Naukowcy nazwali go Ankrd16. Jest to skrót od Ankyrin Repeat Domain 16. Działa jak karta bezpieczeństwa służącado blokowania niewłaściwych białek.
Wadliwe białka mogą gromadzić się w postaci szkodliwych osadów lub „agregatów” prowadzących do poważnych zaburzeń neurologicznych, takich jak choroba Alzheimera i Parkinsona. Chociaż przyczyny gromadzenia się tych złogów nadal pozostają tajemnicą, wiemy, że nieprawidłowe agregaty mogą powstać, gdy komórki nie przekazują właściwej informacji genetycznej białkom. Odkryty przez zespół naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego pod kierownictwem prof. Susan Ackerman, gen Ankrd16 zapobiega tym procesom.
Zwykle transfer informacji z genu do białka jest dokładnie kontrolowany. Innymi słowy jest biologicznie sprawdzany i korygowany w celu uniknięcia produkcji niewłaściwych białek. Naukowcy zaobserwowali, że w ten sposób gen Ankrd16 ratuje określone komórki Purkinjego – neurony kory móżdżku, które obok komórek Betza należą do największych neuronów występujących w mózgu człowieka. Niestety, giną one, gdy korekta przeprowadzona przez Ankrd16 kończy się niepowodzeniem. Bez odpowiedniego poziomu Ankrd16 znajdujące się w móżdżku komórki Purkinjego nieprawidłowo aktywują serynę aminokwasową, która następnie jest błędnie włączana do białek i powoduje agregację białka.
Zawór bezpieczeństwa
„W sposób bardzo uproszczony można powiedzieć, że Ankrd16 działa jak gąbka lub zawór bezpieczeństwa, który wychwytuje nieprawidłowo aktywowaną serynę i zapobiega niewłaściwemu włączeniu tego aminokwasu do białek, co jest szczególnie przydatne, gdy zawodzi zdolność komórek nerwowych do korekty i poprawiania błędów” – podkreśla prof. Ackerman.
Zazwyczaj poziom Ankrd16 jest niski w komórkach Purkinjego, co powoduje, że neurony są podatne na uszkodzenia. Eksperymety przeprowadzone na myszach wskazują, że podniesienie poziomu Ankrd16 chroni komórki Purkinjego przed śmiercią. Z kolei odwrotne działanie – usunięcie Ankrd16 z innych neuronów u myszy powoduje niedobór korektora, co przyczynia się do rozległego nagromadzenia nieprawidłowych białek i ostatecznie śmierci neuronów.