Częstość występowania nowych mutacji w ludzkim genomie wydaje się być spójna w różnych populacjach, z wyjątkiem jednej - Starego Zakonu Amiszów z Lancaster w Pensylwanii. Artykuł opublikowany w Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, PNAS informuje, że grupa ta ma niższe tempo rozwoju nowych mutacji. Na wskaźnik najprawdopodobniej nie ma wpływu składnik genetyczny. Wszystko wskazuje na czynniki środowiskowe.
„Wygląda na to, że różnice środowiskowe mogą mieć największy wpływ na liczbę mutacji, które przekazujesz swojemu potomstwu, a nie na wpływ jakiegoś genu” - mówi zaangażowany w prace genetyk z Uniwersytetu w Cambridge, Aylwyn Scally.
Współczynniki mutacji są źródłem zmienności genetycznej w populacjach. Wiedza na ich temat u ludzi może pomóc naukowcom lepiej zrozumieć choroby i ewolucję. Do tej pory współczynniki mutacji „były obserwowane tylko u Europejczyków. Chcieliśmy przyjrzeć się na znacznie bardziej zróżnicowanej populacji” - mówi genetyk ewolucyjny Timothy O'Connor z Uniwersytetu w Maryland, współautor artykułu. Zespół naukowców wykorzystał zestaw danych dotyczących całych genomów 1400 grup rodziców-dzieci z programu TOPMed (Trans-Omics for Precision Medicine) Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi. Badacze spodziewali się, że populacje o wysokim poziomie zróżnicowania genetycznego, takie jak populacje pochodzenia afrykańskiego, będą miały wyższe wskaźniki mutacji. Zaskoczyło ich jednak to, że częstość występowania nowych mutacji była podobna w populacjach afrykańskich, latynoskich i europejskich rodowodów.
Jeszcze bardziej nieoczekiwany był wskaźnik mutacji wykryty u 59 rodzin amiszów żyjących w Pensylwanii. Grupa ta została genetycznie odizolowana od innych populacji około 1700 roku. Wspólnotę założyło około 700 osób. Wszyscy jej obecni mieszkańcy są ich potomkami. Zespół próbował ustalić, co spowodowało, że Amisze mają mniejszą częstotliwość występowania nowych mutacji. Ustalili, że niższe wskaźniki mutacji nie są dziedziczne, co doprowadziło zespół do spekulacji, że to czynniki środowiskowe, takie jak typowa dieta amiszów i ograniczony dostęp do technologii, mogą się przyczynić do siedmioprocentowego wskaźnika mutacji.
Wyniki badania wskaźnika mutacji są nowatorskie ponieważ nigdy nie zostały przeprowadzone na tak dużym gzestawie danych. Zastrzeżenie polega na tym, że jedyna zbadana grupa Amiszów liczyła zaledwie 59 rodzin.
„Jeśli efekt jest prawdziwy, czyli promowana przez nich hipoteza „czystego życia”, to zdecydowanie chcemy, aby została ona zatwierdzona w innych populacjach, które mają podobne środowiska do Amiszów” - mówi O'Connor.
