Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Do końca grudnia Turcja wprowadzi przepis, który nakłada na pary planujące ślub obowiązkowe genetyczne badanie przesiewowe pod kątem zagrożenia przekazania potomstwu SMA - rdzeniowego zaniku mięśni.

Publikacja: 03.12.2021 10:05

Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Foto: Stock Adobe

O decyzji tureckich władz poinformował minister zdrowia Fahrettin Koca, po spotkaniu z komitetem naukowym ds. SMA.

SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się atrofią i osłabieniem mięśni. Objawia się we wczesnym dzieciństwie i jest główną spośród genetycznych przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.Jest związana z mutacja genu SMN1.

Średnia częstość występowania SMA wynosi od jednego na 6000 do jednego na 10000 żywych urodzeń, a częstotliwość nosicielstwa wynosi nawet jeden na 40.

- Wdrażamy program badań przesiewowych pod kątem  SMA dla wszystkich par przed ślubem i poczęciem potomstwa - zapowiedział minister.

Jeśli badania pokażą, że para jest zagrożona przekazaniem dziecku zmutowanego genu, będzie mogła skorzystać z zapłodnienia in vitro, finansowanego przez państwo.  W tym przypadku stosowana jest genetyczna diagnostyka preimplantacyjna.

Oprócz badania par, Turcja wprowadza także badanie przesiewowe noworodków - chorobę wykrytą wcześnie można spowolnić, stosując m.in. wspomaganie oddechu, fizjoterapię czy chirurgiczną korekcję zmian, jakie z czasem zachodzą w kręgosłupie.

Ciężka postać SMA powoduje śmierć dziecka w ciągu kilku-kilkunastu miesięcy. Zdiagnozowanie SMA u płodu w wielu krajach jest wskazaniem do terminacji ciąży.

O decyzji tureckich władz poinformował minister zdrowia Fahrettin Koca, po spotkaniu z komitetem naukowym ds. SMA.

SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się atrofią i osłabieniem mięśni. Objawia się we wczesnym dzieciństwie i jest główną spośród genetycznych przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.Jest związana z mutacja genu SMN1.

2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Kup teraz
Ochrona zdrowia
Kiła, rzeżączka i chlamydia podbijają Europę. „To m.in. efekt zmian po pandemii”
Ochrona zdrowia
Mauritius nie wpuścił norweskiego statku do portu. Obawy przed epidemią
Ochrona zdrowia
WHO: W grudniu 10 tysięcy zgonów z powodu Covid-19
Ochrona zdrowia
Pilna misja ratunkowa. Lodołamacz płynie po chorego badacza na Antarktykę
Ochrona zdrowia
Drugie po Polsce ognisko ptasiej grypy. W Seulu na H5N1 umarło 38 z 40 kotów