Realna szansa na normalne życie

Kiedy zorientowali się państwo, że córka może być chora?

Gdy Lia miała około roku, zauważyliśmy, że z trudem staje na nóżki. Lekarze twierdzili jednak, że córka jest „leniwa". Gdy miała 16 miesięcy, trafiliśmy do neurologa, który po krótkim badaniu elektromiograficznym stwierdził SMA. Diagnozę można było potwierdzić genetycznie, ale w Gruzji, gdzie wówczas mieszkaliśmy, takich badań się nie wykonywało. Wysłaliśmy plamkę krwi kurierem do Polski i po kilku tygodniach dostaliśmy wynik. To było SMA.

Jak państwo to przyjęli?

Trudno, szczególnie że nie wiedzieliśmy, z czym mamy do czynienia. O SMA wyczytaliśmy, że często prowadzi do paraliżu i do śmierci. Nie wiedzieliśmy, czy córka zaraz umrze, czy będzie żyła. W internecie nie było prawie nic o tej chorobie, szczególnie po polsku. Był rok 2010 i Facebook był jeszcze w powijakach. Kilkoro rodziców i dorosłych pacjentów prowadziło blogi, ale brakowało wiarygodnych informacji.

Państwo o ten dostęp zawalczyli.

Oboje z żoną studiowaliśmy w Wielkiej Brytanii, dobrze więc znaliśmy język angielski i wkrótce zdobyliśmy dostęp do bazy publikacji naukowych.

Czy specjaliści dawali nadzieję na wyleczenie córki albo choćby zatrzymanie postępu choroby?

Leczenia wówczas nie było nigdzie na świecie. Niektórzy jeździli do Azji na zastrzyki z komórek macierzystych, ktoś inny podawał witaminę B12. W laboratoriach badano różne substancje, ale o przełomie jeszcze nikt nawet nie śnił. Tymczasem my musieliśmy zmierzyć się z polską rzeczywistością – chcieliśmy posłać córkę do przedszkola, ale kazano nam szukać placówki tzw. integracyjnej, daleko od domu. Wyjechaliśmy więc do Wielkiej Brytanii, gdzie rodzice dzieci ze specjalnymi potrzebami otrzymują realne wsparcie.

Ale nadal walczyli państwo o prawa dzieci w Polsce.

W Wielkiej Brytanii trafiliśmy na konferencję organizowaną przez miejscową organizację SMA. W 2013 r. razem z Kamilą Górniak, mamą chorego na SMA Sebastianka, założyliśmy polską Fundację SMA. Zainaugurował ją zjazd w życzliwie udostępnionym nam hotelu Sobienie Królewskie pod Warszawą. Od tamtego czasu nasze „Weekendy ze SMA" co roku gromadzą setki rodzin SMA z Polski i z zagranicy. Wkrótce Fundacja SMA rozpoczęła starania o dostęp do nowoczesnego leczenia, ale pomagała także prowadzić badania kliniczne, organizowała szkolenia i pomogła setkom rodzin radzić sobie z chorobą. Dziś integruje liczącą ok. 900–1000 osób społeczność chorych.

Kiedy pojawiła się nadzieja na wyleczenie?

Wiosną 2014 r. płakaliśmy, gdy ogłoszono, że olesoksim spowalniał postęp choroby. Prawdziwy przełom nastąpił w 2016 r., gdy zarejestrowano pierwszy lek zupełnie nowej generacji. Dzięki naszym staraniom jest obecnie refundowany w Polsce dla wszystkich chorych. Rok wcześniej pomagaliśmy dzieciom wyjeżdżać za granicę i brać udział w leczeniu eksperymentalnym, a w 2016 r. udało się przekonać jedną z firm farmaceutycznych, aby badania kliniczne nad kolejnym obiecującym lekiem prowadzone były w Polsce. Dzięki temu udało się uratować życie bardzo wielu dzieciom.

Czy SMA to dziś choroba uleczalna?

Jeżeli wystąpią już objawy choroby, to nie da się ich cofnąć. Dzięki leczeniu i fizjoterapii będą stopniowo ustępowały, ale niestety – nigdy nie do końca. Jeżeli wprowadzimy leczenie przed wystąpieniem objawów, to z dużym prawdopodobieństwem zapobiegniemy chorobie – w jednym z badań klinicznych 85 proc. dzieci nie rozwinęło objawów SMA. Są przesłanki, że przedobjawowe zastosowanie terapii genowej przyniesie jeszcze lepsze wyniki.

Fundacja odegrała sporą rolę we włączeniu do refundacji nusinersenu, który został wpisany na styczniową listę w 2019 r.

Udało się to dzięki połączonym wysiłkom społeczności chorych i środowiska medycznego oraz dzięki życzliwości i zaangażowaniu ministra zdrowia Łukasza Szumowskiego oraz wiceministra Marcina Czecha, odpowiedzialnego za politykę lekową. Od dnia rejestracji tego leku podnosiliśmy publicznie kwestię jego dostępności w Polsce, braliśmy udział w dziesiątkach spotkań i debat, a prof. Czech zetknął się bliżej z tematyką leczenia SMA podczas I Międzynarodowego Kongresu SMA w lutym 2018 r. w Krakowie. Jednocześnie producent wykazał się wyjątkową elastycznością i zrozumieniem realiów naszego regionu.

Wcześniej rodzice zbierali na ten lek podczas zbiórek publicznych?