Po przeszło dziesięciu latach 17 września wszedł w życie plan dla chorób rzadkich, który ma gwarantować pacjentom z takimi chorobami dostęp do innowacyjnych terapii.
Zakłada on poprawę dostępu do skutecznych leków, wyrobów medycznych oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich. Miało by się to stać między innymi poprzez wprowadzenie do procesu refundacyjnego dodatkowej oceny leków stosowanych w chorobach rzadkich. Są to tzw. analizy wielokryterialnej, i poprzez określenie i wprowadzenie do ustawy refundacyjnej specyficznej wartości wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla leków zarejestrowanych do stosowania w chorobach rzadkich. Dzisiejsza wartość kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość (QALY, quality-adjusted life year) wynosi trzykrotność PKB per capita dla każdego rodzaju leku, niezależnie od populacji, do której jest skierowany. Takie kryterium praktycznie utrudnia dostęp do leków na choroby rzadkie, a z pewnością uniemożliwia dyskusję wokół uzasadnionej farmakoekonomicznie ceny leku.
Co chorzy na choroby rzadkie mają robić w międzyczasie, na przykład pacjenci m.in. z mukowiscydozą? Niektórzy zakładają zbiórki na leczenie, ale obawiają się, że nie będą mogli go przedłużyć, bo Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała negatywną opinię z powodów finansowych, przyznając, że lek stosowany w tym schorzeniu ma wysoką wartość kliniczną. Czy chorzy mogą liczyć na refundację w ramach Funduszu Medycznego (FM)?
Fundusz Medyczny miał oferować rozwiązania poprawiające dostęp do leków, które w ocenie AOTMiT będą uznane za tzw. leki o wysokim poziomie innowacyjności bądź o wysokiej wartości klinicznej. Te dwie kategorie różnią się datą rejestracji leków. Lista leków o wysokim poziomie innowacyjności sporządzana jest co roku, natomiast leki o wysokiej wartości klinicznej zarejestrowano po 1 stycznia 2017 r. Chodzi o to, by wśród nowych leków znaleźć rodzynki, które powinny być szybciej dostępne dla pacjentów, a także wyodrębnić ze starszych lekarstw takie, które się nie przebiły do systemu, a powinny.