Polska jest liderem leczenia farmakologicznego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od początku 2019 r. dostęp do innowacyjnego leczenia mają w naszym kraju wszyscy pacjenci, a wczesne podanie u noworodków, poprzedzające wystąpienie pierwszych objawów, pozwala uniknąć śmierci i niepełnosprawności. Ale dostęp do najnowocześniejszego leczenia to nie wszystko. Do perfekcji brakuje jeszcze programu koordynowanej opieki nad pacjentem.

Ważna fizjoterapia

Przyjęty pod koniec sierpnia tego roku dokument strategiczny Plan dla Chorób Rzadkich zakłada znaczną poprawę dostępu do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Jeśli chodzi o SMA, udało się spełnić jego zalecenia w zakresie wprowadzenia wysokospecjalistycznych badań genetycznych, niezbędnych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi. Pilotażowy program przesiewowych badań noworodków objął już dzieci urodzone w 12 województwach w Polsce, a na początku przyszłego roku powinien być dostępny w całym kraju. Koordynacją leczenia chorych wciąż jednak zajmują się ich rodzice.

Czytaj więcej

Przesiew na wagę życia dziecka

Jak podkreślała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, lekarzy bardzo cieszy sukces dotychczasowego programu, ale chcieliby mieć możliwość stosowania terapii genowej, której wymaga wielu pacjentów, a także lekiem doustnym, który obecnie jest w fazie badań klinicznych. – Jesteśmy gdzieś w połowie drogi do pełnego komfortu i radości – mówiła prof. Bełdzińska.

Eksperci zgodzili się, że obok dostępu do nowoczesnej farmakoterapii w leczeniu SMA niezwykle ważny jest dostęp do opieki koordynowanej, tym bardziej że pacjent z tą chorobą potrzebuje opieki wielodyscyplinarnego zespołu złożonego nie tylko z neurologa czy neurologa dziecięcego, ale także: internisty, psychologa, stomatologa, ortodonty, fizjoterapeuty czy lekarza genetyka, który zbada nie tylko jego samego, ale także jego rodzinę. Dziś ta opieka jest rozproszona, a pacjenci zmuszeni są do czasochłonnego krążenia między specjalistami. Prezes Fundacji SMA Dorota Raczek zauważyła, że brakuje koordynatora leczenia umawiającego na wizyty i pilnującego kolejnych kontroli. Dziś taką funkcję pełnią sami rodzice, którzy jednocześnie wożą swoje dzieci z wizyty na wizytę i z terapii na terapię, w których ważną rolę pełni fizjoterapia.

Czytaj więcej

Lek na SMA bez refundacji dla polskich pacjentów

Również dr Agnieszka Stępień z Katedry Fizjoterapii Klinicznej Wydziału Rehabilitacji Akademii Wychowania Fizycznego w Warszawie podkreślała, że fizjoterapia jest cenną częścią procesu leczenia: – Ruch jest także lekiem. Istotne jest, by opiekę fizjoterapeutyczną włączać od pierwszych dni życia dziecka. Jako fizjoterapeuci mamy możliwość obserwować dzieci, które dziś dostają leczenie już jako niemowlęta. Porównując je z pacjentami, którzy urodzili się przed erą nowoczesnych leków, traktujemy to trochę jak cud. Ich jakość życia jest znacznie lepsza, ale ci mali pacjenci także mają swoje problemy. Część z tych dzieci rozwija się z pewnym opóźnieniem, a dużym problem u dzieci, u których wcześnie wdrożono leczenie, są deformacje kręgosłupa – podkreślała dr Stępień. Dodała, że proces leczenia tych deformacji jest długi i u części dzieci może zakończyć się leczeniem operacyjnym. – Obraz dzieci leczonych od pierwszych miesięcy życia jest bardzo zróżnicowany. Są takie, które dobrze funkcjonują, i takie, które mają w swoim ciele małe niedoskonałości, np. nie potrafią dobrze kontrolować ustawienia głowy. Wiele z nich rozwija ruchy nóg i rąk, a mają opóźniony rozwój kontroli głowy, która ma związek z dobrym połykaniem, ale także z rozwojem funkcji mowy – zwracała uwagę dr Stępień.

Opłacalne dla systemu

Eksperci zgodzili się, że fizjoterapia, podobnie jak psychoterapia czy opieka lekarzy specjalistów, którą powinien koordynować lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, musi stać się elementem koordynowanej opieki nad pacjentem z SMA.

Jak zauważył prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego i były wiceminister zdrowia, wydaje się, że wzmocnienie koordynacji programu leczenia pozwoli osiągnąć więcej korzyści refundacyjnych. Pacjent z SMA zasługuje na opiekę koordynowaną, a plan dla chorób rzadkich tworzy pole do takich działań i uznaje je za priorytet – podkreślał prof. Czech.