Reklama
Rozwiń

Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Do końca grudnia Turcja wprowadzi przepis, który nakłada na pary planujące ślub obowiązkowe genetyczne badanie przesiewowe pod kątem zagrożenia przekazania potomstwu SMA - rdzeniowego zaniku mięśni.

Publikacja: 03.12.2021 10:05

Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Foto: Stock Adobe

amk

O decyzji tureckich władz poinformował minister zdrowia Fahrettin Koca, po spotkaniu z komitetem naukowym ds. SMA.

SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się atrofią i osłabieniem mięśni. Objawia się we wczesnym dzieciństwie i jest główną spośród genetycznych przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.Jest związana z mutacja genu SMN1.

Średnia częstość występowania SMA wynosi od jednego na 6000 do jednego na 10000 żywych urodzeń, a częstotliwość nosicielstwa wynosi nawet jeden na 40.

- Wdrażamy program badań przesiewowych pod kątem  SMA dla wszystkich par przed ślubem i poczęciem potomstwa - zapowiedział minister.

Jeśli badania pokażą, że para jest zagrożona przekazaniem dziecku zmutowanego genu, będzie mogła skorzystać z zapłodnienia in vitro, finansowanego przez państwo.  W tym przypadku stosowana jest genetyczna diagnostyka preimplantacyjna.

Oprócz badania par, Turcja wprowadza także badanie przesiewowe noworodków - chorobę wykrytą wcześnie można spowolnić, stosując m.in. wspomaganie oddechu, fizjoterapię czy chirurgiczną korekcję zmian, jakie z czasem zachodzą w kręgosłupie.

Ciężka postać SMA powoduje śmierć dziecka w ciągu kilku-kilkunastu miesięcy. Zdiagnozowanie SMA u płodu w wielu krajach jest wskazaniem do terminacji ciąży.

Ochrona zdrowia
Wiceprezes NFZ: Popieram częściowe zamrożenie płac w ochronie zdrowia
Ochrona zdrowia
Opieka koordynowana na pół gwizdka
Ochrona zdrowia
Finał polskiej prezydencji z troską o dzieci
Ochrona zdrowia
Unijny kompromis w sprawie pakietu farmaceutycznego
Ochrona zdrowia
Prof. Michał Zembala: Przeszczepiłem 300 serc