Mało kto wie, czym jest rzadka grupa chorób genetycznych, Epidermolysis Bullosa (EB). We wszystkich odmianach charakteryzuje się samoistnym powstawaniem pęcherzy na skórze po nawet niewielkim urazie mechanicznym albo z powodu ciepłej pogody. To ciężka, pełna bólu choroba. U niektórych osób zmiany skórne mogą być ograniczone do pojedynczych, gojących się zmian pęcherzowych, a u innych to przewlekłe stany obejmujące całe ciało.
Czytaj także: Ochronie zdrowia potrzebna jest ewolucja
Na skórze pojawiają się również przebarwienia pigmentacyjne, prosaki i nadżerki. Często nie wykształcają się paznokcie bądź dochodzi do ich zaniku. Chorzy szybko tracą włosy. W końcu ciało pokrywa się dotkliwie swędzącymi bliznami i dochodzi do ubytków naskórka oraz zrostów w okolicy palców dłoni i stóp.
Zmiany pojawiają się także wewnątrz ciała, powodując powstanie pęcherzy, nadżerek, blizn, zrostów prowadzących do przewężeń w przewodzie pokarmowym, drogach moczowych i płucach.
Epidermolysis Bullosa wiąże się również z powikłaniami, takimi jak anemia, osteoporoza, zahamowanie wzrostu i procesu dojrzewania. Pacjenci z najcięższymi postaciami EB należą także do grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia złośliwej odmiany raka kolczystokomórkowego skóry.
