich osób.

– Gdy w Europie zarejestrowano leczenie dla pacjentów z chorobą Pompego, chorzy sami próbowali zorganizować demonstrację przed budynkiem NFZ. Uczestniczyło w niej 10 z 17 zdiagnozowanych w Polsce pacjentów – opowiada pani Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. – Te osoby zgłosiły się do nas i zaczęliśmy zapraszać do naszego grona chorych na inne rzadkie choroby metaboliczne i oczywiście ich rodziny.

Nieoceniona pomoc

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie jest niezwykle prężną organizacją, która od 1990 r. nie tylko organizuje wsparcie dla chorych, walczy o leczenie i organizuje turnusy rehabilitacyjne oraz szkolenia dla specjalistów i rodzin pacjentów, ale jest także gospodarzem licznych konferencji i paneli dyskusyjnych z udziałem światowej klasy ekspertów. Na takich spotkaniach specjaliści dzielą się wiedzą i doświadczeniami, omawiają przebieg choroby u konkretnych osób, starając się wspólnie znaleźć rozwiązanie w trudnych sytuacjach. Jest to jedyna w Polsce i jedna z zaledwie czterech w Europie organizacja zrzeszająca osoby cierpiące na choroby rzadkie.

Obecnie stowarzyszenie ma pod skrzydłami około 500 chorych na ultrarzadkie choroby metaboliczne, w tym mukopolisacharydozę (w skrócie MPS) – wrodzoną, genetycznie uwarunkowaną chorobę metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego gromadzenia w różnych tkankach związków zwanych mukopolisacharydami. Prowadzi to do powiększania wątroby i śledziony, deformacji kostnych i niesprawności ruchowej oraz pogrubienia skóry i tkanki podskórnej, czego rezultatem jest zmiana rysów twarzy – to są wspólne objawy wszystkich mukopolisacharydoz. W niektórych typach dochodzi również do upośledzenia umysłowego.

To, jakie mukopolisacharydy odkładają się w organizmie, uzależnione jest od tego, który enzym nie działa prawidłowo lub w ogóle nie funkcjonuje. To z kolei warunkuje typ mukopolisacharydozy, wśród których wyróżniamy: typ I/V, II, IIIA-D, IVA i B, VI i VII.

– Zdrowy człowiek wydala nadmiar cukru z moczem i potem. Chorzy na mukopolisacharydozę zatrzymują go i odkładają w narządach wewnętrznych: w sercu, wątrobie, śledzionie, organach wzroku, słuchu i w mózgu. W ten sposób dochodzi do wielonarządowych uszkodzeń organizmu, a w efekcie do śmierci – wyjaśnia Teresa Matulka. – Brakujące enzymy można dostarczać do organizmu w postaci kroplówek dożylnych. Obecnie dostępne leczenie jest dla chorych na mukopolisacharydozę typu I, II i VI.

Opanować Huntera

Jednym z największych sukcesów w tym obszarze jest leczenie chorych na zespół Huntera, czyli mukopolisacharydozę typu II. Jest to enzymatyczna terapia zastępcza, przeznaczona do długotrwałego stosowania. Leczenie to jest dostępne i refundowane w Polsce od 2008 r. Zawarta w leku substancja czynna – idursulfaza – jest kopią ludzkiego enzymu. Terapia zastępcza poprawia m.in. funkcjonowanie płuc oraz zdolność chodzenia. Osoby poddane takiemu leczeniu zgłaszają również polepszenie stanu zdrowia w innych obszarach. Pacjenci są kwalifikowani do bezpłatnego programu lekowego przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powołany przez NFZ.

Dziecko z zespołem Huntera rodzi się raz na 100–150 tys. urodzeń. W tym wypadku przyczyną odkładania się mukopolisacharydów jest nieprawidłowe funkcjonowanie lub brak enzymu o nazwie sulfataza iduronianu. W efekcie chorzy cierpią na zaburzenia ruchowe i przykurcze zniekształcające sylwetkę, niewydolność oddechową, schorzenia zastawek serca i przerost lewej komory, kifozę i skoliozę, częste infekcje i zapalenie płuc, powiększenie wątroby i śledziony oraz niejednokrotnie występuje upośledzenie umysłowe. Typowe dla choroby są także zmiany dysmorficzne, czyli pogrubienie rysów twarzy, niski wzrost i zniekształcenia zębów.

Od dziesięciu lat część pacjentów ma szansę na dłuższe i bardziej komfortowe życie. Zgodnie z danymi Narodowego Funduszu Zdrowia w 2012 roku w ramach Programu Lekowego MPS typu II leczonych było 21 pacjentów.

– Kilka osób w Polsce z łagodną postacią MPS II całkiem dobrze funkcjonuje dzięki enzymatycznej terapii zastępczej – opowiada Teresa Matulka. – Ostatnio kontaktował się ze mną jeden z pacjentów, mówiąc, że zrobił prawo jazdy na samochody osobowe i ciężarowe, studiuje i czuje się wspaniale. Przed terapią nie znałam ani jednego chorego, który by studiował.