SMA – konieczne są badania przesiewowe dzieci

W SMA „czas to neurony ruchowe". Dlatego tak ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku tej choroby.

Publikacja: 02.11.2020 20:08

Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki

Wczesne wykrycie SMA powoduje, że dzieci mogą nie trafić na wózek inwalidzki

Foto: shutterstock

Jeden na 3,9 tys.–16 tys. noworodków w Europie przychodzi na świat z rzadką, w wielu przypadkach śmiertelną, chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jego pierwsza, najcięższa, postać, spowodowana brakiem sprawnego genu SMN1, często nie pozostawia szans na normalne życie, powodując szybką i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych i osłabienie czynności mięśni, także tych odpowiedzialnych za podstawowy ruch, połykanie i oddychanie.

Neurolodzy i genetycy przekonują, że w SMA „czas to neurony ruchowe" – im dłużej zwleka się z wdrożeniem terapii, tym więcej neuronów umiera, a pacjenci nie są w stanie ich odzyskać. Dlatego klinicyści od lat przekonują o konieczności wprowadzenia badań przesiewowych dla noworodków. Wykrycie choroby już w pierwszych dniach życia dziecka pozwoliłoby uniknąć jej nieodwracalnych skutków dzięki podaniu skutecznych leków.

Pozostało jeszcze 82% artykułu

Czytaj więcej, wiedz więcej!
9zł za pierwszy miesiąc.

Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.
9 zł pierwszy miesiąc, a potem 39 zł/msc
Leki i terapie
Farmakoterapia dla chorych na otyłość. Problemem nierefundowane leki
Leki i terapie
Pfizer rezygnuje z leku na odchudzanie. Miał poważne skutki uboczne
Leki i terapie
Konsekwencje braku leków mogą być gorsze niż inwazja rosyjska
Leki i terapie
Produkcja leków krytycznych w Europie jest nierentowna. „W Chinach była dotowana”
Materiał Promocyjny
Tech trendy to zmiana rynku pracy
Leki i terapie
Trzeba zapewnić stabilność dostaw leków w kryzysie
Materiał Partnera
Polska ma ogromny potencjał jeśli chodzi o samochody elektryczne