Naukowcy nazwali go Ankrd16. Jest to skrót od Ankyrin Repeat Domain 16. Działa jak karta bezpieczeństwa służącado blokowania niewłaściwych białek.
Wadliwe białka mogą gromadzić się w postaci szkodliwych osadów lub „agregatów” prowadzących do poważnych zaburzeń neurologicznych, takich jak choroba Alzheimera i Parkinsona. Chociaż przyczyny gromadzenia się tych złogów nadal pozostają tajemnicą, wiemy, że nieprawidłowe agregaty mogą powstać, gdy komórki nie przekazują właściwej informacji genetycznej białkom. Odkryty przez zespół naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego pod kierownictwem prof. Susan Ackerman, gen Ankrd16 zapobiega tym procesom.
Zwykle transfer informacji z genu do białka jest dokładnie kontrolowany. Innymi słowy jest biologicznie sprawdzany i korygowany w celu uniknięcia produkcji niewłaściwych białek. Naukowcy zaobserwowali, że w ten sposób gen Ankrd16 ratuje określone komórki Purkinjego – neurony kory móżdżku, które obok komórek Betza należą do największych neuronów występujących w mózgu człowieka. Niestety, giną one, gdy korekta przeprowadzona przez Ankrd16 kończy się niepowodzeniem. Bez odpowiedniego poziomu Ankrd16 znajdujące się w móżdżku komórki Purkinjego nieprawidłowo aktywują serynę aminokwasową, która następnie jest błędnie włączana do białek i powoduje agregację białka.
Zawór bezpieczeństwa
„W sposób bardzo uproszczony można powiedzieć, że Ankrd16 działa jak gąbka lub zawór bezpieczeństwa, który wychwytuje nieprawidłowo aktywowaną serynę i zapobiega niewłaściwemu włączeniu tego aminokwasu do białek, co jest szczególnie przydatne, gdy zawodzi zdolność komórek nerwowych do korekty i poprawiania błędów” – podkreśla prof. Ackerman.
Zazwyczaj poziom Ankrd16 jest niski w komórkach Purkinjego, co powoduje, że neurony są podatne na uszkodzenia. Eksperymety przeprowadzone na myszach wskazują, że podniesienie poziomu Ankrd16 chroni komórki Purkinjego przed śmiercią. Z kolei odwrotne działanie – usunięcie Ankrd16 z innych neuronów u myszy powoduje niedobór korektora, co przyczynia się do rozległego nagromadzenia nieprawidłowych białek i ostatecznie śmierci neuronów.
Prof. Susan Ackerman nazywa Ankrd16 „mechanizmem niezbędnym do zapobiegania poważnym patologiom, które wynikają z błędów w korekcie nieprawidłowego gromadzenia się białek”.
Braki dopaminy
W 1817 r. londyński lekarz i aptekarz James Parkinson rozpoznał i opisał objawy powoli postępującej, zwyrodnieniowej choroby ośrodkowego układu nerwowego nazywanej wówczas drżączką poraźną (paralysis agitans). Dopiero neurobiolog i noblista Arvid Carlsson upowszechnił znaną współcześnie nazwę „choroba Parkinsona”. Szwedzki naukowiec wykazał powiązanie między chorobą Parkinsona a zmniejszonym wydzielaniem się dopaminy – neuroprzekaźnika przenoszącego impulsy elektryczne między komórkami. Carlsson nie znalazł lekarstwa na chorobę Parkinsona, ale jego badania przyczyniły się m.in. do stworzenia środków antydepresyjnych, w tym fluoksetyny, produkowanej pod handlową nazwą Prozac.
Obecnie choroba Parkinsona dotyka 1 proc, osób między 40. a 60. rokiem życia. Zmiany zwyrodnieniowe komórek nerwowych w istocie czarnej (łac. substantia nigra) powodują blisko 80-procentowy niedobór dopaminy w istocie czarnej i prążkowiu. Efektem jest proces neurodegeneracyjny powodujący spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniową i drżenie spoczynkowe. Coraz nowsze leki i metody chirurgiczne opóźniają rozwój tej choroby, która nie prowadzi do śmierci, ale w późnym etapie prowadzi do śmiertelnych powikłań, w tym głównie zapalenia płuc.
Na chorobę Parkinsona cierpi 6 milionów osób na całym świecie. Niestety coraz częściej dotyka osoby w wieku ok. 40 lat. Niepokoi też fakt, że od pewnego czasu obserwuje się pierwsze objawy tej choroby u osób, które nie ukończyły nawet 30. roku życia.
Nadzieja dla chorych
Nauka nieustannie poszukuje skutecznej metody leczenia choroby Parkinsona. W 2017 r. w magazynie „Nature Biotechnology” opublikowano wyniki badań nad myszami z odpowiednikiem choroby Parkinsona. Międzynarodowy zespół naukowców pod kierownictwem Ernesta Arenasa ze szwedzkiego Karolinska Institutet wykazał, że odpowiednia modyfikacja własnych komórek myszy może spowodować prawidłowe wytwarzanie dopaminy. Zastępując uszkodzoną tkankę mózgową naukowcom udało się powstrzymać proces neurodegeneracji. Po pięciu tygodniach od domózgowego zastrzyku myszy zaczęły się sprawnie poruszać.
Naukowcy z University of California w San Diego i Scripps Research Institute uważają, że za mechanizm powstawania choroby Parkinsona, podobnie jak choroby Alzheimera, odpowiada nieprawidłowe nagromadzanie się białka. Chorobę Alzheimera po raz pierwszy opisał w 1906 r. niemiecki neuropatolog Alois Alzheimer. Najczęściej występuje u osób powyżej 65. roku życia. Obecnie cierpi na nią ponad 26 milionów ludzi na całym świecie. Wczesne symptomy tej choroby obejmują zaburzenia pamięci krótkotrwałej i kłopoty z orientacją. Dlatego najczęściej są błędnie wiązane ze stresem. Wraz z postępem choroby obserwuje się utratę pamięci długotrwałej.
Przyczyny tej choroby nadal nie są znane. Dotychczas zidentyfikowano tylko kilka genów modyfikujących poważne mutacje prowadzące do chorób neurologicznych. Teraz naukowcy kalifornijscy mają nadzieję, że dalsze badania genu Ankrd16 pozwolą zrozumieć mechanizm powstawania chorób neurodegeneracyjnych i znaleźć skuteczną metodę ich leczenia.