Hipercholesterolemia rodzinna (HeFH) to genetyczna choroba związana z podwyższonym stężeniem we krwi zarówno całkowitego cholesterolu, jak i lipoprotein, czyli tak zwanego złego cholesterolu (LDL). Substancje te wbudowują się w ściany naczyń krwionośnych, co prowadzi do miażdżycy, a tym samym zwiększa ryzyko zawału serca i udaru.
Zgodnie z najnowszymi danymi osoby obciążone tą chorobą stanowią już niemal 0,4 proc. populacji, czyli w Polsce jest ich nawet do 140 000 tys. To tyle, co ostrych zespołów wieńcowych. Chorzy mają zdecydowanie wyższe stężenie cholesterolu we krwi niż osoby zdrowe, a ich problemy rozpoczynają się już we wczesnym dzieciństwie. W wieku około 45 lat mogą występować u nich zaburzenia porównywalne ze stanem zdrowia 70-latków.
– Osób niezdiagnozowanych z hipercholesterolemią rodzinną w Polsce jest bardzo wiele – mówi prof. Piotr Jankowski, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. – Zdiagnozowanych jest około 1,5 proc. z hipercholesterolemią rodzinną heterozygotyczną. Problem w tym, że choroba nie daje objawów. Może powodować widoczne fizykalne zmiany, jak żółtaki na ścięgnach i na powiekach, czyli złogi cholesterolu, ale to niekoniecznie musi świadczyć o hipercholesterolemii rodzinnej. Czasem takie zmiany pojawiają się u osób, które po prostu prowadzą niezdrowy tryb życia, mają tłustą dietę i wysokie stężenie cholesterolu.
Bardzo dużo osób po rozpoznaniu choroby nie decyduje się na leczenie. Jest ono uciążliwe, a pacjenci boją się bólu towarzyszącego terapii. LDL afereza jest podobnym do dializy zabiegiem fizycznej eliminacji dużych cząsteczek z krwi, między innymi cząsteczek LDL. Procedurę trzeba powtarzać raz w tygodniu lub raz na dwa tygodnie.
– Bezpośrednio po zabiegu stężenie LDL jest zmniejszone, ale naturalnie wtedy wątroba szybciej go produkuje – tłumaczy prof. Jankowski. – Wielu specjalistów podkreśla, że zmienność cholesterolu może mieć niedobre konsekwencje. Poza tym zabiegowi towarzyszą wszelkie skutki uboczne związane z dostępem naczyniowym (dializa), a także utrudnienia normalnego funkcjonowania. Zabieg LDL aferezy trwa kilka godzin, więc łącznie z dojazdem zajmuje pacjentowi cały dzień – co tydzień lub co dwa tygodnie przez całe życie. Pojawiło się jednak nowe rozwiązanie, które może całkowicie odmienić los osób chorych na ciężką postać hipercholesterolemii rodzinnej.
