Terapia genowa ratuje życie

Rodzice i lekarze apeulują o szerszy dostęp do nowoczesnych terapii dla dzieci z SMA.

Publikacja: 27.06.2022 21:00

W Polsce chorzy z SMA mają dostęp do jednej terapii. Potrzeba refundacji dwóch pozostałych – mówili uczestnicy debaty

Foto: mat. pras.

W Polsce żyje ok. 1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Co roku choroba jest diagnozowana u 50 osób. By się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów. O tym, jak ogromne to ma znaczenie, mówili lekarze i rodzice podczas konferencji „Między nadzieją a rzeczywistością – jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA” organizowanej przez Fundację SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.

SMA to genetyczna choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. W zależności od momentu wystąpienia objawów wyróżniamy cztery typy SMA.

Pozostało jeszcze 82% artykułu

Już za 19 zł miesięcznie przez rok

Jak zmienia się Polska, Europa i Świat? Wydarzenia, społeczeństwo, ekonomia i historia w jednym miejscu i na wyciągnięcie ręki.

Subskrybuj i bądź na bieżąco!

Subskrybuj teraz! Zaloguj się

Reklama

Katarzyna Kacperczyk, wiceminister zdrowia

Zdrowie

Zdrowie psychiczne dzieci i młodzieży wkracza do polityki cyfrowej UE

Pod koniec czerwca Rada ds. Zatrudnienia, Polityki Społecznej, Zdrowia i Ochrony Konsumentów (EPSCO) zatwierdził...

Materiał Promocyjny

25 lat działań na rzecz zrównoważonego rozwoju

Odpowiedzialny biznes przechodzi kolejną ewolucję związaną z nowymi wymaganiami regulacyjnymi. Tym razem celem jest strategiczna transformacja pozwalająca na skuteczną ochronę środowiska i praw człowieka. Jak odpowiedzieć na te wyzwania?