Wszystkie geny białaczki

Przełom w onkologii. Pierwszy raz udało się odszyfrować cały genom pacjenta chorego na nowotwór – ostrą białaczkę szpikową. To nowa era w badaniach nad rakiem – zgodnie uważają naukowcy

Publikacja: 06.11.2008 00:04

Badacze porównali genetyczny zapis z komórek zdrowych i tych zmutowanych, rakowych. Poszukiwali różnic w DNA, które odpowiadają za rozwój choroby. To pierwsze tego typu osiągnięcie jest dziełem specjalistów z Centrum Sekwencjonowania Genomu oraz Centrum Badań nad Rakiem Washington University.

– Przeprowadzenie badań genomu ludzkiego nowotworu i porównanie go z genomem normalnej, zdrowej tkanki tego samego pacjenta to prawdziwy kamień milowy w onkologii – uważa dr Francis Collins, który przewodniczył słynnym badaniom ludzkiego DNA w ramach Human Genome Project. – W przeszłości naukowcy, aby znaleźć źródło zachorowania, szukali „pod latarnią”, ale teraz zespół z Washington University zapalił światła na całej ulicy. To wydarzenie otwiera całkiem nową erę w badaniach raka. Będzie miało znaczenie dla diagnozy, profilaktyki i leczenia – uważa słynny naukowiec.

– Nikt wcześniej nie sekwencjonował całego genomu jednej osoby, poszukując wszystkich mutacji odpowiedzialnych za zachorowanie tego konkretnego pacjenta – wyjaśnia hematolog dr Timothy Ley, jeden z głównych autorów badań, których wyniki publikuje dzisiejsze „Nature”. – Nie wiedzieliśmy, co znajdziemy, ale czuliśmy, że odpowiedź, dlaczego ta osoba choruje, musi kryć się w DNA.

[srodtytul]Dziesięć mutacji[/srodtytul]

Naukowcy skupili się na badaniu pacjentki cierpiącej na ostrą białaczkę szpikową. Rozwija się ona na skutek nabytego podczas życia (nie dziedzicznego) uszkodzenia genów komórek w szpiku kostnym. To poważna choroba – nawet amerykańskie dane mówią o wyleczalności na poziomie 21 proc.

Badacze porównali DNA komórek rakowych oraz tych zdrowych, co pozwoliło na ustalenie, które zmiany odpowiadają za chorobę. Pomysł wydaje się banalny. Nikt jednak dotąd tego nie zrobił, bowiem nie dysponowaliśmy techniką umożliwiającą szybką i tanią analizę ogromnych porcji DNA.

Dawczynią materiału genetycznego była kobieta po 50. Komórki skóry oraz szpiku pobrano od niej jeszcze przed rozpoczęciem leczenia – podawanie silnej chemioterapii jeszcze bardziej uszkodziłoby DNA.

Naukowcy zidentyfikowali zaledwie dziesięć mutacji genów, które – jak się dziś wydaje – mają związek z zachorowaniem na białaczkę. Wszystkie zbadane komórki rakowe zawierały co najmniej dziewięć odkrytych mutacji genetycznych. Osiem spośród zidentyfikowanych to zupełna nowość – nigdy wcześniej nie kojarzono ich z rakiem. Aby znaleźć te kilka mutacji, naukowcy musieli szczegółowo przeanalizować znaczenie aż 60 tys. zmian w całym DNA kobiety.

[wyimek]To pierwsze takie badania. Dotąd nie dysponowaliśmy techniką pozwalającą na szybkie analizowanie dużych porcji DNA[/wyimek]

Okazało się też, że kolejne zmiany następowały niejednocześnie. Pierwsza mutacja oznaczała dla pacjentki zwiększenie podatności na tę chorobę, a każda kolejna zwiększała ryzyko. Ostatnia z tych zmian (wykryto ją tylko w części rakowych komórek) odpowiadała zaś za zaostrzony przebieg białaczki.

[srodtytul]Co będziemy z tego mieli[/srodtytul]

– Rozszyfrowanie raka na poziomie całego genomu, co stało się możliwe dzięki nowym technikom badania DNA, to fundament dla lepszych metod diagnozowania i leczenia tej choroby – zapewnia dr Richard Wilson z Centrum Sekwencjonowania Genomu.

Czy rzeczywiście? Na razie badaczom udało się wskazać, za co mogą odpowiadać mutacje genetyczne charakterystyczne dla tej konkretnej pacjentki. Na przykład: trzy mutacje uszkadzały geny normalnie odpowiedzialne za hamowanie wzrostu guzów. Cztery inne decydują z kolei o szybkości i agresywności nowotworu. Jedna zaś może odpowiadać za nieśmiertelność komórek i jest zbliżona do funkcjonowania genów w zarodkowych komórkach macierzystych. Ostatnia odkryta wariacja może wpływać na transport substancji do wnętrza komórek, co zapewne decydowało o lekooporności białaczki w tym konkretnym przypadku.

Przedstawione właśnie wyniki kryją w sobie jednak niepokojące elementy. Naukowcy sprawdzili, czy odkryte właśnie mutacje występują u innych pacjentów i mogą również u nich decydować o rozwoju choroby. Żaden spośród 187 chorych na białaczkę nie miał jednak tych wariantów genów. Rak jest zatem bardziej skomplikowany, niż przypuszczaliśmy.

– Właśnie takie badania są potrzebne do zrozumienia genetycznych podstaw raka i opracowania terapii celowanych – mówi dr Brian Druker, którego badania przyczyniły się do opracowania słynnego leku przeciw białaczce o nazwie Glivec. – Tych mutacji nikt nie przewidział, ale ich wyjątkowość u tej pacjentki daje nam obraz złożoności choroby. Co prawda nie daje nam to teraz sposobu, aby lepiej leczyć pacjentów, ale jest to jednak pierwszy krok w dobrym kierunku.

Niestety, kobieta, której DNA badano, nie skorzysta z osiągnięć medycyny, które sama umożliwiła. Rak ją pokonał.

[i]Masz pytanie, wyślij e-mail do autora: [link=mailto:p.koscielniak@rp.pl]p.koscielniak@rp.pl[/link][/i]

Nauka
Pełnia Księżyca w grudniu. Zimny Księżyc będzie wyjątkowy, bo trwa wielkie przesilenie księżycowe
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Nauka
W organizmach delfinów znaleziono uzależniający fentanyl
Nauka
Orki kontra „największa ryba świata”. Naukowcy ujawniają zabójczą taktykę polowania
Nauka
Radar NASA wychwycił „opuszczone miasto” na Grenlandii. Jego istnienie zagraża środowisku
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Nauka
Jak picie kawy wpływa na jelita? Nowe wyniki badań