Już w pierwszych dniach wojny udało się sprowadzić z Ukrainy do Polski część pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Większość wciąż jest w naszym kraju. Przysługuje im dostęp do takiego leczenia jak Polakom.

– W ramach SMA Europe mamy kontakt z organizacjami pacjentów w całej Europie, w tym także z tymi działającymi w Ukrainie. Po wybuchu wojny w ciągu kilku dni udało nam się uruchomić centrum kontaktowe i do tej pory sprowadzić do Polski ponad stu pacjentów z tego kraju. To był gigantyczny wysiłek, bo np. niektórzy z nich są osobami leżącymi i korzystają ze wsparcia respiratora. W organizacji tego przedsięwzięcia pomagał nam ojciec Henryk ze Lwowa i wielu wolontariuszy – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.

Jak opowiada, około 40 pacjentów wyjechało już z Polski do innych krajów – Hiszpanii, Anglii, Niemiec i Szwajcarii. – Większość wolała pozostać w Polsce, bo obawiała się bariery językowej. Mają też nadzieję, że wojna wkrótce się skończy i wrócą do domu. Dlatego nie chcą wyjeżdżać daleko od Ukrainy – tłumaczy Raczek.

SMA to choroba uwarunkowana genetycznie spełniająca kryteria tzw. chorób rzadkich. Szacuje się, że w Polsce wszystkich pacjentów z SMA jest ok. 1100. Co roku rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może zarówno tylko jedna osoba w rodzinie, ale również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu.

Dostępne leczenie

Wyróżnia się kilka typów choroby: SMA1, SMA2, SMA3, SMA4. W przypadku SMA1 objawy zawsze pojawiają się w pierwszym półroczu życia i szybko postępują. Zanim była możliwość podawania leku, dzieci z SMA1 umierały lub wymagały wsparcia respiratora najdalej w wieku dwóch lat.

W SMA2 objawy pojawiają się po drugim półroczu życia, dzieci samodzielnie siedzą, ale nie chodzą. Pojawia się skolioza i nierzadko konieczność wsparcia oddechowego.

Rozpoznanie SMA3 stawiane jest u pacjentów, którzy zaczęli chodzić samodzielnie, ale stracili tę umiejętność. SMA4 ujawnia się około trzeciej dekady życia.

We wszystkich tych typach jest chorobą postępującą, wiążącą się z nasilającą niepełnosprawnością ruchową.

– Pacjentom z Ukrainy przysługuje w Polsce takie samo leczenie jak Polakom. Pacjenci, którzy otrzymywali terapię doustną w Ukrainie, u nas w kraju mogli kontynuować leczenie bez żadnej przerwy, dzięki specjalnemu programowi. Pacjenci, którzy mają już PESEL, mogą przejść kwalifikację w ramach programu lekowego i otrzymać leczenie, które jest w Polsce refundowane – mówi Dorota Raczek.

Nie ulega wątpliwości, że jest ono w Polsce bardziej dostępne niż w Ukrainie. Tam pacjenci z SMA mieli dostęp do nowoczesnego leczenia tylko w ramach specjalnych programów. W Polsce mamy jeden lek objęty refundacją. – Jest to lek podawany poprzez punkcję lędźwiową, trzy razy w roku – wyjaśnia Dorota Raczek.

Potrzebny wybór

Dostęp do refundowanego leku na SMA był dla wszystkich pacjentów przełomem w leczeniu tej choroby w Polsce. Jednak rozwiązanie sprawdza się w momencie, gdy podawane jest małym dzieciom jeszcze przed wystąpieniem choroby. Jest to możliwe z uwagi na to, że w Polsce prowadzone są badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA.

Dlatego też pacjenci od dawna apelują o szerszy dostęp do terapii. – W Unii Europejskiej są zarejestrowane trzy terapie leczenia SMA, w Polsce refundowana jest jedna z nich. Najlepiej by było, gdyby lekarz wraz z chorym lub jego opiekunem mógł wybrać najlepszą opcję terapeutyczną dla danego pacjenta. Dla najmłodszych dzieci najlepszą opcją wydaje się być podanie terapii jednorazowej, unikamy dzięki temu pobytów w szpitalu, które dla małych dzieci często są trudnym doświadczeniem – mówi Raczek. I dodaje, że bywają też trudności w podawaniu terapii dokanałowej osobom z zaawansowaną skoliozą – to głównie dorośli pacjenci.

Dla osób doświadczających skutków ubocznych takiego sposobu podania terapia doustna mogłaby być dobrym rozwiązaniem. – To mit, że pacjenci z SMA to głównie dzieci. Wśród 1100 pacjentów w Polsce 60 proc. to osoby dorosłe – mówi Dorota Raczek.

„Najdroższy lek świata” podawany jednorazowo uzyskał pozytywną rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji. Ministerstwo Zdrowia jak na razie wzbrania się przed objęciem tej terapii refundacją, tłumacząc się wysoką ceną. Koszt szacuje się na około 2 milionów dol.

Rozmowy jednak cały czas trwają. – W tej sprawie prowadzimy od dłuższego czasu negocjacje. Współpracujemy też z organizacjami pacjenckimi. Chcemy wywrzeć presję, żeby producent obniżył cenę leku. Ale te negocjacje idą bardzo opornie. Firma okazała się mało elastyczna. Kilka dni temu został ponownie złożony wniosek o refundację i my go rozpatrzymy – powiedział w ubiegłym tygodniu podczas konferencji prasowej w Krakowie minister zdrowia Adam Niedzielski.