Choroba umysłu zapisana w genach

Trzy nowe mutacje w ludzkim DNA związane z ryzykiem występowania schizofrenii odkrył międzynarodowy zespół genetyków. Są one bardzo rzadkie – każda występuje zaledwie u co setnego pacjenta. Jednak znacznie podnoszą ryzyko zachorowania – od kilku do kilkunastu razy. To wnioski płynące z badań 11 instytucji naukowych, których wyniki publikuje dzisiejsze wydanie „Nature”. Jak podkreślają autorzy analiz, to pierwsze badania tego typu obejmujące tak liczną grupę ludzi. Trzy publikacje w „Nature” powstały dzięki pracy m.in. International Schizophrenia Consortium, zespołów z placówek naukowych Europy, USA i Chin oraz korporacji deCODE, SGENE i Wellcome Trust.

– Schizofrenia jest chorobą dotykającą myśli i uczuć. To fundamentalnie ludzka choroba, ale jednocześnie jest jedną z najmniej biologicznie poznanych, do tego trudną w diagnozie – uważa Kari Stefansson z deCODE. – Te badania rzucają światło na jej przyczyny i być może dadzą pierwszy element potrzebny do stworzenia testów klinicznych.

Schizofrenia dotyka średnio jednego na 100 ludzi. Zwykle pojawia się po okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości. Naukowcy wiedzą, że dużą rolę odgrywają czynniki genetyczne (wynika to z faktu, że bardziej obciążone ryzykiem są osoby mające rodziców schizofreników), dotąd jednak nie udało się ustalić, które dokładnie geny odpowiadają za tę chorobę. To o tyle istotne, że obecnie wykorzystywane leki u części chorych okazują się nieskuteczne lub ich użycie niesie ze sobą zagrożenie bardzo poważnymi efektami ubocznymi. Sama choroba zaś, charakteryzująca się zaburzeniami mowy i myślenia oraz urojeniami, jest przyczyną wykluczenia pacjentów ze społeczeństwa.

To dlatego znalezienie przyczyn schizofrenii, a w przyszłości również skutecznej terapii, jest tak istotnym zadaniem.

Dotąd naukowcom nie udało się wskazać genów odpowiedzialnych za rozwój schizofrenii

Niestety, nowe prace naukowców wcale nie przynoszą dobrych wiadomości. Specjaliści z International Schizophrenia Consortium zbadali gromadzone przez lata próbki DNA pacjentów ze zdiagnozowaną schizofrenią (ok. 3,4 tys. osób) oraz ich zdrowych krewnych (ok. 3,2 tys. osób). Analizy te potwierdziły, że u osób ze schizofrenią występują zmiany na chromosomie 22 (co było wiadomo już wcześniej), a także na chromosomie 1 i 15. Odkrycie to potwierdził również drugi zespół naukowców (z deCODE i SGENE). Według ekspertów zmiany te – tzw. delecje – odpowiadają za wzrost ryzyka wystąpienia schizofrenii od trzech do nawet 15 razy.

Ale najgorsze jest to, że te różnice są bardzo trudne do wykrycia. – Wielu z nas jest nosicielami tych zmian w materiale genetycznym, ale są one o ok. 15 proc. częstsze u osób ze schizofrenią – mówi dr Pamela Sklar z Wydziału Psychiatrii i Centrum Badań nad Genetyką Człowieka Massachusetts General Hospital, jedna z autorek publikacji w „Nature”.

– Nasze badania potroiły liczbę miejsc w genomie, o których wiemy, że są związane z powstawaniem tej choroby – podkreślił dr Thomas Insel, szef amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH). Jego zdaniem daje to szansę na poprawę możliwości diagnostycznych.

– Zaskakująca różnorodność zmian w chromosomach u pacjentów ze schizofrenią daje nam wiele ścieżek, którymi będziemy podążać w przyszłych badaniach – potwierdza dr Pamela Sklar. – Nasza praca zmusza do myślenia o schizofrenii w zupełnie nowy sposób i w przyszłości może otworzyć drogę do poszukiwania nowych, efektywnych terapii.

Do bardzo podobnych wniosków doszli wcześniej specjaliści z dwóch amerykańskich zespołów, których genetyczne badania finansowane były właśnie przez amerykański NIMH. Z raportu opublikowanego w marcu tego roku przez „Science” wynika, iż u schizofreników od trzech do nawet czterech razy częściej występują drobne, rozsiane mutacje genetyczne. Łączyło je tylko jedno – w jakimś stopniu dotknięte mutacjami geny związane były z rozwojem i funkcjonowaniem mózgu. Wtedy naukowcy przypuszczali, że zidentyfikowanie zestawu genów przyczyniających się do rozwoju schizofrenii będzie w najbliższym czasie niemożliwe, a nawet – że schizofrenia to w rzeczywistości wiele odrębnych chorób wywoływanych przez różne zmiany w DNA człowieka.

Wpływ czynników genetycznych na występowanie schizofrenii szacowany jest na 73 – 90 proc. – podają naukowcy na łamach najnowszego „Nature”.Ale geny to tylko niektórzy „podejrzani”. Według części badaczy w grę wchodzić może również infekcja wirusowa (m.in. wirusem choroby Borna) i spowodowane przez nią zmiany genetyczne w komórkach człowieka. Na czarnej liście znalazły się również inne czynniki środowiskowe, szczególnie te, które wpływają na rozwój mózgu przed narodzinami i w dzieciństwie – m.in. niedotlenienie lub niewłaściwy dobór pokarmu.