W Polsce brak kompleksowej opieki nad dotkniętymi jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Hipercholesterolemia rodzinna występuje z częstością jeden na 250 urodzeń w przypadku, gdy dziedziczona jest po jednym rodzicu, i jeden na milion urodzeń, gdy geny pochodzą od ojca i matki. Na leczenie skrojone do potrzeb najciężej chorzy mogą liczyć tylko w kilku miejscach w Polsce.
Diagnozę pacjent poznaje najczęściej, gdy jest już za późno, by zapobiegać najgroźniejszym skutkom choroby – po zawale serca lub udarze mózgu. Potwierdza ją badanie genetyczne, które lekarze ordynują, gdy epizod naczyniowy przytrafia się osobie w młodym wieku: 30- lub 40-latkowi, a z wywiadu rodzinnego wynika, że któreś z rodziców wcześnie zachorowało na serce lub zmarło młodo na udar lub zawał.
– Wówczas badaniem obejmujemy całą rodzinę, bo w przypadku dzieci istnieje aż 50-procentowe prawdopodobieństwo, że rodzic przekazał im to schorzenie. W hipercholesterolemii rodzinnej liczy się jak najszybsze wdrożenie leczenia i zapobieganie groźnym skutkom odkładania się cholesterolu w naczyniach krwionośnych – tłumaczy prof. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i kierownik tamtejszej I Katedry i Kliniki Kardiologii. Jednostka jako jedna z niewielu w Polsce prowadzi poradnię hipercholesterolemii rodzinnej, której pacjenci mogą liczyć nie tylko na diagnostykę genetyczną i poradę lekarską, ale także skomplikowane zabiegi w przypadkach niepoddających się standardowemu leczeniu farmakoterapią. Dziesięciu pacjentów co dwa tygodnie przyjeżdża tu na LDL-afarezę, czyli rodzaj dializy, oczyszczającej krew z nadmiaru cholesterolu.
Hipercholesterolemia polega na nadprodukcji cholesterolu, który potrafi osiągać poziom znacznie przekraczający normy dla ludzi zdrowych (w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl). Jego nadmiar już u dzieci odkłada się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych.
– Dlatego tak ważne jest, by badaniem cholesterolu we krwi objąć już uczniów szkoły podstawowej, np. włączając lipidogram do bilansu dziesięciolatka – uważa prof. Marcin Gruchała. I dodaje, że specjalistom leczącym hipercholesterolemię rodzinną zależy na tym, by NFZ wyodrębnił świadczenie kompleksowego leczenia, dzięki któremu opieką będzie można objąć całe rodziny.
