W Polsce żyje ok. 1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Co roku choroba jest diagnozowana u 50 osób. By się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów. O tym, jak ogromne to ma znaczenie, mówili lekarze i rodzice podczas konferencji „Między nadzieją a rzeczywistością – jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA” organizowanej przez Fundację SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
SMA to genetyczna choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. W zależności od momentu wystąpienia objawów wyróżniamy cztery typy SMA.
Kluczowa diagnoza
– O tym, że Jaśmina będzie dzieckiem z SMA, dowiedzieliśmy się już w czasie ciąży. Zrobiliśmy badania, bo mając już jedno dziecko z tą chorobą, chcieliśmy się jakoś przygotować. Dzięki temu, że Jaśmina dostała lek zaraz po urodzeniu, dziś chodzi do przedszkola, uczy się jeździć na hulajnodze i buja się na huśtawce. Jest jak zdrowe dziecko – opowiadała podczas konferencji mama dziewczynki, Olga Pańczyk. To jej drugie dziecko ze stwierdzoną chorobą. Brat Jaśminy, obecnie 12-letni Antek z SMA, jest dzieckiem leżącym, korzystającym ze wsparcia oddechowego.
Czytaj więcej
Trzeba mówić głośno, że otyłość to nie defekt kosmetyczny, ale poważna choroba – przekonują ambasadorzy kampanii „Porozmawiajmy szczerze o otyłości”.
Jaśmina Pańczyk jest pierwszym polskim dzieckiem z Polski, które otrzymało przedobjawowo terapię genową w ramach badań klinicznych. – Po doświadczeniach z Antkiem zależało nam na tym, by Jaśmina sama jadła, oddychała i obsługiwała wózek. Nie liczyliśmy, że stanie na własnych nogach – mówiła matka dziewczynki.
