Winni jąkania znalezieni. To trzy geny

Pierwszy raz udało się naukowcom zidentyfikować fragmenty DNA, które mają związek z zaburzeniami mowy

Publikacja: 12.02.2010 00:26

Winni jąkania znalezieni. To trzy geny

Foto: copyright PhotoXpress.com

Jąka się ok. 1 proc. dorosłych na świecie. Co dziesiąty z nich jest nosicielem któregoś z trzech genów przebadanych przez uczonych z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych w USA. Wydaje się, że to niewielki odsetek. Ale biorąc pod uwagę fakt, że nawet 70 proc. przypadków jąkania może mieć związek z genetycznymi mutacjami, odkrycie daje nadzieję na rozwiązanie problemów dużej liczby osób.

Przez długi czas medycyna nie potrafiła wytłumaczyć, dlaczego ludzie się jąkają. Choć istniały na ten temat różne teorie. Według jednych za tym zaburzeniem stoją problemy natury emocjonalnej czy zbytnia nerwowowość.

Według innych winny jest despotyzm rodziców.

– Nie jest to zaburzenie emocjonalne. Jego źródłem nie są interakcje z innymi ludźmi – tłumaczy dr Dennis Drayna, genetyk i główny autor badań. Ale przyznaje, że stres i lęk mogą sprawić, że człowiek będzie się jąkał jeszcze bardziej.

Uczeni zauważyli, że problem jest dziedziczny, co zachęciło ich do poszukiwania jego genetycznych przyczyn. W tym celu przebadali liczną pakistańską rodzinę, której wielu członków się jąkało.

W ten sposób znaleźli na chromosomie 12 specyficzną mutację. Jej nosicielami okazało się również 400 innych osób, Pakistańczyków, Amerykanów i Anglików, które wzięły udział w badaniach. Posiadały one także dwie inne mutacje. Podobnych wersji genów nie znaleziono w grupie wolontariuszy bez zaburzeń mowy.

Dwie z nich (GNPTAB i GNPTG) były znane medycynie już wcześniej. Ich obecność wiąże się z występowaniem pewnych chorób metabolicznych, których istotą jest brak jednego z enzymów. To prowadzi do nadmiernego steżenia nierozkładanej substancji i jej odkładania się w organizmie.

Terapia osób cierpiących z powodu tych chorób polega na podawaniu im brakującego enzymu. Naukowcy podejrzewają, że ten sposób leczenia może sprawdzić się w przypadku niektórych jąkających się.

– To dopiero początek poszukiwań związków przyczynowo-skutkowych między genami a zaburzeniami mowy – komentuje dr Simon E. Fisher z Oxford University, który brał udział w tych badanich. Ich wyniki publikuje „New England Journal of Medicine“.

Jąka się ok. 1 proc. dorosłych na świecie. Co dziesiąty z nich jest nosicielem któregoś z trzech genów przebadanych przez uczonych z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych w USA. Wydaje się, że to niewielki odsetek. Ale biorąc pod uwagę fakt, że nawet 70 proc. przypadków jąkania może mieć związek z genetycznymi mutacjami, odkrycie daje nadzieję na rozwiązanie problemów dużej liczby osób.

Pozostało 80% artykułu
Nauka
W organizmach delfinów znaleziono uzależniający fentanyl
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Nauka
Orki kontra „największa ryba świata”. Naukowcy ujawniają zabójczą taktykę polowania
Nauka
Radar NASA wychwycił „opuszczone miasto” na Grenlandii. Jego istnienie zagraża środowisku
Nauka
Jak picie kawy wpływa na jelita? Nowe wyniki badań
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Nauka
Północny biegun magnetyczny zmierza w kierunku Rosji. Wpływa na nawigację