Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) boją się, że po zmianie zasad wyceny świadczeń stracą możliwość skorzystania z wentylacji domowej. To ważne dla tych chorych, u których na skutek osłabienia mięśni dochodzi do niewydolności oddechowej. Jeśli nie będą mogli korzystać z respiratorów w domu, trafią do szpitali.
– Boimy się tego. Wielu naszych pacjentów korzysta z respiratorów i obawiamy się, że mogłoby to spowodować, iż pacjenci z SMA pozostaną bez odpowiedniej opieki – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.
Badania przesiewowe
SMA to genetyczna choroba rzadka. Szacuje się, że w Polsce pacjentów z tym schorzeniem jest ok. 1100. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu.
Od 28 marca w Polsce w ramach badań przesiewowych diagnozowane są wszystkie noworodki – także te pochodzenia ukraińskiego. To szybciej niż planowano. Pierwotnie do badań przesiewowych miały być stopniowo włączane poszczególne województwa, a sam proces potrwać do końca 2022 r. Udało się szybciej.
Po prawie roku od rozpoczęcia programu badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni przebadano około 171 tys. noworodków. W ten sposób potwierdzono SMA u 25 pacjentów, co przekłada się na częstość występowania choroby 1/6800 urodzeń.
