W Polsce żyje ok. 1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Co roku choroba jest diagnozowana u 50 osób. By się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów. O tym, jak ogromne to ma znaczenie, mówili lekarze i rodzice podczas konferencji „Między nadzieją a rzeczywistością – jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA” organizowanej przez Fundację SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
SMA to genetyczna choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. W zależności od momentu wystąpienia objawów wyróżniamy cztery typy SMA.
Kluczowa diagnoza
– O tym, że Jaśmina będzie dzieckiem z SMA, dowiedzieliśmy się już w czasie ciąży. Zrobiliśmy badania, bo mając już jedno dziecko z tą chorobą, chcieliśmy się jakoś przygotować. Dzięki temu, że Jaśmina dostała lek zaraz po urodzeniu, dziś chodzi do przedszkola, uczy się jeździć na hulajnodze i buja się na huśtawce. Jest jak zdrowe dziecko – opowiadała podczas konferencji mama dziewczynki, Olga Pańczyk. To jej drugie dziecko ze stwierdzoną chorobą. Brat Jaśminy, obecnie 12-letni Antek z SMA, jest dzieckiem leżącym, korzystającym ze wsparcia oddechowego.
Czytaj więcej
Trzeba mówić głośno, że otyłość to nie defekt kosmetyczny, ale poważna choroba – przekonują ambasadorzy kampanii „Porozmawiajmy szczerze o otyłości”.
Jaśmina Pańczyk jest pierwszym polskim dzieckiem z Polski, które otrzymało przedobjawowo terapię genową w ramach badań klinicznych. – Po doświadczeniach z Antkiem zależało nam na tym, by Jaśmina sama jadła, oddychała i obsługiwała wózek. Nie liczyliśmy, że stanie na własnych nogach – mówiła matka dziewczynki.
Podobne historie opowiadali obecni podczas konferencji rodzice innych dzieci. Te, które miały to „szczęście” i urodziły się jako drugie, mogły zacząć leczenie przed wystąpieniem objawów. Wiedza o chorobie w pierwszych dniach życia to była dla nich szansa na zdrowie.
Od kwietnia tego roku wszystkie noworodki podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku tej choroby. W rezultacie, jak zapewniały obecne na konferencji lekarki, rodzice poznają diagnozę średnio w 11. dobie życia. Często wcześniej, bo jeśli istnieje ryzyko choroby, rodzice zawiadomieniami są natychmiast. A badania powtórzone, by wykluczyć ewentualną pomyłkę.
Dostępne terapie
– Badania pokazują, że 100 proc. dzieci, które otrzymały leczenie przedobjawowo, pozostaje przy życiu i nie wymaga wsparcia oddechowego ani żywieniowego. 98 proc. z nich zdołało utrzymać prawidłową masę ciała – mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Czytaj więcej
Zmiana wyceny świadczeń wentylacji mechanicznej może pozbawić pacjentów możliwości wsparcia tlenowego w domu.
Unikalna oferta
Tylko 5,90 zł/miesiąc
Ale leczenie potrzebne jest także tym dzieciom, u których objawy wystąpiły. Rodzice opowiadali, że podanie terapii genowej zatrzymało rozwój choroby. Zauważyli też, że dzieci są silniejsze. – W im młodszym wielu dziecko otrzyma leczenie, tym lepsze efekty przynosi terapia. I u młodszego dziecka ryzyko powikłań jest też mniejsze – zwracała uwagę prof. Katarzyna Kotulska-Józwiak, neurolog z Centrum Zdrowia Dziecka.
Problem jednak w tym, że z leczeniem wcale nie jest tak łatwo. Na trzy zarejestrowane w terapii SMA leki pacjenci w Polsce mają dostęp tylko do jednego z nich. Nie ma refundacji terapii podawanej doustnie ani też leku, który podaje się tylko raz w życiu. – To nielogiczne, bo skoro mamy badania przesiewowo, to powinniśmy móc zaproponować dobre leczenie – mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Nie rozumiem, dlaczego pacjent nie ma dostępu do refundacji terapii genowej.
W efekcie wielu rodziców prowadzi zbiórki publiczne, by móc zapewnić dzieciom leczenie. Koszt jednorazowego podania leku to 9 mln zł. – Staramy się pomagać rodzicom, którzy otrzymali taką diagnozę, pokierować ich, skontaktować z lekarzami i innymi pacjentami – mówiła podczas konferencji Katarzyna Pedrycz z Fundacji SMA. – Pokazujemy kroki, które rodzic ma podjąć – nie tylko w zakresie medycznym, ale także administracyjnym z uwagi na niepełnosprawność dziecka.
Eksperci podczas konferencji podkreślali, że rolą rodziców nie powinno być organizowanie leczenia dla dzieci, bo powinno być ono zapewnione ze strony systemu. Zwrócono także uwagę na to, że drugi wniosek o refundację terapii genowej w ramach Funduszu Medycznego obecnie znajduje się w Ministerstwie Zdrowia. Pierwszy został odrzucony. Resort tłumaczył, że koszt podania leku jest zbyt wysoki.
