fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Medycyna i zdrowie

Genetyczne testy niezgody

Materiał genetyczny do testów na obecność wadliwych mutacji pobiera się ze śliny pacjenta
BEW
Kogo powinno się poddawać testom na obecność dziedzicznych skłonności do nowotworu? Wąską grupę wysokiego ryzyka - twierdzą jedni lekarze. Przy niektórych typach raka nawet wszystkich pacjentów - uważają inni
Tylko pd pięciu do dziesięciu proc. nowotworów złośliwych ma silne uwarunkowania dziedziczne. W pozostałych 90 – 95 proc. przypadków rak jest wypadkową czynników genetycznych i środowiskowych – uważają naukowcy. Czy należałoby ograniczyć do wąskiej grupy osób testy genetyczne oceniające predyspozycje do nowotworu? To kluczowa kwestia dla tych, którym zaleca się profilaktyczne usuwanie zagrożonych rakiem narządów.
Do nowotworów dziedzicznych, wynikających z obecności wadliwego genu, należą rak piersi i jajnika, nadnerczy, jelita grubego, tarczycy oraz gałki ocznej. W Polsce istnieją onkologiczne poradnie genetyczne, w których można wyśledzić mutacje sprzyjające rozwojowi raka. Nie ma jednak zgody wśród lekarzy co do tego, kto powinien być tym badaniom poddawany.
– Nowotwory złośliwe o silnym podłożu genetycznym występują niezwykle rzadko, tak więc testy genetyczne, które mają oceniać dziedziczne ryzyko nowotworu, powinny być zarezerwowane dla tych osób, u których prawdopodobieństwo wykrycia mutacji jest wysokie – uważa dr Dorota Nowakowska z Poradni Genetycznej Centrum Onkologii Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Jako kandydatów do testów dr Nowakowska wymienia rodziny dotknięte danym typem raka od kilku pokoleń albo pacjentów cierpiących na więcej niż jeden typ nowotworu, np. raka piersi i jajnika. Na badania genetyczne powinno się też kierować osoby, które zachorowały na raka przed 40. rokiem życia.
– Wskazania do badań genetycznych dotyczą w rzeczywistości niewielkiego odsetka osób – uważa dr Nowakowska.
Z takim stanowiskiem nie zgadza się prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, twórca polskiej sieci onkologicznych poradni genetycznych.
– Testy genetyczne stosuje się w Polsce zdecydowanie za rzadko – uważa prof. Lubiński. – Jest wiele danych mówiących, że mutacje wysokiego ryzyka, które zasadniczo zmieniają sposób leczenia pacjenta, w aż połowie przypadków występują bez wcześniejszych zachorowań na nowotwory w rodzinie.
Najlepszym przykładem jest przekazany przez ojca gen BRCA1, związany z dużym ryzykiem raka piersi i jajnika, który może się ujawnić dopiero u córki. U nosicielek mutacji genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi sięga aż 80 proc. Ten sam gen podwyższa do 40 proc. szanse na nowotwór jajnika. Około 600 – 800 Polek co roku zapada na te choroby właśnie z powodów genetycznych.
– Testy genetyczne na obecność genu BRCA1 należy stosować u wszystkich kobiet, które chorują na raka piersi – twierdzi prof. Lubiński. – Jest to informacja kluczowa podczas wyboru terapii nowotworu, ponieważ ta mutacja uodparnia pacjentki na niektóre leki, a z kolei inne substancje czyni skuteczniejszymi w ich terapii.
Obecność genu BRCA1 lub BRCA2 zmienia również sposób badań profilaktycznych: szansa na wykrycie raka piersi u takich pacjentek za pomocą mammografii wynosi zaledwie 20 proc., powinno się u nich stosować rezonans magnetyczny dający wykrywalność ok. 90 proc.
– Istnieją dwie drogi zapobiegania nowotworom dziedzicznym – mówi prof. Andrzej Prokurat, kierownik Katedry i Kliniki Chirurgii Dziecięcej Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu. – Pierwszą jest wyselekcjonowanie nosicieli wadliwej mutacji i wzięcie ich pod lupę, a więc badanie ich co trzy – sześć miesięcy, aby wyłapać pierwsze sygnały raka. Zaletą tej metody jest dłuższe zachowanie pełnej funkcjonalności organizmu, wadą – zwiększenie ryzyka związanego z szybkim rozwojem raka. Drugi sposób to profilaktyczne usuwanie zagrożonych nowotworem narządów, takich jak tarczyca, jelito grube czy sutek.
– Wykazano, że kobiety z rakiem piersi i genem BRCA1 najczęściej umierają na raka jajnika. U tych pacjentek często wykonuje się zabieg profilaktycznego usunięcia jajnika i jajowodu – dodaje prof. Lubiński.
Taka operacja zmniejsza szanse zachorowania na raka piersi z 80 do 40 proc., a na raka jajnika – z 40 do 5 proc. Z kolei usunięcie drugiego sutka, związane z nowotworem piersi o podłożu z dziedzicznym, jest w Polsce rzadko praktykowane. Dla odmiany w USA takie operacje są dość częstym elementem profilaktyki antynowotworowej.
Zabiegi tego typu z oczywistych względów budzą duże kontrowersje w środowisku lekarskim. Z jeszcze większą ostrożnością podchodzi się do zabiegów usuwania zagrożonych narządów u dzieci.
– Istnieją takie typy mutacji, które mogą wywołać nowotwór nawet w wieku dwóch lat, a takie przypadki trzeba operować jak najwcześniej – mówi prof. Prokurat. – Dzięki badaniom genetycznym można określić typ mutacji, co daje nam wiedzę o tym, jak złośliwy jest rak i w jakim wieku się pojawi.
Naukowiec dodaje, że cały wysiłek w profilaktyce nowotworów dziedzicznych idzie w kierunku wykrycia rodzin obarczonych taką mutacją i określenia jej typu.
– W dużej grupie rodzin współczesna diagnostyka nie pozwala zidentyfikować mutacji, które są przyczyną jego występowania – twierdzi dr Nowakowska.
– Wykrycie mutacji nie musi być jednoznaczne z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór, a z kolei wynik ujemny testu może być źródłem fałszywego poczucia bezpieczeństwa dla pacjenta, który nie zdaje sobie sprawy, że w postawieniu diagnozy nowotworu rolę odgrywają nie tylko czynniki genetyczne i środowiskowe – ostrzega prof. Janusz Limon, kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku.
Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA