Reklama

SMA – konieczne są badania przesiewowe dzieci

W SMA „czas to neurony ruchowe". Dlatego tak ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby.

Publikacja: 02.11.2020 20:08

Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki

Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki

Foto: shutterstock

Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.

Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.

Pozostało jeszcze 82% artykułu

Tylko 19 zł miesięcznie przez cały rok.

Bądź na bieżąco. Czytaj sprawdzone treści od Rzeczpospolitej. Polityka, wydarzenia, społeczeństwo, ekonomia i psychologia.

Treści, którym możesz zaufać.

Reklama
Leki i terapie
Więcej możliwości leczenia dla kobiet z chorobami nowotworowymi
Materiał Promocyjny
W poszukiwaniu nowego pokolenia prezesów: dlaczego warto dbać o MŚP
Leki i terapie
„Historyczna” lista refundacyjna. 50 nowych terapii dla pacjentów
Leki i terapie
Popularny lek na otyłość a ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych
Leki i terapie
Seniorzy nadużywają leków za darmo. Poznaliśmy dane
Materiał Promocyjny
Stacje ładowania dla ciężarówek pilnie potrzebne
Leki i terapie
Leczymy 300 tys. pacjentów za 11 mld złotych
Materiał Promocyjny
Prawnik 4.0 – AI, LegalTech, dane w codziennej praktyce
Reklama
Reklama