Terapia genowa wrodzonej wady słuchu

Naukowcy usunęli defekt DNA skutkujący głuchotą. Wykorzystali do tego... wirusy wprowadzane do uszu.

Publikacja: 09.07.2015 14:46

Przetestowana na zwierzętach technika może wejść do użytku w ciągu dziesięciu lat.

Przetestowana na zwierzętach technika może wejść do użytku w ciągu dziesięciu lat.

Foto: 123RF

Eksperyment przeprowadzono na razie na zwierzętach. Lekarze są przekonani, że metoda ta wejdzie do użytku w ciągu dziesięciu lat. Przy użyciu tej techniki będzie można usunąć wrodzone wady słuchu u co najmniej 6 proc. dzieci.

Sukces jest dziełem specjalistów ze szwajcarskiej Ecole Polytechnique Federale w Lozannie i amerykańskiego Boston Children's Hospital. Zespół skoncentrował się na genie TMC1, który u ludzi odpowiada za 4 do 8 proc. przypadków wrodzonych wad słuchu. Jednak ta sama technika może zostać użyta do usuwania również innych wad w DNA człowieka.

Mutacje w TMC1 powodują, że tzw. komórki rzęsate w uchu wewnętrznym nie zamieniają dźwięku w impulsy elektryczne, które rozumie nasz mózg. Skutkuje to niemal całkowitą głuchotą. Myszy, które poddawano eksperymentalnej terapii nie słyszały dźwięków o natężeniu 115 decybeli — porównywalnego z pracującą piłą łańcuchową albo koncertem rockowym.

Właściwą wersję genu doczepiono do materiału genetycznego nieszkodliwych wirusów, które następnie wstrzyknięto do uszu zwierząt. Po tym zabiegu zmierzono jeszcze raz ich wrażliwość na dźwięk. Słyszały lepiej — na poziomie szumu jadącego samochodu. Efekty utrzymywały się co najmniej dwa miesiące — informują naukowcy na łamach „Science Translational Medicine".

- Jesteśmy dumni, ale jednoczenie ostrożnie optymistyczni. Nie chcemy dawać fałszywej nadziei. Mówienie o lekarstwie na głuchotę byłoby przedwczesne — mówi dr Jeffrey Holt z Boston Children's Hospital. — Ale w niezbyt odległej przyszłości możemy mieć gotową terapię wad słuchu.

Naukowcy muszą teraz się upewnić, że terapia jest bezpieczna i daje trwałe efekty. Zabieg miałby być jednorazowy — na całe życie. Trzeba też zbadać, w jaki sposób u osób poddanych takiej terapii zmienia się postrzeganie dźwięku.

- Wyobrażam sobie, że pewnego dnia pacjenci będą poddawali się sekwencjonowaniu całego genomu, stworzymy dla nich spersonalizowaną terapię, i lek wstrzykniemy do uszu, dzięki czemu odzyskają słuch — mówi dr Holt. Jego zdaniem program badań klinicznych — z udziałem ludzi — rozpocznie się w ciągu 5-10 lat.

Podobną technikę testuje również farmaceutyczny gigant Novartis. Polega ona na dostarczaniu organizmowi poprawnej kopii genu Atoh1, który odpowiada m.in. za uruchomienie wzrostu komórek rzęsatych. Novartis jest bardziej zaawansowany w swoich próbach — pierwszy pacjent otrzymał eksperymentalną terapię w październiku ubiegłego roku. W sumie w testach bierze udział 45 pacjentów. Wyniki mają być znane w 2017 roku.

Jak podkreśla Mark Fishman z Novartisu, ta technika „poprawiania" genów nie pomaga dzieciom w wrodzonymi wadami, lecz dorosłym, u których uszkodzenie jest skutkiem choroby, narażenia na środki chemiczne, czy antybiotyki, a także urazów mechanicznych.

Nauka
Kto przetrwa wojnę atomową? Mocarstwa budują swoje "Arki Noego"
Materiał Promocyjny
Tajniki oszczędnościowych obligacji skarbowych. Możliwości na różne potrzeby
Nauka
Czy wojna nuklearna zniszczy cała cywilizację?
Nauka
Niesporczaki pomogą nam zachować młodość? „Klucz do zahamowania procesu starzenia”
Nauka
W Australii odkryto nowy gatunek chrząszcza. Odkrywca pomylił go z ptasią kupą
Nauka
Sensacyjne ustalenia naukowców. Sfotografowano homoseksualny akt humbaków