Genetyczne przyczyny cukrzycy bardziej złożone, niż sądziliśmy

W sumie badacze znają już 38 miejsc w DNA, które w różnym stopniu mogą być odpowiedzialne za podatność na pojawienie się tej choroby. Jak przyznają na łamach “Nature Genetics” specjaliści, genetyczne podłoże cukrzycy typu 2 okazuje się znacznie bardziej skomplikowane, niż wcześniej przypuszczano.

Wszystkie geny, które obecnie wiążemy z cukrzycą, stanowią prawdopodobnie tylko jedną dziesiątą całego obrazu tej choroby – piszą autorzy w “Nature Genetics”.

– U większości pacjentów z cukrzycą za chorobę odpowiada wiele różnych genów. Ci, u których można wskazać jedną główną przyczynę, stanowią 4 – 5 proc. wszystkich chorych – mówi dr Joel Zonszein, dyrektor Centrum Diabetologii Klinicznej nowojorskiego Montefiore Medical Center.

[wyimek]38 genów których aktywność wpływa na ryzyko cukrzycy, znają naukowcy[/wyimek]

Naukowcy ostrzegają też, że nowa wiedza nie ma bezpośredniego zastosowania w leczeniu cukrzycy. – Do jej wdrożenia w zastosowaniach klinicznych minie jeszcze wiele lat – mówi dr Zonszein. Jak podkreśla, posiadanie tych wersji genów nie oznacza automatycznie, że zapadniemy na cukrzycę. Mówią one tylko o predyspozycjach. – Czynniki środowiskowe to druga połowa tej historii – dodaje dr Zonszein.

Cukrzyca typu 2 to najczęściej występująca postać tej choroby. U pacjentów zaburzone jest zarówno wytwarzanie insuliny w trzustce, jak i działanie tego hormonu w organizmie. Najważniejszym czynnikiem powodującym insulinooporność jest nadmierna masa ciała – otyłość albo nadwaga.

W najnowszych badaniach, którymi kierowali specjaliści z Oxford University, wzięło udział ponad 40 tys. pacjentów z cukrzycą typu 2 oraz ok. 100 tys. osób w grupie kontrolnej (porównawczej). Najpierw badacze z USA, Kanady, Wielkiej Brytanii i innych krajów Europy analizowali DNA 8 tys. pacjentów. Później dołączono dane kolejnych 34 tys. chorych.

– Rozmiar tego badania robi wrażenie. To daje pewność, że w swoim czasie te wyniki będą miały znaczenie medyczne – podkreśla prof. Jacob L. McCauley z Miller School of Medicine Uniwersytetu Miami.

Odnalezione warianty genów potwierdzają to, co już wiemy o mechanizmie powstawania tej odmiany cukrzycy. Regulują one m.in. funkcjonowanie komórek produkujących insulinę, aktywność tego hormonu, a także cyklu komórkowego.

Naukowców zaskoczyło jednak, że niektóre geny znajdują się na obszarach, które dotąd łączono z innymi chorobami, niezwiązanymi z cukrzycą – np. kardiologicznymi, rakiem prostaty i skóry, czy wysokim poziomem cholesterolu. – To bardzo interesujące odkrycie. Oznacza, że różny poziom aktywności tych samych genów może prowadzić do różnych chorób – uważa dr Jim Wilson z Uniwersytetu w Edynburgu.

– Krok za krokiem gromadzimy przesłanki, które pozwolą nam ustalić, dlaczego niektórzy chorują na cukrzycę, a niektórzy nie – mówi sieci BBC prof. Mark McCarthy z Oksfordu. – Prawdziwym wyzwaniem będzie przekształcenie tej wiedzy w nowe, lepsze metody leczenia i zapobiegania tej chorobie.