W Polsce brak kompleksowej opieki nad dotkniętymi jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Hipercholesterolemia rodzinna występuje z częstością jeden na 250 urodzeń w przypadku, gdy dziedziczona jest po jednym rodzicu, i jeden na milion urodzeń, gdy geny pochodzą od ojca i matki. Na leczenie skrojone do potrzeb najciężej chorzy mogą liczyć tylko w kilku miejscach w Polsce.

Diagnozę pacjent poznaje najczęściej, gdy jest już za późno, by zapobiegać najgroźniejszym skutkom choroby – po zawale serca lub udarze mózgu. Potwierdza ją badanie genetyczne, które lekarze ordynują, gdy epizod naczyniowy przytrafia się osobie w młodym wieku: 30- lub 40-latkowi, a z wywiadu rodzinnego wynika, że któreś z rodziców wcześnie zachorowało na serce lub zmarło młodo na udar lub zawał.

– Wówczas badaniem obejmujemy całą rodzinę, bo w przypadku dzieci istnieje aż 50-procentowe prawdopodobieństwo, że rodzic przekazał im to schorzenie. W hipercholesterolemii rodzinnej liczy się jak najszybsze wdrożenie leczenia i zapobieganie groźnym skutkom odkładania się cholesterolu w naczyniach krwionośnych – tłumaczy prof. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i kierownik tamtejszej I Katedry i Kliniki Kardiologii. Jednostka jako jedna z niewielu w Polsce prowadzi poradnię hipercholesterolemii rodzinnej, której pacjenci mogą liczyć nie tylko na diagnostykę genetyczną i poradę lekarską, ale także skomplikowane zabiegi w przypadkach niepoddających się standardowemu leczeniu farmakoterapią. Dziesięciu pacjentów co dwa tygodnie przyjeżdża tu na LDL-afarezę, czyli rodzaj dializy, oczyszczającej krew z nadmiaru cholesterolu.

Hipercholesterolemia polega na nadprodukcji cholesterolu, który potrafi osiągać poziom znacznie przekraczający normy dla ludzi zdrowych (w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl). Jego nadmiar już u dzieci odkłada się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych.

– Dlatego tak ważne jest, by badaniem cholesterolu we krwi objąć już uczniów szkoły podstawowej, np. włączając lipidogram do bilansu dziesięciolatka – uważa prof. Marcin Gruchała. I dodaje, że specjalistom leczącym hipercholesterolemię rodzinną zależy na tym, by NFZ wyodrębnił świadczenie kompleksowego leczenia, dzięki któremu opieką będzie można objąć całe rodziny.

Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że jest otwarte na dyskusje na temat wyodrębnienia opieki kompleksowej nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną. Okazją do dyskusji będzie spotkanie z lekarzami 20 września. – Bardzo cieszymy się z tego, że resort wykazał zainteresowanie rozwiązaniem tego problemu w sposób systemowy – mówi prof. Gruchała.