Aktualizacja: 02.11.2020 20:08 Publikacja: 02.11.2020 20:08
Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki
Foto: shutterstock
Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.
Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.
Polska musi zwiększyć produkcję leków i substancji czynnych oraz stworzyć trwały i odporny system dystrybucji. N...
Zmiany zakładają poszerzenie listy refundacyjnej o szereg leków stosowanych w terapii onkologicznej i innych, w...
Pacjentki z wysokim ryzykiem nawrotu powinny mieć szansę na leczenie mniej toksycznymi metodami – mówi prof. dr...
Prezydent Stanów Zjednoczonych chce obniżyć ceny leków dla Amerykanów nawet o 90 proc. Zapowiada też sankcje wob...
VELUX Polska, obchodząca w tym roku 35-lecie obecności na rynku jest jedną z tych firm, które współtworzyły polską branżę budowlaną. Od podstaw budowała kategorię użytkowych poddaszy, inwestując w przemysł, rozwijając lokalnych dostawców i kształtując standardy zrównoważonego rozwoju.
Potrzebny jest jeden ośrodek, który skoordynowałby działania różnych ministerstw i instytucji.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
