Badacze porównali genetyczny zapis z komórek zdrowych i tych zmutowanych, rakowych. Poszukiwali różnic w DNA, które odpowiadają za rozwój choroby. To pierwsze tego typu osiągnięcie jest dziełem specjalistów z Centrum Sekwencjonowania Genomu oraz Centrum Badań nad Rakiem Washington University.
– Przeprowadzenie badań genomu ludzkiego nowotworu i porównanie go z genomem normalnej, zdrowej tkanki tego samego pacjenta to prawdziwy kamień milowy w onkologii – uważa dr Francis Collins, który przewodniczył słynnym badaniom ludzkiego DNA w ramach Human Genome Project. – W przeszłości naukowcy, aby znaleźć źródło zachorowania, szukali „pod latarnią”, ale teraz zespół z Washington University zapalił światła na całej ulicy. To wydarzenie otwiera całkiem nową erę w badaniach raka. Będzie miało znaczenie dla diagnozy, profilaktyki i leczenia – uważa słynny naukowiec.
– Nikt wcześniej nie sekwencjonował całego genomu jednej osoby, poszukując wszystkich mutacji odpowiedzialnych za zachorowanie tego konkretnego pacjenta – wyjaśnia hematolog dr Timothy Ley, jeden z głównych autorów badań, których wyniki publikuje dzisiejsze „Nature”. – Nie wiedzieliśmy, co znajdziemy, ale czuliśmy, że odpowiedź, dlaczego ta osoba choruje, musi kryć się w DNA.
[srodtytul]Dziesięć mutacji[/srodtytul]
Naukowcy skupili się na badaniu pacjentki cierpiącej na ostrą białaczkę szpikową. Rozwija się ona na skutek nabytego podczas życia (nie dziedzicznego) uszkodzenia genów komórek w szpiku kostnym. To poważna choroba – nawet amerykańskie dane mówią o wyleczalności na poziomie 21 proc.