Przyszłość w genach ukryta

Jakie jest ryzyko, że zachorujesz na nowotwór? W Polsce zrobisz test DNA kilka razy taniej niż na Zachodzie.

Aktualizacja: 19.02.2016 22:16 Publikacja: 18.02.2016 19:52

Dr Anna Wójcicka wśród preparatów raka tarczycy

Dr Anna Wójcicka wśród preparatów raka tarczycy

Foto: materiały prasowe

Każdy, u kogo w rodzinie występowały nowotwory, prędzej czy później zada sobie pytanie: czy mnie też to czeka? Testy genetyczne oferowane przez naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego nie odpowiedzą na to pytanie ze stuprocentową pewnością, ale pozwolą oszacować ryzyko. Czasem to wystarczy, by uratować życie.

Jedno badanie kosztuje ok. 2,5 tys. zł i przeprowadza je założona przez naukowców z UW firma Warsaw Genomics.

Wielki pech jest rzadki

– Znamy dziś mniej więcej 60 genów, które modyfikują prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory – mówi dr hab. Anna Wójcicka z firmy Warsaw Genomics. – W naszym laboratorium możemy przebadać je wszystkie albo wybraną grupę – tę, która ma związek z nowotworami, jakie występowały w rodzinie pacjenta.

Jaki sens ma takie badanie? Chyba nie uratuje przed nowotworem? – Owszem, może uratować, np. przed rakiem jelita grubego – mówi dr Wójcicka. – Ta choroba zaczyna się od polipów w jelicie. Jeśli wyciąć je w porę, nie dojdzie do rozwinięcia nowotworu złośliwego.

Ktoś, kto wie, że jest genetycznie obciążony ryzykiem raka jelita, rozumie, że musi wcześniej zacząć się badać w tym kierunku, najlepiej jeszcze przed 30. rokiem życia. Wie też, że musi raz na rok czy dwa lata chodzić na kolonoskopię. To może mu uratować życie. W całej populacji ryzyko wystąpienia raka jelita grubego wynosi ok. 6 proc. U osób obciążonych genetycznie rośnie ono do kilkudziesięciu procent. W skrajnych wypadkach może wynosić 87 proc.

– Na pocieszenie powiem, że ludzi z najbardziej pechowym zestawem mutacji jest mało, jak na razie nie zgłosiła się do nas ani jedna taka osoba – mówi dr Wójcicka.

Kolejna duża grupa pacjentów, którzy zgłaszają się do firmy Warsaw Genomics, to panie, u których w rodzinie wystąpił rak piersi, oraz panowie, którzy obawiają się raka prostaty. – Za prawdopodobieństwo nowotworów piersi, prostaty i jajnika odpowiedzialna jest ta sama grupa genów – tłumaczy dr Wójcicka.

Badanie w kierunku podatności na nowotwór piersi nie zapobiegnie chorobie (chyba że kobieta zdecyduje się na prewencyjną mastektomię). Może jednak pozwolić wcześniej wykryć nowotwór. Pacjentka obciążona genetycznie wie, że powinna się częściej i wnikliwiej badać – już od 25. roku życia.

Czy tego rodzaju badań genetycznych nie należałoby przeprowadzić u całego społeczeństwa? Czy nie byłoby to opłacalne? – Jeżeli chodzi o skłonność do nowotworów piersi, to wyliczenia pokazują, że nie opłaciłoby się to, chyba żeby wszystkie narażone kobiety poddały się mastektomii, a trudno tego wymagać. Ale w przypadku genów związanych z rakiem jelita, owszem, dałoby to dobry efekt – twierdzi dr Wójcicka.

Czas, by uporządkować sprawy

Jak na razie jedynymi badaniami oferowanymi przez Warsaw Genomics refundowanymi (częściowo) przez NFZ jest wykrywanie mutacji związanych z chorobami genetycznymi u dzieci. Wśród diagnozowanych schorzeń są np. zespół Marfana i zespół Ehlersa-Danlosa, z którymi związanych jest kilka genów, od trzech do pięciu. Cena badania wynosi maksymalnie 1800 zł i często udaje się je sfinansować ze środków NFZ. O pomoc do Warsaw Genomics często zwracają się też rodzice dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową lub zespoły padaczkowe. W takich wypadkach przebadanie kilkudziesięciu genów pomaga określić rokowania. Można też pokusić się o oszacowanie ryzyka zachorowania kolejnego dziecka.

Wracając do dorosłych: często proszą oni o oszacowanie ryzyka zachorowania na alzheimera. Ten rodzaj demencji, jeśli występuje u osób przed 60. rokiem życia, jest niemal w 100 proc. determinowany genetycznie. Dzięki testowi pacjenci nie unikną choroby, ale będą wiedzieć, że muszą w porę załatwić ważne sprawy.

Są też osoby, które proszą o zsekwencjonowanie całego genomu. Ta usługa kosztuje 12 tys. zł. Klienci otrzymują informację o wszystkich mutacjach, których medyczne znaczenie zostało jak dotąd określone. Cyfrowy zapis genomu jest co jakiś czas sprawdzany pod kątem nowo opisanych mutacji i pacjent otrzymuje odpowiednią informację.

Jak podkreśla dr Wójcicka, ceny badań genetycznych w Warsaw Genomics są kilka razy niższe niż np. w Niemczech. – Chcemy, by jak najwięcej osób się badało, są to przecież testy ratujące życie. Badania pozwalają też osiągnąć inny cel: tworzyć bazę, która pokaże, jakie mutacje są najbardziej rozpowszechnione w polskim społeczeństwie. Zawsze pytamy ludzi, czy zgadzają się dla wspólnego dobra dołączyć wyniki swoich badań do tego projektu. I jak na razie zawsze się zgadzają.

Do wyniku genetycznych testów dołączone są zawsze przygotowane przez lekarza zalecenia. Lekarz odbywa z pacjentem rozmowę, gdy ten odbiera wyniki.

Podobne testy przeprowadzają w Polsce również firmy Genomed (Warszawa) i Cetrum Badań DNA w Poznaniu.

Każdy, u kogo w rodzinie występowały nowotwory, prędzej czy później zada sobie pytanie: czy mnie też to czeka? Testy genetyczne oferowane przez naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego nie odpowiedzą na to pytanie ze stuprocentową pewnością, ale pozwolą oszacować ryzyko. Czasem to wystarczy, by uratować życie.

Jedno badanie kosztuje ok. 2,5 tys. zł i przeprowadza je założona przez naukowców z UW firma Warsaw Genomics.

Pozostało 91% artykułu
2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Subskrybuj
Nauka
Czy mała syrenka musi być biała?
Nauka
Nie tylko niesporczaki mają moc
Nauka
Kto przetrwa wojnę atomową? Mocarstwa budują swoje "Arki Noego"
Nauka
Czy wojna nuklearna zniszczy cała cywilizację?
Nauka
Niesporczaki pomogą nam zachować młodość? „Klucz do zahamowania procesu starzenia”