Odkrycie to opublikowano we wczorajszym numerze "Nature Genetics". Badania przeprowadził zespół naukowców z Hirosaki University w Aomori, pod kierownictwem profesora Etsuro Ito.
Dotychczas stwierdzono, że 5 do 10 procent dzieci z zespołem Downa ma przemijające zaburzenia szpiku - TAM, chorobę powodującą nieprawidłowy wzrost komórek krwi. Choroba ta w wielu przypadkach ustępuje samoistnie, ale u 20-30 procent pacjentów istnieje możliwość rozwoju w ciągu trzech lat potencjalnie śmiertelnej formy - ostrej białaczki szpikowej (AMKL).
Badacze odkryli mutację w genie związanym z proliferacją komórek krwi u wszystkich 90 badanych dzieci, u których stwierdzono TAM lub AMKL. Ponadto u 65 procent dzieci z AMKL stwierdzono mutację genu związanego z kompleksem kohezyjnym - kompleksem białkowym, który odgrywa kluczową rolę w podziale komórkowym.
Naukowcy przypuszczają, że TAM może występować w wyniku związku między zmutowanymi genetycznie komórkami krwi i nieprawidłowościami w chromosomie 21, które są typowe dla chorych na zespół Downa, ale także związane z wadliwym wzrostem komórek krwi. Naukowcy podkreślają, że to właśnie mutacje genu związanego z kompleksem kohezyjnym mogą prowadzić do rozwoju AMKL.
Według zespołu japońskich naukowców odkrycie to może się przyczynić do wynalezienia leku przeciwdziałającego tym mutacjom genów, które powodują rozwój niebezpiecznego rodzaju białaczki u osób dotkniętych zespołem Downa.
