Osoby z chorobą Fabry'ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach. To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry'ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.

Choroba Fabry'ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale nie w Polsce. Polscy pacjenci z chorobą Fabry'ego od ponad 14 lat bezskutecznie starają się o dostęp do ratującej ich życie terapii.

- Z jednej strony mamy ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry'ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć (przy red. spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek), z drugiej zaś, niewiele nam z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna - mówi Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej Chorobie Fabry'ego „Fabry – Palący problem".