Badane będą wszystkie dzieci – niezależnie od tego, czy są w grupie podwyższonego ryzyka czy nie. W eksperymencie prowadzonym przez Harvard Medical School oraz Boston Children's Hospital weźmie udział ponad 500 noworodków i ich rodzice.
Cel jest szczytny – pediatrzy sprawdzą, czy analiza genomu dziecka w rzeczywistości przyda się do szybszego diagnozowania i leczenia niektórych chorób. Takie usługi oferują już prywatne firmy zachęcające rodziców do testowania DNA dzieci pod kątem nie tylko chorób, ale również cech fizycznych i intelektualnych. Badania naukowców z Bostonu mają przynieść odpowiedź na pytanie, czy takie testy mają sens.
– Od kilku lat znajdujemy się w pewnym impasie. Mamy technologię umożliwiającą prognozę stanu zdrowia w przyszłości, ale nie korzystamy z niej z powodu różnych problemów i niejasności – mówi dr Robert Green z Brigham and Women's Hospital nadzorujący program naukowy. – Mimo że testy genetyczne mają ograniczoną przydatność prognostyczną, firmy prywatne często oferują je rodzicom jako metodę przewidywania zdrowia ich nowo narodzonego dziecka. Naszym obowiązkiem jest wykonanie takich badań i uprzedzenie o ewentualnych problemach.
W projekcie BabySeq bierze również udział dr Alan Beggs z Boston Children's Hospital. Naukowcy otrzymali 6 mln dolarów od amerykańskiego National Institutes of Health na sekwencjonowanie pełnych genomów dzieci. Podobny program badawczy o nazwie MedSeq działa już od ponad roku – biorą w nim udział dorośli.
Próbki będą pobierane rutynowo – z pięty dziecka. Naukowcy będą poszukiwać mutacji genów związanych z występowaniem chorób zagrażających życiu lub prowadzących do ciężkiego upośledzenia. Należy do nich m.in. zespół Ushera – rzadka choroba genetyczna prowadząca do głuchoty i utraty wzroku. Jeżeli genetycy wykryją jedną z mutacji dziesięciu genów prowadzących do tego schorzenia, będą mogli zasugerować rodzicom i pediatrom wcześniejsze wszczepienie dziecku implantu ślimakowego. Noworodkom, które zachorują na tzw. rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP), można będzie częściej wykonywać kolonoskopię. Polipy, które pojawiają się u chorych w drugiej dekadzie życia, o ile nie zostaną usunięte, doprowadzą do rozwoju raka jelita grubego. Z kolei rodzice dziewczynek z uwarunkowanym genetycznie zespołem Retta będą mogli liczyć na szybszą pomoc w wychowaniu dzieci upośledzonych intelektualnie i ruchowo.
