Już w pierwszych dniach wojny udało się sprowadzić z Ukrainy do Polski część pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Większość wciąż jest w naszym kraju. Przysługuje im dostęp do takiego leczenia jak Polakom.
– W ramach SMA Europe mamy kontakt z organizacjami pacjentów w całej Europie, w tym także z tymi działającymi w Ukrainie. Po wybuchu wojny w ciągu kilku dni udało nam się uruchomić centrum kontaktowe i do tej pory sprowadzić do Polski ponad stu pacjentów z tego kraju. To był gigantyczny wysiłek, bo np. niektórzy z nich są osobami leżącymi i korzystają ze wsparcia respiratora. W organizacji tego przedsięwzięcia pomagał nam ojciec Henryk ze Lwowa i wielu wolontariuszy – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.
Jak opowiada, około 40 pacjentów wyjechało już z Polski do innych krajów – Hiszpanii, Anglii, Niemiec i Szwajcarii. – Większość wolała pozostać w Polsce, bo obawiała się bariery językowej. Mają też nadzieję, że wojna wkrótce się skończy i wrócą do domu. Dlatego nie chcą wyjeżdżać daleko od Ukrainy – tłumaczy Raczek.
SMA to choroba uwarunkowana genetycznie spełniająca kryteria tzw. chorób rzadkich. Szacuje się, że w Polsce wszystkich pacjentów z SMA jest ok. 1100. Co roku rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może zarówno tylko jedna osoba w rodzinie, ale również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu.
Dostępne leczenie
Wyróżnia się kilka typów choroby: SMA1, SMA2, SMA3, SMA4. W przypadku SMA1 objawy zawsze pojawiają się w pierwszym półroczu życia i szybko postępują. Zanim była możliwość podawania leku, dzieci z SMA1 umierały lub wymagały wsparcia respiratora najdalej w wieku dwóch lat.
