Reklama

Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Do końca grudnia Turcja wprowadzi przepis, który nakłada na pary planujące ślub obowiązkowe genetyczne badanie przesiewowe pod kątem zagrożenia przekazania potomstwu SMA - rdzeniowego zaniku mięśni.

Publikacja: 03.12.2021 10:05

Turcja: Obowiązkowe badania genetyczne dla par planujących ślub

Foto: Stock Adobe

amk

O decyzji tureckich władz poinformował minister zdrowia Fahrettin Koca, po spotkaniu z komitetem naukowym ds. SMA.

SMA (spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się atrofią i osłabieniem mięśni. Objawia się we wczesnym dzieciństwie i jest główną spośród genetycznych przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci.Jest związana z mutacja genu SMN1.

Średnia częstość występowania SMA wynosi od jednego na 6000 do jednego na 10000 żywych urodzeń, a częstotliwość nosicielstwa wynosi nawet jeden na 40.

- Wdrażamy program badań przesiewowych pod kątem  SMA dla wszystkich par przed ślubem i poczęciem potomstwa - zapowiedział minister.

Jeśli badania pokażą, że para jest zagrożona przekazaniem dziecku zmutowanego genu, będzie mogła skorzystać z zapłodnienia in vitro, finansowanego przez państwo.  W tym przypadku stosowana jest genetyczna diagnostyka preimplantacyjna.

Reklama
Reklama

Oprócz badania par, Turcja wprowadza także badanie przesiewowe noworodków - chorobę wykrytą wcześnie można spowolnić, stosując m.in. wspomaganie oddechu, fizjoterapię czy chirurgiczną korekcję zmian, jakie z czasem zachodzą w kręgosłupie.

Ciężka postać SMA powoduje śmierć dziecka w ciągu kilku-kilkunastu miesięcy. Zdiagnozowanie SMA u płodu w wielu krajach jest wskazaniem do terminacji ciąży.

Ochrona zdrowia
Szpitale nie chcą się łączyć
Ochrona zdrowia
Krystyna Ptok: Pielęgniarki nie wykluczają protestu
Ochrona zdrowia
Potrzeby seniorów rosną, a system nie nadąża. Powstał Krajowy Plan Transformacji
Ochrona zdrowia
Kardiologia - ważna reforma, na którą może zabraknąć pieniędzy
Ochrona zdrowia
Piotr Gałecki, konsultant krajowy ds. psychiatrii: Ratowanie życia nie powinno oznaczać łamania prawa
Reklama
Reklama
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
Reklama