Walczymy razem o odporność

Choroby te zaburzają funkcjonowanie układu odpornościowego, co w konsekwencji skutkuje przewlekłymi i nawracającymi zakażeniami układu oddechowego i innych narządów oraz zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych.

Pierwotne niedobory odporności są grupą chorób o podłożu genetycznym, ale rozpoznawane są zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych, bo aż 38 proc. rozpoznawanych jest dopiero po 20. roku życia.

Ponieważ układ odpornościowy nie funkcjonuje u osób z PNO w sposób właściwy, są one bardziej narażone na infekcje (bakteryjne, wirusowe, grzybicze, inwazje pasożytnicze). Eksperci podkreślają, że przebieg infekcji, ich częstość, charakter i nasilenie zależą od konkretnego typu schorzenia, jego źródeł (etiologii) oraz stopnia uszkodzenia układu immunologicznego.

Infekcje dotyczą najczęściej uszu, oskrzeli, zatok lub płuc, ale mogą atakować również mózg, kości czy skórę. Występują o każdej porze roku, niezależnie od temperatur i warunków zewnętrznych.

System klasyfikacji

Szacuje się, że w skali światowej na pierwotne niedobory odporności cierpi ok. 6 mln osób, z czego ok. 638 tys. w krajach Unii Europejskiej. Szacunki dotyczące liczby chorych na PNO w Polsce oparte na publikacjach naukowych wskazują, iż jest ok. 20 tys. takich osób, z czego nawet 80 proc. wciąż niezdiagnozowanych.

Pierwotne niedobory odporności są rzadkimi chorobami, które rozpoznaje się w momencie, gdy brakuje niektórych elementów układu odpornościowego bądź też nie działają one prawidłowo.

W 2017 roku grupa ekspertów IUIS (ang. International Union of Immunological Societies; Międzynarodowa Unia Towarzystw Immunologicznych) opublikowała aktualny międzynarodowy system klasyfikacji PNO, by pomóc lekarzom je rozpoznawać i wybrać najbardziej optymalny sposób leczenia pacjentów z danym schorzeniem.

Ostatnia klasyfikacja (2017, IUIS) dzieli PNO na dziewięć kategorii w zależności od tego, który element układu odpornościowego działa nieprawidłowo. Największy udział (ok. 50–60 proc.) wśród wszystkich PNO stanowią niedobory związane z zaburzeniami produkcji przeciwciał, najmniejszy odsetek stanowią niedobory związane z białkami dopełniacza – zestawem kilkudziesięciu białek układu odpornościowego (ok. 2 proc.).

Obecnie wyróżnia się ok. 400 typów PNO, ale tylko dla części z nich znane jest podłoże genetyczne. PNO są złożonymi chorobami i wcześniej wiele z nich przypisywanych było do więcej niż jednej kategorii. W aktualnym systemie każde schorzenie jest zaliczane do konkretnej kategorii w zależności od genetycznych lub immunologicznych patologii, mimo że te same genetyczne zmiany mogą wywoływać różne efekty u różnych osób.

Jak tłumaczy prof. dr hab. n med. Krzysztof Zeman, kierownik Kliniki Pediatrii, Kardiologii Prewencyjnej i Immunologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, „pierwotne niedobory odporności są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi (ultrarzadkimi)". Profesor podkreśla w artykule zamieszczonym przez Stowarzyszenie na Rzecz Osób z PNO Immunoprotect, że niedobory odporności „podzielono na dziewięć głównych grup: złożone T- i B- niedobory odporności, niedobory z przewagą zaburzeń produkcji przeciwciał, wrodzone zaburzenia liczby i/lub funkcji komórek żernych, niedobory układu dopełniacza, inne dobrze zdefiniowane niedobory odporności, choroby z dysregulacji odpowiedzi immunologicznej, zaburzenia odporności wrodzonej, zaburzenia odpowiedzi zapalnej". Niektóre z typów PNO mają stosunkowo łagodną postać, ale zdarzają się też przypadki o bardzo ciężkim przebiegu.

Im wcześniej, tym lepiej

Według prof. Zemana najczęstszymi niedoborami odporności są te związane z nieprawidłowym wytwarzaniem przeciwciał. „Co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności" – pisze prof. Zeman w cytowanym artykule. „Brak właściwego rozpoznania i w konsekwencji niepodjęcie odpowiedniego leczenia może być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń, nieodwracalnych zmian narządowych. Wczesne rozpoznanie jeszcze przed pogorszeniem stanu klinicznego pacjenta i wdrożenie odpowiedniego leczenia (przeszczep szpiku, wdrożenie leczenia substytucyjnego) oraz objęcie specjalistyczną opieką pozwala zapobiec wielu powikłaniom, a w niektórych zespołach niedoboru odporności prowadzi do całkowitego wyleczenia".

Najlepszym sposobem sprawdzenia, czy w grę wchodzą pierwotne niedobory odporności, jest wykonanie odpowiednich badań. Dlatego przy pierwszych sygnałach choroby konieczny jest jak najszybszy kontakt z lekarzem rodzinnym, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do lekarza immunologia w celu dalszej diagnostyki. Pierwszym wykonywanym badaniem jest zawsze morfologia krwi z rozmazem. Głównym celem tego badania jest ilościowa analiza składu komórkowego krwi (leukocytów, erytrocytów oraz płytek krwi). Lekarz rodzinny może też zlecić wykonanie proteinogramu, który pozwoli mu ocenić ogólny poziom gammaglobulin. Jest to badanie refundowane przez NFZ, w przeciwieństwie do badania poziomu IgG we krwi, które może zlecić lekarz specjalista lub można je wykonać na własny koszt. W przypadku niepokojących wyników lekarz rodzinny powinien skierować pacjenta do dalszej diagnostyki do immunologa, gdzie wykonane zostaną bardziej szczegółowe badania.

Przyczyną pierwotnych zaburzeń odporności są defekty genetyczne, dlatego nie jest to schorzenie zaraźliwe, choć można je przekazać potomstwu, eksperci radzą więc, by planując powiększenie rodziny, osoby z PNO poradziły się lekarza immunologa co do ryzyka dziedziczenia tej choroby. Najlepszym sposobem upewnienia się co do ryzyka jest – o ile to możliwe – przeprowadzenie badań genetycznych. Są one jednak drogie i nie w każdym kraju można z nich skorzystać. Potwierdza to Ewa Kapuścińska, prezes stowarzyszenia pacjentów Immunoprotect. – Od wielu lat mówi się w Polsce o testach genetycznych, ale są mało dostępne, a jeśli już, to z wysoką odpłatnością – mówi „Rzeczpospolitej".

Materiał powstał we współpracy z firmą Takeda w ramach akcji informacyjnej Rzeczpospolitej „Walczymy razem o odporność!”

Czytaj także: Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności są szczególnie narażeni

Czytaj także: Odpowiednie leczenie PNO to komfort życia pacjentów

Czytaj także: Na początku terapii domowej bałam się wkłuć igłę

Czytaj także: Pacjenci potrzebują teraz wsparcia

Czytaj także: 12 zasad postępowania pacjentów z PNO w czasie pandemii SARS-Cov-2

Zobacz także: Walczymy razem o odporność! - Światowy Tydzień PNO

Partnerzy akcji: