Zwyrodnienie plamki żółtej (AMD), do którego dochodzi u osób po 50. roku życia, niszczy widzenie centralne, a w konsekwencji prowadzi do ślepoty. Plamka żółta jest tym miejscem na siatkówce, gdzie ze względu na ilość czopków jest największa rozdzielczość widzenia. Niestety, schorzenia tego obszaru prowadzą do zmian degeneracyjnych siatkówki, a w konsekwencji do utraty wzroku.
Osoby, u których rozpoczyna się ten proces, skarżą się na zaburzenia widzenia kolorów i mroczkowe, nieostre widzenie centralne. Choroba dotyka ponad 8 proc. populacji 50-latków, nasila się w miarę wieku i znacznie częściej występuje u kobiet. Jej najbardziej agresywna forma pojawia się po 75. roku życia. Dotyka co czwartego seniora, głównie wśród populacji ludzi białych.
Rzuć palenie!
Mimo że naukowcy nadal nie znają bezpośredniej przyczyny rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej, za czynniki wysokiego ryzyka uważa się schorzenia układu sercowo-naczyniowego, przejawiające się między innymi nadciśnieniem tętniczym. W grupie wysokiego ryzyka są osoby, które przez wiele lat pracowały przy intensywnym świetle. Także niedobory takich przeciwutleniaczy jak witaminy C i E, beta-karoten oraz selen przyczyniają się do gwałtownego rozwoju wad degeneracyjnych siatkówki i obszaru plamki żółtej.
Szczególnie zagrożeni są palacze. Naukowcy z Rutgers University wyliczyli, że osoby palące więcej niż 20 papierosów dziennie są trzy do czterech razy bardziej narażone na ślepotę wynikającą z degeneracji siatkówki oka niż osoby niepalące. Nałóg nikotynowy zwiększa ryzyko powstania zaćmy, nasila jaskrę i retinopatię cukrzycową oraz gwałtownie nasila się zwyrodnienie plamki żółtej.
Geny z odsieczą
Co można zrobić, jeżeli zmiany degeneracyjne siatkówki doprowadziły już do znaczącego, dotkliwego pogorszenia widzenia lub spowodowały całkowitą ślepotę? Dotychczas dla takich osób nie było ratunku.
Nadzieja na znalezienie odpowiedniej terapii pojawiła się na początku XXI wieku. W 2006 roku amerykańscy naukowcy dowiedli, że mutacje w genach kodujących w układzie dopełniacza czynnika H i B znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na zwyrodnienie plamki żółtej. W listopadzie 2006 roku trzej amerykańscy naukowcy opublikowali w prestiżowym magazynie „Science" badania o przyczyniającej się do rozwoju AMD mutacji w genie HTRA1.
Wyniki te przyczyniły się do opracowania terapii komórkami macierzystymi, którą stworzyli lekarze z londyńskiego szpitala Moorfields Eye Hospital. Choremu wszczepiono „łatkę" komórek macierzystych nad uszkodzeniem z tyłu oka. Po niedługim czasie przywróciła ona widzenie centralne na tyle, żeby chory mógł czytać i rozróżniać twarze, które kiedyś widział jedynie jako szarą plamę. Naukowcy stojący za tym przełomem mają nadzieję, że w ciągu czterech–pięciu lat procedura ta stanie się tak powszechna, jak operacja zaćmy.
Bezpieczna metoda
Ale nie tylko pacjenci ze zwyrodnieniem plamki żółtej mogą spoglądać w przyszłość z nadzieją na wyleczenie. W grudniu 2017 r. Federalna Agencja Leków Stanów Zjednoczonych (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię genową mutacji RPE65, która powoduje rzadką formę ślepoty.
Naukowcy nie obawiają się eksperymentowania z terapiami genowymi na gałce ocznej, ponieważ ryzyko efektów ubocznych jest niewielkie. Modyfikacje genowe odnoszące się do tego organu nie mogą wywołać niezamierzonych zmian w innych typach komórek. Oko ma swój zespół genów odpowiedzialnych za jego budowę i rozwój, które nie wpływają na żadne inne części ciała.
Naukowcy wykorzystują ich tolerancję immunologiczną do przeszczepiania komórek progenitorowych do oka w celu leczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, choroby dziedzicznej dotykającej 1 na 4000 osób. Prowadzi ona do tak znacznego obniżenia zdolności widzenia, że chorzy muszą się uczyć poruszać z laską dla osób niewidomych, ponieważ nie widzą w miejscach o obniżonym natężeniu oświetlenia.
Po przeszczepieniu do oka pacjenta komórki progenitorowe przekształcają się w jeden z kilku typów dorosłych komórek siatkówki. Nie zastępują co prawda utraconych komórek, ale wydzielają białka i enzymy niezbędne dla zdrowia oczu.
Obecnie technologię taką stosuje kalifornijska firma Jcyte, która sponsoruje badania California Institute for Regenerative Medicine. Jcyte rozpoczyna obecnie drugą fazę badań, które zakończą się w 2021 roku.
Podobne badania, ale bez zastosowania kontrowersyjnego materiału z ludzkich embrionów, prowadzi zespół naukowców japońskich pod kierownictwem Masayo Takehashiego z tokijskiego instytutu Riken. Udało im się przeszczepić do siatkówki osób chorych na zwyrodnienie plamki żółtej komórki nabłonka barwnikowego siatkówkowego utworzone z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych. Mimo że jeden z pacjentów doznał obrzęku siatkówki, naukowcy są pełni nadziei, że ich badania pozwolą przywracać dobry wzrok milionom ludzi.
