Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Do końca grudnia Turcja wprowadzi przepis, który nakłada na pary planujące ślub obowiązkowe genetyczne badanie przesiewowe pod kątem zagrożenia przekazania potomstwu SMA - rdzeniowego zaniku mięśni.

Publikacja: 03.12.2021 10:05

Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Foto: Stock Adobe

amk

O decyzji tureckich władz poinformował minister zdrowia Fahrettin Koca, po spotkaniu z komitetem naukowym ds. SMA.

SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się atrofią i osłabieniem mięśni. Objawia się we wczesnym dzieciństwie i jest główną spośród genetycznych przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.Jest związana z mutacja genu SMN1.

Średnia częstość występowania SMA wynosi od jednego na 6000 do jednego na 10000 żywych urodzeń, a częstotliwość nosicielstwa wynosi nawet jeden na 40.

- Wdrażamy program badań przesiewowych pod kątem  SMA dla wszystkich par przed ślubem i poczęciem potomstwa - zapowiedział minister.

Jeśli badania pokażą, że para jest zagrożona przekazaniem dziecku zmutowanego genu, będzie mogła skorzystać z zapłodnienia in vitro, finansowanego przez państwo.  W tym przypadku stosowana jest genetyczna diagnostyka preimplantacyjna.

Oprócz badania par, Turcja wprowadza także badanie przesiewowe noworodków - chorobę wykrytą wcześnie można spowolnić, stosując m.in. wspomaganie oddechu, fizjoterapię czy chirurgiczną korekcję zmian, jakie z czasem zachodzą w kręgosłupie.

Ciężka postać SMA powoduje śmierć dziecka w ciągu kilku-kilkunastu miesięcy. Zdiagnozowanie SMA u płodu w wielu krajach jest wskazaniem do terminacji ciąży.

O decyzji tureckich władz poinformował minister zdrowia Fahrettin Koca, po spotkaniu z komitetem naukowym ds. SMA.

SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się atrofią i osłabieniem mięśni. Objawia się we wczesnym dzieciństwie i jest główną spośród genetycznych przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.Jest związana z mutacja genu SMN1.

Ochrona zdrowia
Szef WHO pytany o współpracę z administracją Trumpa. "Nie wydawał się zaniepokojony"
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Ochrona zdrowia
Covid może uderzyć znowu. Ostrzega Instytut Pasteura
Ochrona zdrowia
Nowy szczep wirusa małpiej ospy coraz bliżej Polski. Eksperci ocenili ryzyko
Ochrona zdrowia
Kanada zapłaci za antykoncepcję i leczenie cukrzycy. Niektóre prowincje protestują
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Ochrona zdrowia
Groźny wirus Marburg dotarł do Niemiec? Są wyniki badań