Genetyczne wytnij – wklej

Innowacyjna terapia pozwoli precyzyjnie usuwać mutacje w DNA

Aktualizacja: 02.07.2011 00:45 Publikacja: 02.07.2011 00:43

Genetyczne wytnij – wklej

Foto: ROL

Pierwszy raz udało się dokonać tak dokładnych zmian w DNA żyjącego organizmu – chwalą się amerykańscy genetycy. Dzięki edycji genomu zespół ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii wyleczył u laboratoryjnych myszy hemofilię – groźną chorobę polegającą na zaburzeniu krzepnięcia krwi.

Cierpiący na nią ludzie są zmuszeni do przyjmowania preparatów uzupełniających czynniki krzepnięcia krwi. W tym przypadku jednak hematolodzy i genetycy zlikwidowali nie skutek, lecz przyczynę choroby.

– Dowiedliśmy, że możemy przeprowadzić edycję genomu in vivo (w żywym organizmie) i osiągnąć trwałe oraz wartościowe klinicznie rezultaty – podkreśla dr Katherine High kierująca Centrum Terapii Molekularnej i Komórkowej w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii, główna autorka badań. Jej zdaniem to milowy krok w doskonaleniu terapii genowej, zbliżający tę technikę do pełnego wykorzystania u ludzi.

Jak w edytorze tekstu

W eksperymencie opisywanym w internetowym wydaniu magazynu „Nature" zespół dr Katherine High i eksperci z firmy Sangamo BioSciences wykorzystali enzymy (tzw. ZNF) pozwalające precyzyjnie ciąć i sklejać DNA. Cała sztuka polegała na takim zaprojektowaniu tych enzymów, aby zadziałały w konkretnym, wybranym przez lekarzy, miejscu.

Aby precyzyjnie wyciąć wadliwą wersję genu i wkleić właściwą, naukowcy musieli się posłużyć dwoma zmodyfikowanymi wirusami. Jeden niósł przepis na specjalnie spreparowane enzymy tnące DNA we właściwym miejscu. Drugi został wyposażony w prawidłową wersję genu.

Zwierzęta zostały wcześniej zmodyfikowane genetycznie w taki sposób, aby chorowały na odpowiednik ludzkiej hemofilii B.

Technika wykorzystująca specjalnie zaprojektowane enzymy jest lepsza od konwencjonalnej terapii genowej – przekonują naukowcy w „Nature". Poprawiona wersja genu może bowiem zostać wklejona w niewłaściwe miejsce i wywołać jeszcze gorszy efekt. Na przykład białaczkę.

Im celniej, tym lepiej

Zwierzętom wstrzyknięto spreparowane wirusy. Trafiły do wątroby, gdzie produkowany jest potrzebny czynnik krzepnięcia. Terapia zadziałała – u laboratoryjnych myszy jego poziom wrócił do normy. Czas krzepnięcia krwi odpowiadał temu, jaki jest uzyskiwany u zdrowych zwierząt. Myszki z grupy kontrolnej chorowały nadal.

Dobre efekty leczenia utrzymywały się przez osiem miesięcy od podania wirusów. Naukowcy twierdzą, że nie zaobserwowali żadnych negatywnych efektów ubocznych – zwolnienia tempa wzrostu i wagi czy zaburzeń czynności wątroby. To znak, że leczenie było dobrze tolerowane.

– Potrzebujemy jeszcze kolejnych badań, aby przełożyć tę technikę na bezpieczną i skuteczną terapię dla ludzi – mówi dr High. – Ale to obiecujący start.

Dwie dekady oczekiwania

W tym eksperymencie naukowcy zajmowali się odpowiednikiem ludzkiej hemofilii B. Podmieniali wadliwą wersję genu odpowiedzialnego za kodowanie białka tzw. czynnika krzepnięcia IX. Na tę odmianę chorują wyłącznie mężczyźni.

Zbliżona do niej i częściej występująca hemofilia A wywoływana jest przez niedobór czynnika krzepnięcia krwi VIII. Łącznie oba typy tej choroby występują z częstotliwością jeden na 12 tys. urodzeń. Badany przez amerykańskich ekspertów typ B jest prawie czterokrotnie rzadszy niż typ A (występuje z częstością jeden na 40 tys. urodzeń).

Ile będziemy musieli czekać na wykorzystanie tej wiedzy w leczeniu ludzi?

– Przeniesienie doświadczeń w terapii genowej z modelu zwierzęcego na pacjentów to długi proces – zastrzega dr High. – Może trwać nawet 20 lat, ale teraz widzimy świetne rezultaty w przypadku wielu chorób, i to tak różnych jak wrodzone wady wzroku czy hemofilia. Edycja genomu potrzebuje sporo czasu, aby osiągnąć dojrzałość i być wykorzystywana w celach leczniczych.

Pierwszy raz udało się dokonać tak dokładnych zmian w DNA żyjącego organizmu – chwalą się amerykańscy genetycy. Dzięki edycji genomu zespół ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii wyleczył u laboratoryjnych myszy hemofilię – groźną chorobę polegającą na zaburzeniu krzepnięcia krwi.

Cierpiący na nią ludzie są zmuszeni do przyjmowania preparatów uzupełniających czynniki krzepnięcia krwi. W tym przypadku jednak hematolodzy i genetycy zlikwidowali nie skutek, lecz przyczynę choroby.

Pozostało 87% artykułu
Nauka
W organizmach delfinów znaleziono uzależniający fentanyl
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Nauka
Orki kontra „największa ryba świata”. Naukowcy ujawniają zabójczą taktykę polowania
Nauka
Radar NASA wychwycił „opuszczone miasto” na Grenlandii. Jego istnienie zagraża środowisku
Nauka
Jak picie kawy wpływa na jelita? Nowe wyniki badań
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Nauka
Północny biegun magnetyczny zmierza w kierunku Rosji. Wpływa na nawigację